Poruchy môžu pochádzať z dvoch zdrojov: genetická dedičnosť po rodičoch a vystavenie životného prostredia drogám, chemikáliám, žiareniu, biologickým organizmom a teplu, ako aj nesprávna výživa. Dedičné aj environmentálne chyby sú obvykle zrejmé už pri narodení. Počas vývoja dieťaťa bude mať najväčší vplyv vystavenie škodlivým látkam v životnom prostredí. Počas rastu v maternici bude kombinácia genetického materiálu rodičov prejavovať aj všetky dedičné chyby.
Gény vašich rodičov

•••Duncan Smith / Photodisc / Getty Images
Jednotkami dedičnosti sú gény zložené z deoxyribonukleovej kyseliny - DNA - a usporiadané do štruktúrnych podporných jednotiek známych ako chromozómy. Dieťa dedí jednu kópiu génov od každého rodiča a pre svoj normálny vývoj potrebuje dve kópie každého génu. Dedičné chyby môžu pochádzať z abnormalít génov a počtu génov, ako aj z počtu chromozómov, ako sú napríklad chýbajúce, zlomené, zdeformované alebo spojené chromozómy. Dedičné chyby sú často výsledkom komplexných interakcií medzi génmi, ako aj medzi génmi a faktormi prostredia, ako je to v prípade nesprávnej výživy.
Dajte si pozor na infekcie

•••Comstock / Comstock / Getty Images
Tehotné ženy nosia vyvíjajúce sa dieťa od oplodnenia po pôrod. Počas tejto doby môžu infekcie vyvolané baktériami, vírusmi, plesňami a prvokmi spôsobiť vrodené chyby a malformácie dieťaťa. Infekcia tehotnej ženy nemeckými osýpkami alebo rubeolou môže spôsobiť poškodenie očí, uší a srdca novorodenca. Ženy infikované toxoplazmózou - Toxoplasma gondii - môžu preniesť infekciu na dieťa a spôsobiť zdeformované dieťa. Pravdepodobným zdrojom tejto infekcie je konzumácia tepelne neupraveného alebo nedostatočne tepelne upraveného mäsa a práca v záhrade.
Chemikálie, drogy a alkohol

•••Jupiterimages / Photos.com / Getty Images
Chemické látky, drogy a alkohol sú častou príčinou vrodených chýb. Napríklad sedatívum používané na upokojenie tehotných žien v 50. a 60. rokoch bolo určené ako príčina pikomélií, defektu končiaceho krátkymi končatinami. Syndróm fetálneho alkoholu je spôsobený, keď sú plody vystavené veľkému množstvu alkoholu, čo vedie k zníženiu duševných schopností a rastu dieťaťa. Dojčatá vystavené počas vývoja chemikáliám z fajčenia sa často narodia s hmotnosťou nižšou ako je priemerná hmotnosť a sú vystavení vyššiemu než normálnemu riziku vrodených chýb.
Teplo, žiarenie a zlá výživa
Žiarenie môže spôsobiť poškodenie buniek a DNA všetkých exponovaných jedincov, zvlášť ohrozený je však vyvíjajúci sa plod. Výsledné poškodenie buniek a DNA bude pravdepodobne vyjadrené ako chyba. Vystavenie vysokým teplotám bolo spojené so zvýšeným rizikom zriedkavej formy fetálnej slepoty. Správna výživa matky pred a počas tehotenstva je nevyhnutná pre normálny vývoj dieťaťa. Nízke množstvo vitamínov B môže spôsobiť poruchy chrbtice, mozgu a srdca.