Prisotnost številnih enoverižnih protiteles, ki se vežejo na DNA, je pogosto posledica avtoimunskih reakcij ali virusnih okužb. Avtoimunost opisuje situacijo, v kateri zdrav imunski sistem napada zdrave celice telesa. Obstaja več kot 80 različnih avtoimunskih bolezni pri ljudeh, vendar razlog, zakaj se pojavijo, ni znan. Vendar pa lahko obstaja genetski dejavnik, saj avtoimunske bolezni običajno tečejo znotraj družin
B Celice
Protitelesa proizvajajo imunske celice, imenovane limfociti B (celice B). Protitelo je beljakovina, ki prepozna in se drži tujih delcev. Protitelesa služijo številnim funkcijam, vključno z zajemanjem in tehtanjem tujih delcev in vezavo na tuje napadalce, tako da druge imunske celice vedo, kdo so napadalci. Vsako protitelo prepozna samo določeno vrsto tujega delca, ne glede na to, ali gre za beljakovinsko molekulo, molekulo sladkorja, molekulo maščobe ali molekulo DNA. Pri avtoimunskih boleznih napadejo človekove zdrave celice in DNA znotraj teh celic se sprosti. B celice najdejo to DNK in mislijo, da pripada tujcu. Nato celice B proizvajajo protitelesa, ki se vežejo na to DNA. To se običajno ne bi smelo zgoditi, zato lahko prisotnost visokih ravni protiteles proti enoverižni DNA kaže na avtoimunsko bolezen.
Multipla skleroza
Multipla skleroza (MS) je najpogostejša invalidna nevrološka motnja pri mladih odraslih. Posledica je napad imunskih celic na živčne celice v možganih in hrbtenjači. Grozde različnih vrst imunskih celic, vključno z B celicami, lahko najdemo okoli plakov, ki so območja napada v možganih in hrbtenjači. Kako protitelesa proti DNA vplivajo na normalne celice v MS? Običajne celice shranijo svojo DNA v svojem jedru, ki je globoko v celici. Protitelesa ne morejo skozi zunanjo membrano celice, zato se ne morejo vezati na DNA, ki je znotraj jedra. Vendar imajo celice nekaj DNA, ki je pritrjena na zunanjo površino v obliki tako imenovanih DNA-histonskih kompleksov. Protitelesa proti DNA, ki jih proizvajajo celice B, napadajo zdrave celice, tako da se pritrdijo na to površinsko DNA.
Sistemski eritematozni lupus
Sistemski eritematozni lupus (SLE) je avtoimunska bolezen, pri kateri imunski sistem napada številne organe, vključno z ledvicami, kožo in možgani. Poškodba ledvic je najpomembnejša značilnost SLE, ki vpliva na dolgoročno preživetje bolnika. Ugotovljeno je bilo, da protitelesa proti DNA vežejo steno glomerula, ki je filtracijska žarnica na začetku filtracijske cevi v ledvicah. Ledvica ima veliko teh filtracijskih cevi, ki filtrirajo odpadne snovi iz krvnega obtoka. Protitelesa proti DNA se ne vežejo le na DNA, ki je na površini celic, ki obdajajo glomerul, ampak se vežejo tudi na molekule sladkorja na tej površini. Celice glomerula imajo molekulo sladkorja, imenovano heparin-sulfat, ki privlači protitelesa proti DNA.
Virusna infekcija
Hepatitis B je enojni virus DNA, kar pomeni, da so genetske informacije, ki jih nosi, v obliki enoverižne DNA. Hepatitis B pri mnogih ljudeh po vsem svetu povzroča poškodbe jeter in jetrnega raka. Raziskave so pokazale, da ljudje, ki so okuženi s hepatitisom B, tvorijo protitelesa proti enojni DNA tega virusa. Količina teh protiteles, ki tečejo v krvnem obtoku osebe, se lahko uporabi za diagnozo, ali je ta oseba okužena.