Genotyp a fenotyp, aj keď to možno znie trochu ako komiksoví súrodenci, sú v základnej genetike ústrednými pojmami. Súvisia rovnako zásadne ako „modrotlač“ a „budova“ alebo „recept“ a „jedlo“: Dodáva genotyp organizmu konkrétne pokyny na vykonanie montážnej práce nejakého druhu, zatiaľ čo jej fenotyp predstavuje viditeľné a hmatateľné výsledky montážna práca.
Aby sme pochopili, ako súvisia genotypy a fenotypy ľudských znakov, je v poriadku základný prehľad vzorov dedičnosti na molekulárnej úrovni.
Mendelovo dedičstvo
Akákoľvek úplná cesta svetom modernej genetiky začína Gregorom Mendelom, mníchom, ktorého starostlivé experimenty s chovom rastliny hrachu v 19. storočí vydláždili cestu pre pochopenie tejto disciplíny ešte skôr, ako ktokoľvek vedel, čo DNA alebo gény vôbec boli. Mendelovy rastliny sa navzájom chovali s rôznymi fenotypmi, až kým neboli iba rastliny, ktoré vzhľadom na špecifické znaky vyzerali identicky vyrobené - napríklad vytvoril „rodinu“ rastlín, ktoré mali všetky žlté okrúhle struky, a inú „rodinu“, ktorá mala všetky zelené pokrčené struky. Predpokladal, že fenotypicky identické rastliny v týchto rodinách musia mať rovnaké molekulárne zloženie, pokiaľ ide o ich genetický materiál.
Keď spojil tieto línie rastlín navzájom, všimol si, že niektoré znaky po niekoľkých generáciách prevládajú viac ako iné a že nedôjde k ich zmiešaniu. Mendel si uvedomil, že niektoré črty maskujú prítomnosť iných, ale nevyhladia ich, pretože by sa mohli objaviť nasledujúcich generácií, a že to súviselo s variantmi materiálu, ktorý produkoval danú vlastnosť (napr. vysoký vs. krátke rastliny) známe dnes ako alely. Každý rodič niesol pre každú vlastnosť dve kópie danej alely: Oba mohli byť dominantné alebo obidve mohli byť recesívne, alebo by mohla byť prítomná každá z nich. Tento genotyp by určoval fenotyp rastliny.
Príklady genotypu a fenotypu
Genetici priraďujú symbolicky reprezentujúce dominantné a recesívne alely a vytvárajú tak systém na prepájanie fenotypov a genotypov. alely pre danú vlastnosť písmeno, pričom dominantná alela je predstavovaná veľkým písmenom a recesívna alela má malé písmená list. Pokiaľ sa teda ukázalo, že rastliny vysokého hrachu sú dominantné nad krátkymi rastlinami, písmeno „T“ môže predstavovať alelu pre výšku a „t“ alelu pre krátkosť. Každá rastlina má dve alely pre znak výšky, jednu z každej materskej rastliny; ak je prítomné jedno „T“, rastlina dorastie do výšky, ale aby bola rastlina krátka, musia byť prítomné dve alely „t“.
Štyri možné genotypy pre túto rastlinu sú TT, tT, Tt a tt; fenotyp pre prvé tri je „vysoký“, zatiaľ čo fenotyp pre poslednú kombináciu je „krátky“. Dôležité je, ako vidíte, isté vysoké rastliny môžu prispieť k nedostatku v neskorších generáciách prechodom pozdĺž alely „t“, ktorá bola v prípade vlastného života maskovaná písmenom „T“ alela. Fenotypy a genotypy ľudských vlastností fungujú rovnako zásadným spôsobom.
Kosáčiková anémia
Kosáčikovitá anémia je ochorenie červených krviniek u ľudí, pri ktorom je narušený stav výsledkom recesívneho genotypu. Alela pre normálne tvarované červené krvinky je zvyčajne označená ako „A“ a tá pre malformovaný druh, ktorý má tendenciu uviaznuť v kapilárach a nemôže správne prenášať kyslík, je „a.“ Genotypy AA, Aa a aA nevedú k klinickým problémom, ale genotypy Aa a aA sa považujú za „nosiče“ choroby, zatiaľ čo genotyp aa spôsobuje kosáčikovitú bunku anémia. Medzi príznaky genotypu aa patrí anémia (nízky počet červených krviniek), časté infekcie, bolesti na hrudníku a problémy so slezinou. Ochorenie sa dá zvládnuť, ale nedá sa vyliečiť. Ľudia s fenotypom aa, ak majú deti, môžu kvôli tomu prechádzať iba po škodlivej alele vlastnosť červených krviniek, čo znamená, že akýkoľvek potomok bude buď nosičom, alebo bude mať priamo kosáčik choroba.