Niektoré mutácie DNA sú tiché a nemajú žiadny účinok, iné však ovplyvňujú bielkoviny, základné molekuly pre život, ktoré regulujú, či je gén aktívny alebo nie, tvoria viac alebo menej proteínov alebo menia syntézu proteínov celkom. Mutácia je zmena v sekvencii DNA vyvolaná chybou pri kopírovaní DNA alebo chemickým poškodením. Regióny genómu, zvyčajne nazývané gény, poskytujú pokyny na tvorbu proteínových molekúl, ktoré vykonávajú väčšinu dôležitých úloh v bunkách.
Aktivácia génov
V bunkách rôzne mechanizmy určujú, kedy je gén zapnutý a aký aktívny bude. Tento proces zapínania často nastáva, keď sú oblasti zosilňovača a promótora v géne rozpoznané regulačnými proteínmi, ktoré riadia aktivitu blízkeho génu. Mutácia v oblasti zosilňovača alebo promótora môže spôsobiť, že sa gén stane aktívnejším, čo znamená, že sa vyprodukuje viac proteínu. Alebo by to mohlo spôsobiť, že gén stíchne a úplne sa vypne.
Zamieňanie jednotlivých písmen
Bodovou mutáciou je jednopísmenný swap - výmena dvoch báz, napríklad adenínu, za cytozín, na jednom mieste v molekule DNA. Pretože sekvencia písmen v géne určuje sekvenciu aminokyselín v proteíne, ktorý kóduje, môže bodová mutácia zmeniť aminokyselinovú sekvenciu výsledného proteínu. Niekedy môže mať zmena v aminokyselinovej sekvencii proteínu dramatické výsledky. Napríklad kosáčikovitá choroba sa vyskytuje, keď jednobodová mutácia v géne, ktorý kóduje molekulu hemoglobínu, vedie k deformácii červených krviniek.
Vloženie a odstránenie
Chyby kopírovania môžu niekedy vložiť alebo vymazať ďalšie písmená genetického kódu. Pretože tieto inzercie a delécie, nazývané indels, môžu spôsobiť, že proteín produkovaný génom bude oveľa kratší alebo oveľa dlhší, môžu mať tieto chyby významný vplyv. Indels môže mať dramatický vplyv na štruktúru a funkciu proteínu. Vloženie alebo vymazanie jedného písmena môže niekedy spôsobiť mutáciu posunu snímok, pri ktorej sa zmení celá aminokyselinová sekvencia výsledného proteínu.
Duplikácia génov alebo oblastí
Chyby počas replikácie DNA môžu niekedy duplikovať celý gén alebo oblasť genómu. Tento typ chyby môže spôsobiť produkciu väčšieho množstva proteínu, pretože po duplikácii existujú dva gény, ktoré ho kódujú a nie jeden. Zdá sa, že duplikácia génov bola v evolúcii dôležitá, pretože duplikovaná kópia génu môže akumulovať ďalšie mutácie a možno vykonávať inú funkciu ako rodič.