Neúplná dominancia: definícia, vysvetlenie a príklad

Pokročilé organizmy, ako sú zvieratá, dostávajú dve sady génov, z ktorých každá má jednu sadu génov. Zatiaľ čo celkovo genetický kód je rovnaká, rodičia majú často rôzne verzie rovnakého génu. Vo výsledku môže dedičný genetický kód obsahovať kópie týchto dvoch verzií; jeden môže byť dominantný zatiaľ čo druhá môže byť recesívny.

Keď jeden gén produkuje konkrétnu vlastnosť v organizme, Mendelovo dedičstvo platia pravidlá. Prvýkrát ich navrhol rakúsky mních Gregor Mendel v 19. storočí a podrobnosti o tom, ako sa jednotlivé gény dedia, nájdete pomocou niekoľkých jednoduchých pravidiel. Mendel pracoval s rastlinami hrachu a definoval dominantné a recesívne alely.

Väčšina charakteristík organizmu však nie je produkovaná jediným génom. Namiesto toho veľa génov ovplyvňuje charakteristiku a niektoré gény ovplyvňujú niekoľko znakov organizmu. Pretože Mendelovo jednoduché pravidlá v takýchto prípadoch neplatia, nemendelovské dedičstvo sa zaoberá týmito zložitými procesmi. Pokiaľ Mendel predpokladal, že jedna z dvoch verzií génu je dominantná, nemendelovské dedičstvo pripúšťa, že v niektorých prípadoch je dominancia neúplná.

Práca Gregora Mendela s rastlinami hrachu sa zamerala na pozorovateľné vlastnosti, ako je farba kvetu a tvar puzdra. Mendel sa pokúsil zistiť, aké gény produkujú fialové a biele kvety a ďalšie vlastnosti rastlín hrachu. Vybral si vlastnosti, ktoré boli väčšinou spôsobené jediným génom; vďaka tomu dokázal jednoducho vysvetliť dedičstvo.

Jeho hlavné závery boli tieto:

• Každý organizmus má dve verzie génu.
• Každý z rodičov prispieva jednou verziou.
• Ak sú dve verzie rovnaké, organizmus bude mať zodpovedajúcu vlastnosť.
• Ak sú dve verzie odlišné, organizmus bude mať dominantnú vlastnosť.

V dedičstve Medelian sa nazývajú dve verzie génov zdedené po rodičoch alely. Alely môžu byť dominantné alebo recesívne. Jednotlivec, ktorý má jedného alebo dvoch dominantné alely bude mať znak kódovaný dominantným génom.

Pre jednotlivcov s dvoma recesívne alely, objaví sa recesívna vlastnosť. Podľa Mendela prítomnosť alebo neprítomnosť jednotlivých génov a ich alel vysvetľovala, ktoré znaky sa prejavili u rastlín hrachu.

Pred Mendelom si väčšina vedcov myslela, že vlastnosti sa odovzdávajú ako a zmes vlastností rodičov. Problém bol v tom, že často deti nemali takú zmes, ako keď modrooký rodič a hnedooký rodič vyprodukovali modrooké dieťa.

Mendel navrhol, aby znaky boli výsledkom prítomnosti alebo neprítomnosti dominantnej alely. Jeho teória je stále použiteľná pre znaky produkované jedným génom.

Napríklad Mendel dokázal, že rastliny hrachu s krátkym a dlhým pôvodcom neprodukovali rastliny strednej dĺžky, ale iba krátke alebo dlhé rastliny. Rastliny, ktoré mali jedného rodiča s hladkými a jedného rodiča s vráskavými tobolkami, neprodukovali mierne zvrásnené tobolky, ale buď vráskavé alebo hladké tobolky.

Tu bol žiadna zmes vlastností.

Väčšinu znakov však produkuje viac génov. Napríklad existuje veľa rastlín s rôznymi dĺžkami, nielen krátke a dlhé rastliny. Ak krátka a dlhá rastlina vyprodukuje rastlinu strednej dĺžky, musí to byť z dôvodu vplyvu viacerých génov alebo nedostatku úplnej dominancie dominantným génom.

Tento druh dedičstva sa nazýva nemendelovské dedičstvo.

Celková zbierka génov organizmu je genotyp zatiaľ čo zbierka pozorovateľných znakov produkovaných genotypom sa nazýva fenotyp. Fenotypy sú založené na genotype, ale môžu byť ovplyvnené environmentálnymi faktormi a správaním organizmu.

Napríklad rastlina môže mať genotyp pre vysoký a hustý rast, ale ak rastie v chudobnej pôde, môže byť stále malá a riedka.

Organizmy, ktoré majú dve dominantné alebo dve recesívne alely, sú homozygot pre tento gén, zatiaľ čo tie, ktoré majú dominantnú a recesívnu alelu, sú heterozygot. To sa stáva dôležitým pri nemendelovskom dedičstve, pretože homozygotné organizmy majú zreteľnú génovú expresiu dvoch dominantných alebo recesívnych alel a vykazujú zodpovedajúci fenotyp.

V heterozygotných organizmoch s dominantnou a recesívnou alelou nemusí byť dominantný / recesívny vzťah úplný a obe alely môžu byť v rôznej miere exprimované.

Faktory okrem genotypu, ktoré ovplyvňujú fenotyp, zahŕňajú nasledujúce:

• Dostupné zdroje, ako sú živiny, priestor a prístrešie.
• Toxíny ako priemyselný odpad a splašky.
• Žiarenie, prírodné aj vyrobené človekom.
• Teplotné extrémy.
• Prítomnosť predátorov.

Súhra dominantných a recesívnych alel v kombinácii s faktormi prostredia produkuje fenotyp z pôvodného genotypu.

Komplexná podstata nemendelovského dedičstva je založená na skutočnosti, že mnohé črty sú výsledkom vplyvov mnohých rôznych génov, faktorov životného prostredia a správania organizmu. Okrem týchto vplyvov sa alely a gen môže produkovať rôzne fenotypy vďaka týmto štyrom mechanizmom:

• Kodominancia: Exprimujú sa dve alely rovnakého génu a vykazujú svoju vlastnosť. Napríklad mačiatko pochádzajúce z čiernej mačky a bielej mačky môže mať alely pre čiernu a bielu srsť a mať čierne a biele škvrny.
  
• Neúplná dominancia: Dominantná a recesívna alela produkuje stredný znak, pretože dominancia dominantnej alely je neúplná a recesívna alela tento znak ovplyvňuje. Napríklad rastlina s dominantnou alelou červeného kvetu a recesívne bielou alelou kvetu môže vytvárať ružové kvety.
• Variabilná expresivita: Alely znaku nie sú vždy úplne vyjadrené. Napríklad Marfanov syndróm je porucha spojivového tkaniva v tele, ale príznaky sa veľmi líšia, pretože expresiu génov ovplyvňujú iné gény a faktory prostredia.
• Neúplná penetrácia: Jedinec s dominantnou alelou nie vždy vykazuje zodpovedajúcu vlastnosť. Alela je úplne exprimovaná, ale nespôsobuje výskyt fenotypu. Napríklad gén môže spôsobiť, že jedinec bude náchylný na rakovinu, ale rakovina sa objaví, len keď sú prítomné ďalšie faktory.

Ak je pre konkrétny znak prítomná neúplná dominancia, heterozygotní potomkovia môžu mať zmes znakov svojich rodičov a môžu vykazovať prechodný fenotyp. U ľudí je farba kože príkladom neúplnej dominancie, pretože gény zodpovedné za produkciu melanínu a svetlá alebo tmavá pokožka nemôžu nadviazať dominanciu.

Výsledkom je, že potomok má často farbu pleti, ktorá sa nachádza medzi odtieňmi pleti rodičov.

Mechanizmus neúplnej dominancie má mierne odlišné účinky, keď sa objavuje v jednotlivých génoch oproti multigénovému alebo polygénnemu genotypu.

Možné rozdiely vo fenotypoch pochádzajúce z génov s neúplnou dominanciou zahŕňajú nasledujúce variácie:

• Jednotlivé heterozygotné gény: Ani jedna z alel v páre dominantného / recesívneho génu nie je úplne dominantná. Výsledkom je kombinácia znakov predstavovaných týmito dvoma alelami. Napríklad homozygotné Snapdragons majú červené alebo biele kvety, ale heterozygotné potomstvo môže mať ružové kvety.
• Viacero génov: Znak je produkovaný účinkami mnohých génov. Niektoré alely majú neúplnú dominanciu a prispievajú k znaku kombináciou vlastností. Napríklad v ľudskej farbe očí nie sú gény zodpovedné za tmavú farbu úplne dominantné a prispievajú tmavou farbou.
• Ďalšie vplyvy: Alely s neúplnou dominanciou môžu byť ovplyvnené inými génmi alebo inými faktormi úplne oddelenými od kódovanej vlastnosti. Napríklad ľudská výška je určená mnohými genetickými faktormi vrátane neúplnej dominancie, ale výživa ovplyvňuje aj rast a individuálnu výšku.

V dôsledku týchto variácií môže neúplná dominancia viesť k a veľká rozmanitosť fenotypov a môže pomôcť vysvetliť súvislú zmenu mnohých znakov.

Mendel pri svojich pokusoch s rastlinami hrachu nepozoroval neúplnú dominanciu, ale nemendelské mechanizmy dedičnosti vrátane neúplnej dominancie sú bežnejšie ako Mendelovo dedičstvo.

Jednotlivé znaky ovplyvnené viacerými génmi sa prenášajú na potomkov prostredníctvom polygénnej dedičnosti. Farba u zvierat je často polygénnea každý gén svojou troškou prispieva k vytvoreniu celkového konečného fenotypu. V rámci génov existuje ďalší rozdiel medzi alelami, pričom každý alelový pár prináša a potenciálne štyri rôzne príspevky, ako aj variácie v dôsledku stupňov dominancie a génu výraz.

Pri toľkých faktoroch je ťažké získať presný obraz o tom, ako sa rys vytvára, a ktoré gény a alely prispievajú. Alelové páry sú vždy na rovnakom mieste alebo mieste na chromozóme, ale samotné gény sa hľadajú ťažšie.

Prispievajúcim génom môže byť pripojený gén v blízkosti chromozómu alebo môže byť na druhom konci. Niektoré prispievajúce gény môžu byť na iných chromozómoch a môžu sa exprimovať iba za určitých okolností.

Polygénne vplyvy na znaku môže obsahovať nasledujúce:

• Dominantná alela.
  
• Dve recesívne alely.
• Dominantná a recesívna alela s neúplnou dominanciou.
• Dve alely kodominantnej.
• Gén nie je úplne exprimovaný kvôli vplyvu iných génov.
• Gén úplne exprimovaný, ale s čiastočnou penetráciou v dôsledku faktorov prostredia.

Všetky tieto možnosti platia pre každý z génov znaku, ktorý má viacnásobné genetické vplyvy. Výsledný fenotyp možno podrobne opísať, ale presné základné genetické vplyvy sú často menej zreteľné.

Zatiaľ čo Mendelove pravidlá dedenia alel sú všeobecne pravdivé a dokonca fungujú na úrovni alel pre znaky s viacerými génmi, pravidlá dedenia úplných polygénne vlastnosti sú oveľa komplikovanejšie. Polygénne vlastnosti sú ovplyvnené mnohými faktormi, ktoré ovplyvňujú génovú expresiu a penetráciu.

Medzi typické príklady u ľudí patria:

• Farba pleti: Mnoho génov ovplyvňuje produkciu melanín, pigment zodpovedný za tmavú pokožku u ľudí. Faktory prostredia, ako napríklad vystavenie slnečnému žiareniu, ovplyvňujú tiež farbu pleti.
• Farba očí: Tmu a odtieň farby očí majú na svedomí dva hlavné gény, ale individuálna farba očí sa líši podľa tmy, farby a rozsahu vplyvom iných génov.
• Farba vlasov: Gény melanínu ovplyvňujú aj farbu vlasov, ale nemá to vplyv ani na slnečné žiarenie a na vek.
• Výška: Výška jedinca je určená génmi riadiacimi rast kostí, veľkosť orgánov a tvar tela. Výživa ovplyvňuje aj rast a výšku môžu ovplyvňovať aj ďalšie faktory, ako napríklad farmaceutiká.

Rozdiel v polygénnych znakoch pomáha vysvetliť obrovské rozdiely vo fenotypoch, ktoré sa vyskytujú vo vyspelých organizmoch vrátane človeka. Namiesto jediného génu, ktorý vedie k špecifickému znaku, sú zložité mechanizmy polygénnej dedičnosti vrátane neúplnej dominancie koreňom rozmanitej škály charakteristík.