Genetske motnje: opredelitev, vzroki, seznam redkih in pogostih bolezni

Načrt živih organizmov je v genetska koda najdemo v jedrih celic. Molekule dvojne vijačnice DNA kromosomov so sestavljene iz kodiranih navodil, ki celicam omogočajo, da proizvajajo beljakovine in druge snovi, potrebne za življenje.

Ko je DNA poškodovana ali ima napake v kodi, celice ne morejo proizvesti nekaterih potrebnih materialov, ali pa proizvajajo napačno vrsto in povzročajo genetske motnje, genetske bolezni ali posebne genetske pogoji.

Takšne genetske motnje imajo lahko več vzrokov.

Molekule DNA okoljski dejavniki lahko poškodujejo ali pa se med delitvijo celic nepravilno razmnožujejo. Nekatera genetska stanja so podedovana, druga pa se razvijejo zaradi notranjih dejavnikov in vplivov življenjskega sloga ali izpostavljenosti toksinom ali sevanju.

Včasih je napaka majhna, saj le en kodiran element ni na mestu, v drugih primerih pa lahko manjkajo celotni kromosomi. V vsakem primeru pride do določene genetske motnje ali genetske bolezni.

Genetska motnja je nenormalno stanje, ki ga povzroča

Celice pogosto preverijo svojo DNK zaradi napak, zlasti pred delitvijo. Ti varnostni ukrepi pomenijo, da so tudi najpogostejše genetske motnje razmeroma redke, vendar njihov pojav v splošni populaciji pomeni, da preverjanja DNK in odvečnost niso varno.

Genetska nepravilnost pomeni, da se pri branju zaporedja DNA, ki vsebuje napako, izvedejo napačna navodila. Če celica ugotovi, da obstaja težava, materiala, kodiranega v zaporedjih, morda sploh ne bo mogoče ustvariti. Če obstajajo dvojniki ali so prisotni dodatni kromosomi, lahko nastane odvečen material.

Tipične genetske nepravilnosti vključujejo:

• En sam nukleotid v zaporedju DNA lahko manjka ali je napačno oblikovan.
• Posamezni nukleotidi ali zaporedja DNA se lahko podvojijo.
• Manjkajo deli zaporedja DNA.
• Kromosomi so lahko napačno oblikovani.
• Manjkajo lahko celotni kromosomi.
• Organizem ima lahko dodaten kromosom.

Ko a gen se uporablja za dajanje navodil celici, kako proizvesti potrebno organsko spojino, a transkripcijski mehanizem naredi RNA kopijo gena. The RNA kopija zapusti jedro in uporabi organele celic, kot so ribosomi, za sintezo organske spojine.

Ko pride do preproste napake, se napaka lahko kopira, vendar potrebna snov ne nastane. Če zaporedje ali kromosom manjka, se prepis mehanizem ne najde zaporedja, ki ga išče. Če pride do podvajanja ali dodatne DNA, lahko mehanizem za prepis ustvari dodatne kopije. V vsakem primeru je nenormalna proizvodnja beljakovin, hormonov in encimov vodi do genetskih motenj.

Genetske nepravilnosti, ki povzročajo genetske motnje, segajo od napak z enim genom, kjer je samo en gen nenormalen, do zapletenih, večfaktorske motnje ki imajo številne vplivne nepravilnosti.

Nekatere genetske bolezni so motnje z enim genom, ki jih povzroči preprosta napaka v genetski kodi. Vzrok za te bolezni je pogosto mogoče izslediti do izvornega gena, vzroke pa za druge genetske bolezni so tako zapletene, da je ugotovitev celotnega vzorca genetske nepravilnosti zahtevno.

Vzroki za te genetske nepravilnosti vključujejo:

• Dedovanje. Genetska nenormalnost se lahko s staršev prenese na potomce.
• Genske mutacije. Sprememba zaporedij DNA se lahko zgodi spontano med delitvijo celic ali zaradi zunanjih dejavnikov, kot so zdravila ali kemikalije.
• Škoda. Zaporedja DNA lahko motijo ​​okoljski dejavniki, kot so sevanje ali toksini.
• Mitoza. Kromosomi se morda ne bodo pravilno ločili, kar bo povzročilo manjkajoča zaporedja ali segmente kromosomov.
• Mejoza. Med tvorbo semenčic in jajčnih celic se kromosomi porazdelijo neenakomerno, kar povzroči oploditev dodatnih ali manjkajočih kromosomov v oplojenem jajčecu.

Vzroke za genetske nepravilnosti lahko ločimo v dva razreda: podedovane napake in napake, ki jih povzročajo vplivi okolja in vedenja. Slednje lahko vključuje učinke, kot so onesnaženje ali učinki na življenjski slog, kot so kajenje, uživanje mamil in prehrana. Ti učinki se lahko kopičijo s staranjem organizma.

• Downov sindrom. Kromosomska motnja ima tri kopije 21. kromosoma, imenovano trisomija 21. Posledica je motnje v duševnem razvoju z značilnimi gubami okoli oči in bolj ploskimi in zaobljenimi obrazi.
• Cistična fibroza. Stanje je posledica okvarjenega enega gena, gena CFTR na kromosomu 7. Zaradi okvarjenega gena nastane pretirano viskozen sluzast izloček, kar povzroči težave v pljučih.
• Klinefelterjev sindrom. Sindrom je posledica dodatnega kromosoma X pri moških, ki daje XXY kromosome. Posledica napake so majhni testisi, neplodnost in blage razvojne zakasnitve.
• Bolezen srpastih celic. Podedovane mutacije v genih za hemoglobin povzročijo, da imajo krvne celice ozko, srpasto obliko in ne običajno okroglo obliko. Stanje povzroči kratko sapo, lahko pa tudi odpornost proti malariji.
• Huntingtonova bolezen. Kromosomska napaka na kromosomu 4 sproži zgodnjo in progresivno demenco.
• Srčne napake in bolezni. Pogoj je sestavljen iz skupine z več dejavniki, ki je lahko podedovala genetske komponente, pa tudi vplive okolja in življenjskega sloga.
• Sindrom krhkega X. Podvojena zaporedja v kromosomu X povzročajo težave pri učenju.
• Hemofilija. Podedovani okvarjeni geni na kromosomu X vodijo do pomanjkanja faktorjev strjevanja krvi. Hemofili imajo lahko čezmerno krvavitev že zaradi manjših ureznin.

• Gen za rak dojk. Podedovane mutacije v genih BRCA1 in BRCA2 vplivajo na tvorbo proteinskih supresorskih proteinov in povečujejo tveganje za nastanek raka dojke.
• Larsenov sindrom. Mutacija gena FLNB vpliva na tvorbo kolagena in povzroči nenormalno rast kosti.
• Osteogenesis imperfecta. Napaka v genu, ki proizvaja kolagen, se včasih podeduje in včasih razvije spontano. Povzroča krhke kosti.
• Proteusov sindrom. Mutacija gena AKT1 prekomerno proizvaja encime rastnega faktorja, kar vodi do nenormalno visokih stopenj rasti kože, kosti in nekaterih tkiv.
• Marfanov sindrom. Podedovan defektni gen, odgovoren za proizvodnjo fibrilina, povzroča okvarjeno vezivno tkivo, ki prizadene oči, kožo, srce, živčni sistem in pljuča.
• Turnerjev sindrom. Manjkajoči ali delno odsotni X-kromosom pri ženskah vodi do razvoja posebnih lastnosti obraza, nizke rasti in sterilnosti.
• Tay-Sachsova bolezen. Mutirani gen HEXA, odgovoren za encim, ki je ključen za razvoj možganov in živčnih celic, povzroči postopno poslabšanje duševnih in mišičnih nadzornih funkcij.
• SCID (huda kombinirana imunska pomanjkljivost). Skupina do 13 mutiranih genov vpliva na imunski odziv, zaradi česar so ljudje z motnjo dovzetni za okužbe.

Mnoge genetske motnje je mogoče diagnosticirati, vendar jih ni mogoče zdraviti, ker funkcije osnovnih genov niso popolnoma znane. Kadar je zdravljenje mogoče, lahko organske snovi, ki jih običajno proizvajajo pomanjkljivi geni, nadomestimo in bolniki lahko živijo bolj normalno življenje. Relativno novo področje genske terapije raziskuje in nenehno dodaja nove raziskave tovrstnemu zdravljenju.