Recesívna alela: Čo je to? & Prečo sa to deje? (s grafom vlastností)

V tele máte približne 30 biliónov buniek a každý z nich má kópiu vašej DNA. DNA vás tiež robí jedinečnou medzi 108 miliardami ľudí, ktorí kedy žili. Nie je zodpovedný za každú vlastnosť, ktorú máte.

Zamyslite sa napríklad nad tým, ako majú jednovaječné dvojčatá rozdielne fyzické a vlastnosti, najmä keď starnú. Napriek tomu vývoj znakov takmer vo všetkých ostatných životoch na Zemi závisí do veľkej miery od DNA.

DNA obsahuje niekoľko dôležitých zložiek, ale jednou z najdôležitejších je gen. Variácie génov sa nazývajú alely. Alela divého typu je taká, ktorá je bežnejšia v populácii druhu a považuje sa za „normálnu alelu“, zatiaľ čo neobvyklé alely sa považujú za mutácie.

Počas pohlavného rozmnožovania potomkovia dedia polovicu svojej DNA od každého rodiča. Pre každý gén majú jednu alelu od každého rodiča. Niekedy sú to rovnaké alely, čo znamená, že ide o gén homozygot. Ak sú to rôzne alely, znamená to, že ide o gén heterozygot, jedným z nich môže byť dominantný.

V takom prípade bude dominantným znakom ten, ktorý je vyjadrený vo fenotype alebo vonkajších vlastnostiach potomka. Recesívne alely musia byť homozygotné, aby sa ich vlastnosť mohla prejaviť vo fenotype jednotlivca.

S výnimkou niektorých jednobunkových organizmov je DNA zvyčajne uložená v jadre. Väčšinou sa DNA zvinuje mimoriadne pevne okolo tzv históny kým nevytvorí stužkovú štruktúru zvanú a chromozóm.

Gény sú dĺžky dvojzávitnice DNA obsiahnuté v chromozómoch a ich veľkosť sa veľmi líši. Keď je dvojitá špirála sploštená, pripomína rebrík; každá priečka sa skladá z dvoch spojených molekúl tzv nukleotidy.

The štyri nukleotidové bázy v DNA sú adenín (A), tymín (T), guanín (G) a cytozín (C). A a T sa spájajú iba navzájom a G a C sa viažu iba navzájom. Viazané s T alebo G spojené s C sa nazývajú základné páry. Jeden ľudský gén môže obsahovať niekoľko stoviek párov báz alebo viac ako 2 milióny párov báz.

Napriek skutočnosti, že počas väčšiny fáz bunkového cyklu sú chromozómy príliš malé na to, aby ich bolo možné vidieť aj pri mikroskope s najvyšším výkonom, obsahujú ľudské chromozómy od 20 000 do 25 000 génov.

Všetci ľudia zdieľajú viac ako 99 percent svojich génov. Inými slovami, všetka genetická variabilita, ktorá odlišuje jedného človeka od všetkých ostatných, sa deje v menej ako jednom percente ľudského genómu. Ton je totožný.

Gregor Mendel bol rakúsky mních a botanik z 19. storočia. Všeobecne je známy ako „otec genetiky“ pre závažnosť svojich záverov o dedičnosti.

Mendel experimentoval s rastlinami hrachu v záhrade svojho opátstva. Pozoroval niekoľko znakov, ktoré sa zdali zdedené. Šľachtením rastlín so špecifickými fenotypmi a následným krížením ich potomkov Mendel zistil, že niečo leží pod povrchom - čo je dnes známe ako genotyp.

Mendel poznamenal, že ak šľachtil rastliny so žltými semenami s rastlinami so zelenými semenami, mala prvá generácia potomkov všetky žlté semená.

Ak však krížil týchto potomkov navzájom, mala druhá generácia potomkov vždy rovnaký výsledok: 75 percent mali žlté semená, ale 25 percent z nich malo zelené semená, aj keď minulá generácia boli všetky rastliny so žltou semená.

Opakované iterácie tohto experimentu s krížením priniesli stále rovnaké výsledky: 75 percent bolo žltých a 25 percent zelených. Mendel predpokladal, že rastliny s dvoma alelami pre žltú farbu majú fenotyp žltých semien, rovnako ako rastliny s dvoma alelami, kde iba jedna je žltá.

Jediným pomerom potomkov, ktorí neboli žltí, bola štvrtina s dvoma zelenými alelami. Bez dominantnej žltej alely maskujúcej zelené alely boli semená zelené.

Mendel predpokladal, že vlastnosť pre žlté semená je dominantná nad vlastnosťou pre zelené. Z toho vyplýva, že títo potomkovia mali jednu alelu (termín „alela“ vznikol po Mendelovej smrti) pre žltú a jednu pre zelenú, hoci to bolo pre Mendela čisto teoretické; používal hlavne matematiku pravdepodobnosti na vysvetlenie pomerov potomkov, pretože mu chýbali akékoľvek vedecké prístroje alebo znalosti o DNA.

Punnettove štvorce sú užitočným spôsobom na vyjadrenie Mendelovho dedičstva. Vizuálne znázornenie uľahčuje pochopenie toho, ako recesívne alely môžu byť maskované dominantnými vlastnosťami. Pomoc pri práci s štvorcami Punnett nájdete v odkaze v časti Zdroje.

Punnettove štvorce sú komplikovanejšie v prípadoch neúplná dominancia. To je prípad, keď je jedna alela dominantná iba čiastočne nad druhou alelou.

Napríklad hľadáčik s jednou alelou pre biele okvetné lístky a ďalšou alelou pre červené okvetné lístky má ružové okvetné lístky. Červená alela ani biela alela nie sú dominantné, takže sú čiastočne exprimované.

V prípadoch spolurozhodovanie, dve alely sú dominantné súčasne. Príkladom je ľudská AB krvná skupina.

Existujú tri potenciálne alely pre krvné skupiny: A, B a O. A a B sú dominantné a spôsobujú väzbu A alebo B proteínu na červené krvinky, zatiaľ čo alela O je recesívna a nespôsobuje väzbu žiadneho proteínu. Krvné skupiny A alebo B sa vyskytujú z párovania alel AA, AO, BB alebo BO. Typ O je z OO.

Keď má niekto krvnú skupinu AB, jeho alely sú dominantné, pretože jeho krvné bunky majú na seba naviazané proteíny A aj B.

Niektoré ľudské príklady recesívnych znakov sú ušné lalôčky pripevnené k vašej hlave alebo schopnosť krútiť jazykom. Recesívne alely často vedú k zníženiu funkcie alebo k strate funkcie. Napríklad albinizmus je dedičné ochorenie, pri ktorom telo produkuje veľmi málo melanínu. Melanín je molekula, ktorá poskytuje pigment v pokožke, vlasoch a očiach.

Modré oči sú ďalším príkladom recesívnej vlastnosti so zníženým obsahom melanínu. Modré oči majú veľmi nízku hladinu melanínu v dúhovke a stróme. Modrý vzhľad pochádza z lomu svetla cez oko. Farbu očí riadi viac ako jeden gén, ale hnedé oči určuje jedna alela na jednom géne, pretože je dominantná a to stačí.

Pretože ľudia s modrými očami musia mať dve alely modrých očí (recesívne alely sú vyjadrené malými písmenami písmená, ktoré sú v tomto prípade bb), zdá sa pravdepodobnejšie, že ich má väčšina danej populácie hnedé oči. To platí vo väčšine častí sveta, ale v niektorých krajinách sú modré oči najbežnejšie.

To platí najmä v škandinávskych a severoeurópskych krajinách; zatiaľ čo približne 16 percent USA a Španielska má modré oči, 89 percent Fínska aj Estónska má modré oči.

Ako je možné, že recesívny fenotyp je bežnejší ako dominantný fenotyp? Závisí to od vlastnosti a existuje veľa faktorov životného prostredia.

Väčšina obyvateľov Fínska je napríklad belošská a modrooká, dokonca aj malý počet hnedookých ľudí mať deti s modrookými partnermi a mať hnedookých potomkov významne nezmení rovnováhu v populácia.