Ak ste študentom genetiky, pravdepodobne ste sa dozvedeli, že gény majú často odlišné verzie (zvyčajne dve) nazývané „alely“. Jedna z týchto alel je všeobecne „dominantná“ nad druhou, druhá sa nazýva „recesívna“. kópia. Viete, že každý nosí pre každý gén dve alely a od každého rodiča dostane jednu alelu.
Dohromady tieto fakty naznačujú, že ak máte rodičov so známym genotypom príslušného génu - to znamená, že viete, čo alely, do ktorých sú schopní prispieť - môžete použiť základnú matematiku na predpovedanie pravdepodobnosti, že dieťa bude mať daný rodič genotyp. Rozšírením tiež môžete predpovedať pravdepodobnosť, že ktorékoľvek dieťa prejaví daný fenotyp, čo je fyzické vyjadrenie geneticky zakódovaných znakov.
V skutočnosti reprodukčná mikrobiológia bojuje proti týmto číslam kvôli fenoménu nazývanému „rekombinácia."
Jednoduchá Mendelovská dedičnosť
Predpokladajme, že u druhov roztomilých mimozemšťanov sú fialové vlasy dominantné nad žltými vlasmi. V tomto príklade sú tieto alely reprezentované písmenami P (dominantné fialové vlasy) a p (recesívne žlté vlasy). Podobne predpokladajme, že guľaté hlavy (R) sú dominantné nad plochými hlavami (r).
Na základe týchto informácií môžete určiť určité veci. Ak viete, že každý rodič je heterozygot pre obidva tieto znaky - to znamená, že matka aj otec majú jednu dominantnú a jednu recesívnu alelu v mieste génu farby vlasov (lokus) aj v génové lokusy v tvare hlavy - potom viete, že každý rodič má genotyp PpRr. Možné genotypy potomstva sú PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr a pprr.
A Punnettovo námestie ukazuje, že pomer týchto genotypov je 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, čo vedie k fenotypovému pomeru 9: 3: 3: 1. To znamená, že na každých 16 celkom vyprodukovaných detí týmito rodičmi by ste čakali 9 fialovovlasých detí s guľatou hlavou; 3 deti s fialovými vlasmi a plochými hlavami; 3 deti so žltými vlasmi a guľatou hlavou; a 1 žltovlasé dieťa s plochou hlavou. Tieto pomery sa zase zvýšia na 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 a 1/16 = 0,062. Môžu sa tiež vyjadriť ako percentá vynásobením číslom 100.
Príroda však do týchto čísel vnáša kritické vrásky: Takéto výpočty predpokladajú, že tieto alely sa dedia nezávisle, ale fenomén „génovej väzby“ tento predpoklad zvyšuje.
Genové prepojenie: definícia
Gény, ktoré sú blízko seba a kódujú rôzne znaky, je možné vďaka procesu prenášať ďalej ako jednotku nazýva sa „rekombinácia“. K tomu dochádza pri pohlavnom rozmnožovaní ako súčasť výmeny genetického materiálu tzv "prejsť„Pravdepodobnosť, že sa to stane v páre génov, súvisí s tým, ako fyzicky sú tieto gény fyzicky blízko seba na chromozóme.
Zvážte malú búrku, ktorá sa vyskytne vo vašom meste, keď sú všetci vonku a robia rôzne veci. Ak vás zastihne dážď, aké sú šance, že medzi premočenými bude aj náhodne vybraný priateľ? Je zrejmé, že to závisí od toho, ako blízko vám je vybraný priateľ. Génová väzba funguje v súlade s rovnakým základným princípom.
Frekvencia rekombinácie
Na určenie toho, ako blízko seba na géne dve alely používajú iba reprodukčné údaje, to znamená vyriešiť génové mapovanie problémy - vedci skúmajú rozdiel medzi predpovedanými fenotypovými pomermi v populácii potomkov a skutočnými pomermi.
To sa deje krížením „dihybridného“ rodiča s potomkom, ktorý vykazuje obidve recesívne vlastnosti. V prípade vašej biológie spojenia cudzincov to znamená prekročenie fialovovlasého mimozemšťana s guľatou hlavou (čo je v prípade dihybridný organizmus, má genotyp PpRr) s najmenej pravdepodobným produktom takého párenia - žltovlasý mimozemšťan s plochou hlavou (pprr).
Predpokladajme, že to prinesie nasledujúce údaje o 1 000 potomkoch:
- Fialové vlasy, okrúhla hlava: 404
- Fialové vlasy, plochá hlava: 100
- Žlté vlasy, okrúhla hlava: 98
- Žlté vlasy, plochá hlava: 398
Kľúčom k riešeniu problémov s mapovaním väzieb je uznanie, že ak nie sú spojené dva gény, potom by sa genotypy a fenotypy potomstva mali produkovať v podstate v rovnakom množstve. Ako však môžete vidieť z výsledkov údajov, tieto sa nevyrábajú v rovnakom množstve.
Pre spojené gény sú rodičovské chromozomálne konfigurácie (alias PpRr, fialové vlasy s guľatou hlavou a pprr, žltovlasé ploché hlavy) sú nadmerne zastúpené počtom, zatiaľ čo rekombinantné konfigurácie (Pprr a ppRr) sú omnoho menej.
To umožňuje výpočet frekvencie rekombinácie, ktorá je jednoducho rekombinantným potomkom vydelená celkovým počtom potomkov:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Genetici vypočítajú zodpovedajúce percento na priradenie stupňa genetickej väzby, ktorá má jednotky „centimorganov“ alebo cM. V tomto prípade je hodnota 0,20 krát 100, alebo 20%.
Čím nižšia je rekombinačná frekvencia, tým viac sú gény fyzicky spojené.
Popremýšľajte o tom takto: Čím sú si gény bližšie na chromozóme, tým bližšie sú fyzicky. Vďaka tejto fyzickej blízkosti je pravdepodobnosť rekombinácie (a teda separácie spojených génov) oveľa nižšia, pretože sú si tak blízki. Zatiaľ čo frekvencia rekombinácie nie je priamym meradlom tejto fyzickej blízkosti, dáva nám odhad tejto blízkosti.
Zhrnutie: Odhadujete, že dva gény s vysokou frekvenciou rekombinácie sú pravdepodobne ďalej od seba, zatiaľ čo tie s malou frekvenciou rekombinácie sú pravdepodobne bližšie pri sebe.