Genetické poruchy: definícia, príčiny, zoznam zriedkavých a bežných chorôb

Návrh živých organizmov je obsiahnutý v dokumente genetický kód nachádzajú sa v jadrách buniek. Molekuly DNA dvojzávitnice chromozómov pozostávajú z kódovaných pokynov, ktoré umožňujú bunkám produkovať proteíny a ďalšie látky potrebné pre život.

Keď je DNA poškodená alebo má chyby v kóde, bunky nemôžu produkovať niektoré potrebné materiály, alebo produkujú nesprávny druh a spôsobujú genetické poruchy, genetické choroby alebo špeciálne genetické poruchy podmienky.

Takéto genetické poruchy môžu mať veľa príčin.

Molekuly DNA môžu byť poškodené faktormi životného prostredia alebo sa môžu nesprávne replikovať počas delenia buniek. Niektoré genetické podmienky sa dedia, zatiaľ čo iné sa vyvíjajú v dôsledku vnútorných faktorov a vplyvov životného štýlu alebo vystavenia toxínom alebo žiareniu.

Niekedy je chyba malá, iba s jedným kódovaným prvkom mimo, zatiaľ čo v iných prípadoch môžu chýbať celé chromozómy. V obidvoch prípadoch dôjde k špecifickej genetickej poruche alebo genetickému ochoreniu.

Genetická porucha je abnormálny stav spôsobený chyba v genetickom kóde. Sekvencie DNA tvoriace genóm organizmu musia byť úplne správne, inak nebudú biologické procesy, ktoré sa spoliehajú na zakódované pokyny, fungovať správne. Niektoré chyby nie sú dôležité, ale niektoré spôsobujú najčastejšie genetické choroby a mnohé môžu za zriedkavé genetické stavy.

Bunky často kontrolujú prítomnosť DNA, najmä pred delením. Tieto bezpečnostné opatrenia znamenajú, že aj tie najbežnejšie genetické poruchy sú pomerne zriedkavé, ale ich výskyt u bežnej populácie znamená, že kontroly DNA a nadbytočnosť nie sú spoľahlivý.

Genetická abnormalita znamená, že pri načítaní sekvencie DNA obsahujúcej chybu sa vykonajú nesprávne pokyny. Ak si bunka uvedomí, že je problém, nemusí byť materiál kódovaný v sekvenciách vôbec produkovaný. Ak existujú duplikáty alebo sú prítomné ďalšie chromozómy, môže sa vytvoriť prebytočný materiál.

Typické genetické abnormality zahŕňajú:

• Jeden nukleotid v sekvencii DNA môže chýbať alebo byť nesprávne tvarovaný.
• Jednotlivé nukleotidy alebo sekvencie DNA môžu byť duplikované.
• Časti sekvencie DNA môžu chýbať.
• Chromozómy môžu byť nesprávne formované.
• Môžu chýbať celé chromozómy.
• Organizmus môže mať ďalší chromozóm.

Keď gen sa používa na to, aby bunke dal návod, ako vyrobiť potrebnú organickú zlúčeninu, a transkripčný mechanizmus vytvorí RNA kópiu génu. The RNA kópia opúšťa jadro a na syntézu organickej zlúčeniny využíva bunkové organely, ako sú ribozómy.

Ak dôjde k jednoduchej chybe, môže sa chyba skopírovať, ale potrebná látka sa neprodukuje. Ak chýba sekvencia alebo chromozóm, znak prepis mechanizmus nemôže nájsť sekvenciu, ktorú hľadá. Ak dôjde k duplikácii alebo ďalšej DNA, transkripčný mechanizmus môže vytvoriť ďalšie kópie. V obidvoch prípadoch abnormálna výroba bielkovín, hormónov a enzýmov vedie k genetickým poruchám.

Genetické abnormality, ktoré spôsobujú genetické poruchy, sa pohybujú od jednogénových chýb, kde je abnormálny iba jeden gén, až po zložité, multifaktoriálne poruchy ktoré majú veľa ovplyvňujúcich abnormalít.

Niektoré genetické choroby sú jednogénové poruchy spôsobené jednoduchou chybou v genetickom kóde. Príčinu týchto chorôb možno často hľadať v zdrojovom géne, ale príčiny iných genetické choroby sú také zložité, že nájdenie úplného vzoru genetickej abnormality je náročné.

Príčiny týchto genetických abnormalít zahŕňajú:

• Dedenie. Genetická abnormalita sa môže prenášať z rodičov na potomkov.
• Génové mutácie. Zmena sekvencií DNA sa môže vyskytnúť spontánne počas bunkového delenia alebo v dôsledku vonkajších faktorov, ako sú lieky alebo chemikálie.
• Poškodenie. Sekvencie DNA môžu byť narušené faktormi prostredia, ako je žiarenie alebo toxíny.
• Mitóza. Chromozómy sa nemusia správne oddeliť, čo spôsobí chýbajúce sekvencie alebo segmenty chromozómov.
• Meióza. Počas produkcie spermií a vaječných buniek sú chromozómy distribuované nerovnomerne, čo vedie k extra alebo chýbajúcim chromozómom v oplodnenom vajíčku.

Príčiny genetických abnormalít je možné rozdeliť do dvoch tried: dedičné chyby a príčiny chýb spôsobené vplyvmi prostredia a správania. Posledne uvedené môžu zahŕňať účinky, ako je znečistenie, alebo účinky na životný štýl, ako je fajčenie, užívanie drog a strava. Tieto účinky sa môžu s pribúdajúcim vekom organizmu hromadiť.

• Downov syndróm. Chromozomálna porucha má tri kópie chromozómu 21, ktoré sa nazývajú trizómia 21. Výsledkom je mentálne postihnutie s charakteristickými záhybmi okolo očí a plochšími a okrúhlejšími tvárami.
• Cystická fibróza. Tento stav je spôsobený defektným jedným génom, génom CFTR na 7. chromozóme. Defektný gén vedie k produkcii nadmerne viskóznych sekrétov slizníc, čo spôsobuje problémy v pľúcach.
• Klinefelterov syndróm. Tento syndróm je dôsledkom extra chromozómu X u mužov, ktorý dáva chromozómy XXY. Výsledkom defektu sú malé semenníky, neplodnosť a mierne oneskorenie vývoja.
• Kosáčikovitá choroba. Dedičné mutácie v génoch pre hemoglobín vedú k tomu, že krvné bunky majú skôr úzky kosákovitý tvar ako normálny guľatý tvar. Výsledkom je dýchavičnosť, ale môže tiež spôsobiť odolnosť voči malárii.
• Huntingtonova choroba. Chromozomálny defekt na chromozóme 4 spúšťa skorú a progresívnu demenciu.
• Srdcové chyby a choroby. Podmienku tvorí skupina multifaktoriálnych chorôb, ktorá môže mať zdedené genetické zložky, ako aj vplyvy prostredia a životného štýlu.
• Syndróm krehkého X. Duplicitné sekvencie v chromozóme X vedú k poruchám učenia.
• Hemofília. Zdedené defektné gény na chromozóme X vedú k deficitu faktorov zrážania v krvi. Hemofilici môžu mať nadmerné krvácanie aj z menších poranení.

• Gén pre rakovinu prsníka. Dedičné mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 ovplyvňujú produkciu nádorových supresorových proteínov a zvyšujú riziko rakoviny prsníka.
• Larsenov syndróm. Mutácia génu FLNB ovplyvňuje tvorbu kolagénu a vedie k abnormálnemu rastu kostí.
• Osteogenesis imperfecta. Porucha génu, ktorý produkuje kolagén, sa niekedy dedí a niekedy sa vyvinie spontánne. Spôsobuje krehkosť kostí.
• Proteusov syndróm. Mutácia v géne AKT1 nadmerne produkuje enzýmy rastového faktora, ktoré vedú k abnormálne vysokej rýchlosti rastu v koži, kostiach a niektorých tkanivách.
• Marfanov syndróm. Zdedený chybný gén zodpovedný za produkciu fibrilínu spôsobuje chybné spojivové tkanivo ovplyvňujúce oči, pokožku, srdce, nervový systém a pľúca.
• Turnerov syndróm. Chýbajúci alebo čiastočne chýbajúci chromozóm X u žien vedie k vývoju zvláštnych charakteristík tváre, nízkemu rastu a sterilite.
• Tay-Sachsova choroba. Mutovaný gén HEXA zodpovedný za enzým kritický pre vývoj mozgu a nervových buniek vedie k postupnému zhoršovaniu mentálnych a svalových kontrolných funkcií.
• SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia). Skupina až 13 mutovaných génov ovplyvňuje imunitnú odpoveď, takže ľudia s touto poruchou sú náchylní na infekcie.

Mnohé z genetických porúch možno diagnostikovať, ale neliečiť, pretože funkcie základných génov nie sú úplne známe. Ak je liečba možná, môžu sa nahradiť organické látky normálne produkované chybnými génmi a pacienti môžu viesť normálnejší život. Relatívne nová oblasť génovej terapie skúma a neustále pridáva nový výskum k tomuto druhu liečby.