Človeški genom je popoln katalog genskih informacij, ki jih nosijo ljudje. Projekt človeškega genoma je leta 1990 začel postopek sistematičnega prepoznavanja in kartiranja celotne strukture človeške DNK. Prvi popolni človeški genom je bil objavljen leta 2003 in delo se nadaljuje. Projekt je identificiral več kot 20.000 genov, ki kodirajo beljakovine, razpršene med 23 pari kromosomov, ki jih najdemo pri ljudeh.
Ti geni pa predstavljajo le približno 1,5 odstotka človeškega genoma. Ugotovljenih je bilo več vrst zaporedij DNA, vendar ostaja veliko vprašanj.
Geni, ki kodirajo beljakovine
Geni, ki kodirajo beljakovine, so zaporedja DNA, ki jih celice uporabljajo za sintezo beljakovin. DNK je sestavljena iz dolge hrbtenjače sladkor-fosfat, iz katere visijo štiri manjše molekule, imenovane baze. Štiri osnove so okrajšane kot A, C, T in G.
Zaporedje teh štirih baz vzdolž odsekov DNA, ki kodirajo beljakovine, ustreza zaporedjem aminokislin, gradnikov beljakovin. Geni, ki kodirajo beljakovine, določajo beljakovine, ki določajo fizično zgradbo ljudi in nadzorujejo kemijo našega telesa.
Zakonska zaporedja DNA
Različne celice v različnih časih potrebujejo različne beljakovine. Na primer, beljakovine, ki jih potrebuje možganska celica, so lahko zelo drugačne od tistih, ki jih potrebuje jetrna celica. Celica mora biti torej selektivna glede beljakovin, ki jih mora proizvajati.
Regulativna zaporedja DNA se kombinirajo z beljakovinami in drugimi dejavniki za nadzor, kateri geni so aktivni v danem trenutku. Služijo tudi kot označevalci, ki identificirajo začetek in konec genov. Z biokemijskimi procesi in mehanizmi povratnih informacij regulativna zaporedja DNA nadzorujejo izražanje genov.
Geni za nekodirajočo RNA
DNA ne tvori beljakovin neposredno. RNA, sorodna molekula, služi kot posrednik. Geni DNA se najprej prepišejo v messenger RNA, ki nato genetsko kodo prenese na mesta tovarn beljakovin drugam v celici.
DNA lahko prepiše tudi molekule RNA, ki ne kodirajo proteinov, ki jih celica uporablja za različne funkcije. Na primer, DNA je predloga za pomembno vrsto nekodirajoče RNA, ki se uporablja za gradnjo tovarn beljakovin, ki jih najdemo v celici.
Introns
Ko se gen prepiše v RNA, bo morda treba odstraniti dele RNA, ker vsebujejo nepotrebne ali zmedene informacije. Zaporedja DNA, ki kodirajo to nepotrebno RNA, se imenujejo introni. Če se RNA, ki jo ustvarijo introni v genih, ki kodirajo beljakovine, ne bi spojili, bi nastali protein bil neustrezen ali neuporaben.
Proces spajanja RNA je precej izjemen - celična biokemija mora vedeti za intron obstoj, natančno poiščite njegovo zaporedje na verigi RNA in ga nato natančno izrežite krajih.
Ogromna puščava
Znanstveniki ne poznajo funkcije velikega odstotka baznih zaporedij na molekuli DNA. Nekateri so lahko samo smeti, drugi pa lahko igrajo vloge, ki jih še ne razumejo.