Aj keď ste možno počuli, že ľudia hovoria o géne pre červené vlasy, zelené oči alebo o iných vlastnostiach, je treba pamätať na to, že gény kódujú proteíny, nie vlastnosti. Zatiaľ čo vaše genetické zloženie skutočne určuje fyzické vlastnosti, ako je farba očí, farba vlasov atď., Vaše gény ovplyvňujú tieto vlastnosti nepriamo prostredníctvom proteínov vytvorených pomocou DNA.
Sekvencia DNA
Vaša DNA nesie informácie v sekvencii párov báz jej nukleotidov. Tieto biologické molekuly, stavebné prvky DNA, sú často skrátené prvým písmenom svojich mien: adenín (A), tymín (T), guanín (G) a cytozín (C).
Typy a postupnosť nukleotidov v DNA určujú typy a postupnosť nukleotidov v RNA. To zase určuje typy a poradie aminokyselín obsiahnutých v proteínoch. Špecifické trojpísmenové skupiny RNA nukleotidov kódujú špecifické aminokyseliny. Kombinácia TTT napríklad kóduje aminokyselinu fenylalanín. Regulačné oblasti génu tiež prispievajú k syntéze proteínov určením, kedy bude gén zapnutý alebo vypnutý.
Bielkoviny
V aktívnych génoch určuje genetická informácia, ktoré proteíny sa syntetizujú, a keď sa syntéza zapne alebo vypne. Tieto proteíny sa skladajú do komplikovaných trojrozmerných štruktúr, niečo ako molekulárny origami.
Pretože každá aminokyselina má špecifické chemické vlastnosti, postupnosť aminokyselín určuje štruktúru a tvar proteínu. Niektoré aminokyseliny napríklad lákajú vodu a iné ju odpudzujú. Niektoré aminokyseliny môžu navzájom vytvárať slabé väzby, iné však nie. Rôzne kombinácie a sekvencie týchto chemických charakteristík určujú jedinečný trojrozmerný skladaný tvar každého proteínu
Štruktúra a funkcia
Štruktúra proteínu určuje jeho funkciu. Napríklad bielkoviny, ktoré katalyzujú (urýchľujú) chemické reakcie, majú „vrecká“, ktoré môžu na seba viazať konkrétne chemikálie a uľahčiť tak vznik konkrétnej reakcie.
Variácie v DNA kóde génu môžu zmeniť buď štruktúru proteínu, alebo kedy a kde sa produkuje. Ak tieto variácie zmenia štruktúru proteínu, môžu tiež zmeniť jeho funkciu. Napríklad jedna špecifická mutácia hemoglobínu - proteínu nesúceho kyslík vo vašich červených krvinkách - ovplyvňuje transport kyslíka a stačí na to, aby spôsobila kosáčikovitú anémiu.
Rysy
Variácie v géne môžu ovplyvňovať znaky niekoľkými spôsobmi. Napríklad zmeny v bielkovinách podieľajúcich sa na raste a vývoji môžu viesť k rozdielom vo fyzických vlastnostiach, ako je výška. Pigmenty farby kože a vlasov sú produkované enzýmami, bielkovinami, ktoré katalyzujú chemické reakcie. Rozdiely v štruktúre a množstve produkovaných bielkovín vedú k rozdielnemu množstvu pokožky a vlasového pigmentu, a teda k rôznym farbám vlasov a pokožky.