DNA v vsaki od vaših celic je dolga 3,4 milijarde baznih parov. Vsakič, ko se ena od vaših celic razdeli, je treba vsakega od teh 3,4 milijarde baznih parov ponoviti. To pušča veliko prostora za napake - vendar obstajajo vgrajeni popravljalni mehanizmi, ki napake naredijo malo verjetne. Kljub temu včasih naključje vodi do napak, včasih pa lahko nevarnosti za okolje povzročijo tudi mutacije. Mutacije lahko razvrstimo na več načinov: na primer njihovo velikost, njihovo posebno obliko ali njihov učinek.
Napake
Po Guinnessovih rekordih najdaljša knjiga na svetu je "Spomin na pretekle stvari" avtorja Marcela Prousta. Ima 9.609.000 znakov. Vaše možnosti za popolno kopijo te knjige so precej majhne. Zdaj si predstavljajte, da ste ga več kot 350-krat kopirali brez napake. To je primerljivo s tem, kar morajo vaše celice narediti vsakič, ko se delijo - in vaše celice so se razdelile v bilijone krat. Ni čudno, da se napake tu in tam zgodijo po naključju. Nekatere kemikalije povečajo možnost napak, prav tako pa tudi izpostavljenost ionizirajočemu sevanju, kot je rentgensko sevanje.
Napake pri kopiranju DNK imenujemo mutacije. Mutacije lahko razvrstimo na različne načine. Mutacije somatskih celic so na primer tiste, ki se zgodijo kjer koli v celicah večine vaših tkiv in organov. Mutacije zarodnih linij povzročajo napake v spermi ali jajčnih celicah.
Genetska koda in zamenjava
DNA je sestavljena iz dolgega niza enot, imenovanih baz, ki jih običajno označujejo s črkami T, G, C in A. Vrstni red baz vsebuje informacije v DNK, informacije, ki nadzorujejo strukturo beljakovin v vašem telesu. Koda za konstruiranje proteinov je v 3-baznih zaporedjih, imenovanih kodoni.
Ena vrsta mutacije je substitucija. Takrat je tisto, kar bi morala biti ena osnova - recimo C, namesto tega zgrajena kot druga osnova - recimo T. Zamenjave imajo lahko tri posledice. Če zamenjava ne vpliva, se imenuje tiha mutacija. Če zamenjava spremeni aminokislino v beljakovini, gre za napačno mutacijo. Če zamenjava stvari tako zajeba, beljakovin ni mogoče zgraditi, je to nesmiselna mutacija.
Vstavki in izbrisi
Včasih replikacijski molekularni stroji v DNK vnesejo pregib. Ko je kopija narejena, ima lahko vstavljeno dodatno podlago ali pa jo preskoči. Te se imenujejo mutacije vstavljanja in brisanja. Vstavki in brisanja lahko povzročijo premik okvira. Takrat se 3-osnovna koda "premakne", zaradi česar se zdi, da se vsak naslednji kodon začne z drugo ali tretjo osnovo, namesto da bi se začel s prvo. Okvirni premiki običajno spremenijo vsaj več aminokislin in v postopek sintetiziranja beljakovin vnesejo prezgodnji "signal za zaustavitev", zato bodo verjetno povzročili neumne mutacije.
Velike napake
Substitucije, vstavitve in brisanja so vsi primeri točkovnih mutacij - napak, uvedenih na enem mestu na molekuli DNA. Včasih so napake lahko veliko večje. Kromosomske mutacije, imenovane tudi bruto ali genske mutacije, vključujejo napake, ki premikajo celotne odseke molekule DNA. Translokacije so premiki na mestu kosa DNK. Inverzije so rezultat "obračanja" dela DNK. Podvajanja so sestavljena iz dodatne kopije gena, ki se prebije v molekulo DNA. Čeprav se te napake zdijo resne, niso vedno škodljive. Brez mutacij evolucija ne bi ustvarila velike raznolikosti življenja, ki naseljuje Zemljo - edini živi organizem je lahko nekakšen mikrob.
