Izraz genotip se nanaša na celotno genetsko sestavo organizma. Uporablja se tudi pri opisovanju različnih variacij gena, znanih kot aleli. Ljudje imamo dva alela za vsak genski položaj ali lokus. Vsak par alelov skupaj velja za poseben genotip.
Poznavanje genotipa ali primera genotipa posameznika je lahko pomembno za razumevanje genskega izražanja, diagnosticiranje bolezni, spoznavanje genskih mutacij in še več.
Opredelitev genotipa
Začnimo s posebno definicijo genotipa. Genotip posameznika je dedna genetska informacija, ki jo ima ta posameznik. To se z eno vseobsežno besedo nanaša na vaše gene, DNA, alele itd. Primer bi bil opis genotipa barve rože kot RR (kar pomeni, da imata dva "rdeča" alela, RR, za svojo barvo) ali Rr (en "rdeči" alel, R in en "roza" alel, r, za barvo) .
Po drugi strani pa je vaš fenotip tisto, kar in fizično kaže posameznik, ki ga določa genotip, ki ga ima. Čeprav imata dva posameznika isti fenotip, imata lahko popolnoma različne genotipe. Po vzoru cvetov iz prejšnjih rož bi bilo videti, da so cvetovi RR in Rr rdeči, ker rdeča prevladuje nad roza. Vendar se razlikujejo po svojem genotipu, saj je eden homozigot (RR) in heterozigoten (Rr).
Preberite več o definiciji, alelih in primerih genotipov.
Poznavanje genotipa: Punnettov trg
Punnettov kvadrat je eden najpreprostejših načinov določanja genotipa. Kvadrat je pravzaprav mini grafikon, ki se uporablja za določitev potencialnega genotipa za potomce glede na določeno lastnost.
Če želite ustvariti Punnettov kvadrat, na levi strani napišite vse možne alele na vrh kvadrata za enega od staršev in vse možne alele za drugega starša. Vsak našteti alel bo znotraj kvadrata stolpec za zgornje alele ali vrstica za leve alele. Kvadrat se izpolni, ko zapišete alele z vrha v ustrezne stolpce in nato zapišite alele s strani v njihove vrstice in ustvarite kvadrat, poln potenciala genotipi.
Primer genotipa z uporabo Punnettovega kvadrata so klasični poskusi graha, ki jih je izvedel Gregor Mendel. Oglejte si posebne primere genotipov in Punnettovi kvadratki tukaj.
Verižna reakcija polimeraze
Verižna reakcija s polimerazo (PCR), razvita v osemdesetih letih prejšnjega stoletja, ustvari specifično stojalo DNK na podlagi vzorčne verige. Poleg vzorčne verige so za reakcijo PCR potrebni DNA polimeraza, nukleotidi in kratki deli enoverižne DNA.
Na določeni točki začne PCR reakcija eksponentno ustvarjati kopije in le v tej fazi je mogoče določiti prvotno količino ciljnega zaporedja v vzorcu. Metoda se uporablja za zaporedje, kloniranje in genetski inženiring.
Preberite več o razlikah med kloniranjem PCR.
Hibridizacijska sonda
Hibridizacijska sonda se uporablja za ugotavljanje, ali je fizična lastnost posledica genotipa. Postopek se začne s popolno prebavo DNA, ki jo je treba analizirati, čemur sledi prenos v filtrirno membrano. Nato sondo dodamo v filter in pustimo, da se veže na ciljno zaporedje.
Po približno 24 urah filter speremo, da odstranimo kakršno koli nevezano sondo. Hibridizacijsko sondo lahko uporabimo tudi za določanje učinkovitosti postopka kloniranja ali ugotavljanje števila kopij določenega gena.
Neposredno zaporedje DNA
Projekt človeškega genoma je privedel do razvoja številnih zmogljivih orodij za zaporedje DNA. Poleg dekodiranja celotnega genoma Homo sapiensso ta orodja znanstvenikom omogočila zaporedje celotnih genov številnih drugih organizmov, vključno z mišmi, podganami in rižem. Najsodobnejša orodja za sekvenciranje današnjim genetikom omogočajo hitro in poceni primerjavo in obdelavo velikih količin DNA.
To bo omogočilo določitev vloge genetike pri občutljivosti na bolezni, genetskem odzivu organizmov na okoljske dražljaje in sledenje razvoju lastnosti ali vrste, v skladu z nacionalnimi raziskavami človeškega genoma Inštitut.