Dávno pred objavením sa, že kyselina deoxyribonukleová je molekulou zodpovednou za šírenie znakov z rodičov na ich potomkov, stredoeurópsky mních Gregor Mendel uskutočnil experimenty v rastlinách hrachu, aby zistil fungovanie procesu dedičnosť. Stanovením princípov genetickej dominancie a recesivity Mendel určil, ako nájsť genotyp jednotlivca pozorovaním jeho potomkov z testovacieho krížika.
Nesúce gény
V mendelovskej genetike je každá merateľná vlastnosť, fenotyp jednotlivca, napríklad jeho farba kvetu, dĺžka stonky alebo tvar semena, riadená dvojicou génov. Rozdiely v týchto vlastnostiach sú spôsobené tým, že rôzni jedinci majú alternatívne formy rovnakých génov známych ako alely. Napríklad rastliny hrachu, ktoré Mendel študoval, mali buď zaoblené semená, alebo vráskavé semená. Mnoho z týchto rastlín, keď sa nechali samoopeliť, sa skutočne množili a prinášali potomky rovnakého fenotypu: rodičia okrúhlych semien vyprodukovali všetkých okrúhlych potomkov a naopak.
Maskovanie recesistov
Mendel si však všimol, že niektoré z okrúhlych semien rastlín, keď boli samoopelivé, vytvorili zmes okrúhlych a zvráskavených potomkov. Samoopelené vráskavé semenné rastliny navyše nikdy neprodukovali guľaté semenné potomstvo. Mendel dospel k záveru, že rodičia s guľatými semenami v tomto prípade museli vlastniť vráskavú alelu, ale že expresia tohto génu bola maskovaná prítomnosťou guľatej alely. Rovnako vrásčité rastliny, ktoré sa skutočne chovajú, museli vlastniť dve kópie zvrásnenej alely. Kvôli tomuto správaniu označil okrúhle semená ako „dominantné“ a pokrčené semená ako „recesívne“ a zistil, že mnoho ďalších znakov má podobné vzorce.
Tvorba kríža
Tento objav znamenal, že neznáma okrúhla rastlina semena môže byť buď homozygotná, nesúca dve dominantné alely, alebo heterozygotná, nesúca jednu dominantnú a jednu recesívnu alelu. Na rozlíšenie medzi týmito možnými genotypmi vyvinul Mendel postup známy ako testovací krížik. Zobral vrásčitú rastlinu, o ktorej vedel, že je homozygotná pre recesívnu alelu, a krížom ju opelil záhadnou rastlinou. Potom sa z kríža pozrel na fenotypy potomkov.
Pomery a výsledky
Mendel vedel, že každý potomok dostal od každého rodiča jednu kópiu génu pre tvar semena. Všetci teda mali zaručene jednu recesívnu alelu od pokrčeného rodiča. Ak bol rodič guľatého semena homozygotný, potom by všetci potomkovia dostali tiež dominantnú alelu, čo by malo za následok jednotnú heterozygotnosť a guľaté semená. Naopak, ak by tento rodič bol heterozygotný, polovica potomstva by dostala recesívnu alelu, čo by malo za následok zmes guľatých a zvráskavených potomkov potomkov v pomere jedna k jednej. Mendelovi tieto viditeľné výsledky odhalili vtedy neviditeľné fungovanie dedičnosti.