Ak ste vo svojej biologickej rodine jediný s modrými očami, môžete si položiť otázku, ako sa to stalo.
Pravdepodobná odpoveď súvisí s mendelovským dedičstvom, nie s prehodenými deťmi pri narodení alebo s hlbokými, temnými rodinnými tajomstvami. Hnedookí rodičia s recesívnou alelou (génovou variáciou) pre modré oči majú jednu zo štyroch šancí na narodenie modrookého dieťaťa.
Dominantné alely, ako napríklad génový variant pre hnedé oči, vytvárajú proteíny a enzýmy, ktoré vedú napríklad k hnedým očiam.
Genetics and Mendel’s Peas
Moderná genetika sa datuje do 60. rokov 19. storočia Gregor Mendel, rakúsky mních so záujmom o vedu a matematiku, v priebehu ôsmich rokov experimentoval na svojej záhrade s hráškom. Mendelove horlivé pozorovania viedli k princípom Mendelovho dedičstva.
Systematickým krížením rastlín čistokrvného hrachu Mendel zistil, ako dominantný vs. recesívne vlastnosti fungujú. Po rokoch sa objavila nemendelská genetika a komplexná dedičnosť, keď sa vedci stretli s mnohými výnimkami z mendelovského dedičstva a zjednodušenej dedičnosti.
DNA, gény, alely a chromozómy
Jadro bunky obsahuje deoxyribonukleová kyselina (DNA) - „plán“ živého organizmu. Gény sú útržky DNA v chromozómoch, ktoré ovplyvňujú dedičné vlastnosti, ako sú napríklad prirodzené športové schopnosti. Rôzne formy génov sa nazývajú alely. V rámci druhu existuje veľa možných typov alel.
Dieťa dostáva jednu alelu na farbu očí od matky a jednu od otca. Keď dieťa dostane dve alely pre hnedé oči, je to gen homozygotná dominanta pre tú vlastnosť. Ak dieťa dostane dve rôzne alely na farbu očí, je to gén pre farbu očí heterozygot.
Gregor Mendel: Otec genetiky
Gregor Mendel sa bežne nazýva otcom genetiky pre svoju priekopnícku prácu pri identifikácii rozdielov medzi dominantné a recesívne vlastnosti. Pri krížovom opeľovaní rastlín hrachu rok čo rok Mendel zistil genotyp vs. fenotypové rozlíšenie.
Poznamenal tiež, že určité vlastnosti preskočia generáciu kvôli skrytej kópii génu, ktorý je dvakrát recesívny.
Dominantné alely a Mendelovská genetika
Mendelovská genetika je zjednodušujúci model, ktorý dobre fungoval s bežnými rastlinami hrachu. Mendel študoval farbu a polohu kvetov, dĺžku stonky, tvar semena a farbu a tvar tobolky a farbu rastlín hrachu z jednej generácie na druhú.
Len čo Mendel identifikoval dominantné genetické vlastnosti, bol schopný vidieť, čo sa deje homozygot vs. heterozygot prechody.
Punnettovo námestie a dedičstvo
Ilustruje to Punnettovo námestie Mendelovská genetika. Osoba s dvoma alelami pre hnedé oči je homozygotná dominantná. Niekto s dvoma alelami pre modré oči má homozygotný recesívny alelický pár. Heterozygotní jedinci majú napríklad jednu alelu pre hnedé a jednu alelu pre modré oči.
The Punnettovo námestie predpovedá alelické páry potomkov. Napríklad predpovedané genotyp detí narodených dvom rodičom s heterozygotnými alelami je často uvedená v grafe.
Graf dominancie a recesívnych znakov naznačuje pomer 1: 2: 1, pričom 50 percent potomkov má heterozygotné alely ako ich rodičia.
Poruchy dominantnej alely
Nereprodukčné bunky v ľudskom tele obsahujú dve kópie každého génu: jednu od matky a jednu od otca. Normálne kópie génu sa nazývajú divoký typ. Autozomálne dominantné poruchy ako Huntingtonova choroba, keď človek zdedí čo i len jednu kópiu jediného chybného génu.
Osoba môže byť tiež asymptomatickým nosičom chorôb, ako je cystická fibróza, ktoré sa vyskytujú iba vtedy, keď obaja rodičia prenesú mutácie génu CFTR.
Dominantné alely a nemendelské dedičstvo
Nemendelovské modely dedičstva zahŕňajú viac druhov dominancie, ktoré sa v záhradnom hrášku nevyskytujú. Kodominancia Výraz „heterozygotný potomok“ označuje dva znaky, ktoré sa objavujú u heterozygotných potomkov, a nie jeden znak, ktorý vo fenotype dominuje nad ostatnými. Červené krvinky ilustrujú spoločenstvo.
Napríklad krvná skupina AB je výsledkom rovnakej dominancie dominantných alel typu A a typu B. K neúplnej dominancii dochádza, keď majú potomkovia heterozygotov stredný fenotyp, napríklad červený kvet a biely kvet, ktorý vytvára ružové kvety.
Príklady dominantných alel
Mendelove princípy zahŕňajú základnú teóriu dedenia a princíp segregácie. Jeho práca sa zamerala na rozdiel medzi dominantnými a recesívnymi znakmi v genotype a zdedenom fenotype.
Mendel zistil, že dominantné znaky - ako fialové kvety - sa pri krížení čistokrvného homozygotného hrachu vyskytujú častejšie ako recesívne znaky.
Recesívne znaky sa znovu objavia až pri F1 (prvá generácia) hybridy dozrievajú a samy sa opeľujú. Gregor Mendel tiež poznamenal, že dominantné vlastnosti prevyšujú recesívne vlastnosti pomerom 3: 1 u F2 (druhá generácia). Pokiaľ ide o Mendelove rastliny, nevidel príklady súčinnosti alebo miešania.
| Dominantné črty | Recesívne vlastnosti |
|---|---|
| Schopnosť pretočiť jazyk | Chýba schopnosť hýbať sa jazykom |
| Nepripojené ušné lalôčky | Pripojené ušné laloky |
| Jamky | Bez jamiek |
| Huntingtonova choroba | Cystická fibróza |
| Kučeravé vlasy | Rovné vlasy |
| Krvná skupina A a B | O krvná skupina |
| Nanizmus | Normálny rast |
| Plešatosť u mužov | Žiadna plešatosť u mužov |
| Hazel a / alebo zelené oči | Modré a / alebo sivé oči |
| Widow’s Peak Hairline | Rovná línia vlasov |
| Rázštep brady | Normálna / hladká brada |
| Vysoký krvný tlak | Normálny krvný tlak |
Neúplná dominancia vs. Mendelovská genetika
Polygénne dedičnosť sa týka znakov určených viac ako jedným génom. Mnoho alel, ktoré prispievajú k vlastnostiam, ako je ľudská výška, nie je na jednom stanovenom mieste.
Rôzne alely môžu byť na chromozómoch úzko spojené, môžu byť neviazané na chromozómoch alebo dokonca môžu byť na rôznych chromozómoch, čo stále ovplyvňuje expresiu určitých znakov. Pri génovej expresii môže hrať úlohu aj prostredie.
Neúplná dominancia vs. Kodominancia
Neúplná dominancia a kodominancia sú súčasťou nemendelovského dedičstva, ale nejde o to isté. Neúplná dominancia je zmiešanie vlastností vs. ďalší fenotyp, pretože obe alely sú vyjadrené v kodominancii.
U ľudí je farba očí, farba kože a mnoho ďalších znakov ovplyvnená mnohými variantmi alel, ktoré vedú k vzniku viacerých odtieňov od svetlých po tmavé.