Preskupenie DNA je rutinný proces prebiehajúci v bunkách. Môže sa použiť na opravu poškodených častí DNA a na zavedenie genetickej variácie do populácie. Preskupenie DNA počas meiózy je dôležité nielen pre genetickú diverzitu, ale aj pre zabezpečenie spermie a vajcia majú správny počet chromozómov, čo zabraňuje závažným genetickým abnormalitám vo výsledku dieťa.
Meióza
Meióza sa týka rozdelenia v reprodukčných bunkách. Tento typ bunkového delenia vedie k tvorbe spermií a vajíčok. Do meiózy patrí veľa krokov, ktoré je možné rozdeliť do dvoch hlavných etáp: Meiosis I a Meiosis II. Počas Meiózy I sa chromozómy v bunkovej línii zoraďujú a sú spárované s ich zodpovedajúcim partnerom. Keď sa bunka začne deliť, chromozómy sa potom rozdelia, pričom vo výsledných bunkách skončí jeden chromozóm z každého páru. Tieto bunky potom vstupujú do Meiosis II a znova sa delia, tentokrát s rozdelením každého chromozómu na polovicu a výsledné bunky, z ktorých každá obsahuje polovicu každého chromozómu.
Preskupenie v meióze
Chromozomálne prešmyky, známe tiež ako kríženie DNA, sa vyskytujú počas meiózy I. Počas prvej fázy meiózy sa chromozómy usporiadajú v pároch, pretože v bunkách sú dve kópie každého chromozómu. Predtým, ako sa chromozómy oddelia, môžu zodpovedajúce časti chromozómov prepínať alebo prechádzať medzi párom. Tento proces prebieha pomocou enzýmov nazývaných rekombinázy. Preskupenie genetického materiálu v reprodukčných bunkách vedie k genetickej diverzite, pretože dieťa nezdedí presnú kópiu genetického materiálu rodiča.
Funkcia preusporiadania
Preskupenie DNA zvyšuje genetickú diverzitu v populácii prenosom genetickej informácie na ďalšiu generáciu, ktorá nie je úplne identická s rodičom. Ďalšou dôležitou funkciou prešmyku DNA je pomoc pri zarovnávaní párov chromozómov počas meiózy. Medzi spárovanými chromozómami často existujú rozdiely, ktoré im bránia primerane sa zoradiť počas meiózy. Preskupenie týchto nesprávne zarovnaných častí chromozómov uľahčuje ich správne párovanie.
Choroby spojené s preskupením
K preusporiadaniu DNA v chromozómoch počas meiózy nedochádza vždy bezchybne a môže viesť k genetickým abnormalitám. Ak nedôjde k úplnému alebo úplnému zlyhaniu udalosti kríženia, môže to spôsobiť nesprávne vyrovnanie chromozómov a zlyhanie segregácie do výsledných buniek. To vedie k tomu, že jedna bunka obsahuje dve kópie chromozómu, zatiaľ čo druhá bunka žiadnu nemá, proces sa nazýva nedisjunkcia. Nedisjunkcia môže spôsobiť, že výsledné spermie alebo vajíčko budú mať buď príliš málo alebo príliš veľa chromozómov. Príkladom toho je Downov syndróm, pri ktorom sa dve kópie chromozómu 21 počas Meiosis I neoddelia, čo vedie k dieťaťu s treťou kópiou chromozómu 21.