Genotip in fenotip, čeprav zveni nekoliko podobno kot bratje in sestre iz risanke, sta osrednja pojma v osnovni genetiki. Povezani so na enak temeljni način kot "načrt" in "gradnja" ali "recept" in "obrok": oskrba z genotipom organizma posebna navodila za izvedbo neke vrste montažnega dela, medtem ko njegov fenotip predstavlja vidne, oprijemljive rezultate tega montažno delo.
Da bi razumeli, kako so povezani genotipi in fenotipi človeških lastnosti, je v redu osnovni pregled vzorcev dedovanja na molekularni ravni.
Mendelova dediščina
Vsa popolna potovanja po svetu sodobne genetike se začnejo z Gregorjem Mendelom, menihom, ki mukotrpno eksperimentira z vzrejo rastline graha v 19. stoletju so utrle pot za razumevanje te discipline, še preden je kdo vedel, kakšna DNK ali geni sploh so bili. Mendel je gojil rastline z različnimi fenotipi, dokler niso bile le rastline, ki so bile videti enake glede na določene lastnosti ustvaril - na primer ustvaril je "družino" rastlin, ki so vse imele rumene okrogle stroke, in drugo "družino", ki so vse imele zeleno nagubani stroki. Predvideval je, da morajo imeti fenotipsko enake rastline v teh družinah enako molekulsko sestavo glede na njihov genski material.
Ko je paril te linije rastlin med seboj, je opazil, da so nekatere lastnosti po več generacijah bolj razširjene kot druge in da do nekaterih lastnosti ne bo prišlo. Mendel je spoznal, da bi nekatere lastnosti prikrivale prisotnost drugih, vendar jih ne bi izbrisale, ker bi se lahko pojavile naslednje generacije in da je to povezano z različicami materiala, ki je dal določeno lastnost (npr. visok vs. kratke rastline), danes znane kot aleli. Vsak od staršev je imel za vsako lastnost dve kopiji določenega alela: oba sta lahko prevladujoča ali oba recesivna ali pa je lahko prisoten eden od obeh. Ta genotip bi določil fenotip rastline.
Primeri genotipov in fenotipov
Da bi simbolično predstavljali dominantne in recesivne alele in tako ustvarili sistem za povezovanje fenotipov in genotipov, genetiki dodelijo aleli za dano lastnost črka, pri čemer je dominantni alel predstavljen z veliko začetnico, recesivni alel pa z malimi črkami pismo. Če bi se torej rastline visokega graha izkazale za prevladujoče nad kratkimi rastlinami, bi lahko črka "T" predstavljala alel za višino in "t" alel za kratkost. Vsaka rastlina ima dva alela za višinsko lastnost, po enega od vsake matične rastline; če je prisoten en sam "T", bo rastlina zrasla, vendar morata biti prisotna dva alela "t", da bo rastlina ostala kratka.
Tako so štirje možni genotipi za to rastlino TT, tT, Tt in tt; fenotip za prve tri je "visok", medtem ko je fenotip za zadnjo kombinacijo "kratek". Pomembno je, kot vidite, nekateri visoki rastline lahko prispevajo k pomanjkanju v kasnejših generacijah tako, da preidejo po alelu "t", ki ga je v primeru lastnega življenja prikril "T" alel. Fenotipi in genotipi človeških lastnosti delujejo na enak bistven način.
Anemija srpastih celic
Srpastocelična anemija je bolezen rdečih krvnih celic pri ljudeh, pri kateri je neurejeno stanje posledica recesivnega genotipa. Alel za normalno oblikovane rdeče krvne celice je običajno označen z "A", za nepravilno obliko, ki se običajno zatakne v kapilarah in ne more pravilno prenašati kisika, je "a." Genotipi AA, Aa in aA nimajo za posledico kliničnih težav, vendar se genotipi Aa in aA štejejo za "nosilce" bolezni, medtem ko genotip aa povzroča srpaste celice anemija. Simptomi genotipa aa vključujejo anemijo (nizko število rdečih krvnih celic), pogoste okužbe, bolečine v prsih in težave z vranico. Bolezen je mogoče obvladati, vendar je ne moremo pozdraviti. Ljudje s fenotipom aa, če bi imeli otroke, lahko za to preidejo le po škodljivem alelu lastnost rdečih krvnih celic, kar pomeni, da bodo vsi potomci bodisi nosilci bodisi naravnost srpaste celice bolezen.