DNA v každej z vašich buniek je dlhá 3,4 miliárd párov báz. Zakaždým, keď sa jedna z vašich buniek rozdelí, musí sa replikovať každá z týchto 3,4 miliárd párov báz. To ponecháva veľa priestoru na chyby - existujú však zabudované opravné mechanizmy, ktoré robia chyby nepravdepodobnými. Náhoda niekedy vedie k chybám a niekedy môžu mutácie spôsobiť aj riziká pre životné prostredie. Mutácie možno klasifikovať niekoľkými spôsobmi: napríklad ich veľkosťou, konkrétnou formou alebo účinkom.
Chyby
Najdlhšou knihou na svete je podľa Guinnessových svetových rekordov kniha „Remembrance of Things Past“ od Marcela Prousta. Má 9 609 000 znakov. Vaše šance na dokonalé kopírovanie tejto knihy sú dosť malé. Teraz si predstavte, že ho bez chyby skopírujete viac ako 350-krát. Je to porovnateľné s tým, čo vaše bunky musia robiť zakaždým, keď sa rozdelia - a vaše bunky sa rozdelili biliónkrát. Nečudo, že sem-tam sa náhodou stanú aj chyby. Niektoré chemikálie zvyšujú pravdepodobnosť chyby, rovnako ako expozícia ionizujúcemu žiareniu, ako sú röntgenové lúče.
Chyby pri kopírovaní DNA sa nazývajú mutácie. Mutácie možno klasifikovať mnohými rôznymi spôsobmi. Mutácie somatických buniek sú napríklad tie, ktoré prebiehajú kdekoľvek v bunkách väčšiny vašich tkanív a orgánov. Mutácie zárodočnej línie vedú k chybám v spermiách alebo vajíčkových bunkách.
Genetický kód a zámena
DNA sa skladá z dlhého reťazca jednotiek nazývaných bázy, ktoré sa zvyčajne označujú písmenami T, G, C a A. Poradie báz nesie informácie v DNA, informácie, ktoré riadia štruktúru bielkovín vo vašom tele. Kód na konštrukciu proteínov je v 3-bázových sekvenciách nazývaných kodóny.
Jedným typom mutácie je substitúcia. Vtedy sa namiesto toho postaví to, čo by mala byť jedna základňa - povedzme C - ako iná základňa - povedzme T. Striedanie môže mať tri následky. Ak substitúcia nemá žiadny rozdiel, nazýva sa to tichá mutácia. Ak substitúcia zmení aminokyselinu v proteíne, je to mutácia missense. Ak substitúcia poškodí veci tak zle, že sa proteín nedokáže vytvoriť, je to nezmyselná mutácia.
Vloženie a odstránenie
Niekedy replikujúci sa molekulárny aparát vloží DNA do zlomu. Keď je kópia vytvorená, môže mať vložený ďalší podstavec alebo môže jeden preskočiť. Nazývajú sa mutácie inzercie a delécie. Vloženie a odstránenie môže spôsobiť posun rámu. To je prípad, keď sa 3-bázový kód „posunie“, čím sa zdá, že každý nasledujúci kodón začína na druhej alebo tretej báze, namiesto toho, aby začínal na prvej. Posunutie rámov obvykle mení najmenej niekoľko aminokyselín a zavádza predčasný „stop signál“ do procesu syntézy proteínov, takže pravdepodobne spôsobí nezmyslové mutácie.
Veľké chyby
Substitúcie, inzercie a delécie sú príkladmi bodových mutácií - chýb zavedených na jednom mieste na molekule DNA. Chyby môžu byť niekedy oveľa väčšie. Chromozómové mutácie, tiež nazývané hrubé alebo mutácie na úrovni génov, zahŕňajú chyby, ktoré posúvajú celé časti molekuly DNA. Translokácie sú posuny v umiestnení časti DNA. Inverzie sú výsledkom „prevrátenia“ časti DNA. Duplikácie pozostávajú z extra kópie génu, ktorý sa dostáva do molekuly DNA. Aj keď tieto chyby vyzerajú vážne, nie vždy sú škodlivé. Bez mutácií by evolúcia neprodukovala veľkú rozmanitosť života, ktorý obýva Zem - jediný živý organizmus by mohol byť akýmsi mikróbom.