V tomto historickom bode majú biológovia pomerne komplexnú predstavu o fungovaní ľudského tela. Po storočiach výskumu pochopili, ako ľudské orgány spolupracujú pri spracovaní potravy, vody a vzduchu, aby udržali telá v chode. Ľudia vedia, ako im sieť nervových a receptorových buniek umožňuje dotýkať sa, cítiť, vidieť, chutiť a počuť. A zatiaľ čo neurológovia stále študujú jemné detaily, rozumejú tým, ktoré časti mozgu ovládajú, ktoré aspekty života a telesných operácií. Vedci však zatiaľ musia prelomiť doslovný kód v strede ľudského tela. Kyselina deoxyribonukleová (DNA), genetický kód, ktorý definuje, či má niekto pihy alebo nie, farbu a štruktúru vlasov a to, či sú krvné bunky stabilné, je stále plný záhad. Vedci s cieľom vyriešiť tieto záhady vytvárajú mapy. Mapovanie väzieb a mapovanie chromozómov sú dve metódy používané na pochopenie génov a DNA - metódy, ktoré sú dosť podobné na to, aby boli zmätené, ale ľahko pochopiteľné s trochou vysvetlenia.
TL; DR (príliš dlhý; Nečítali)
Mapovanie väzieb a mapovanie chromozómov sú dve rôzne metódy, ktoré genetici používajú pri snahe pochopiť, ako funguje DNA. Prvý z nich určuje, ktoré gény vedú k akým fyzickým prejavom v tele organizmu, zatiaľ čo druhý určuje fyzické umiestnenie daného génu v reťazci génov chromozómu. Obidve metódy sa používajú na dosiahnutie cieľa porozumenia, ale uplatňujú dva odlišné prístupy.
Základy štruktúry DNA
Predtým, ako sa naučíte rozdiel medzi mapovaním chromozómov a väzieb, je dôležité pochopiť rozdiel medzi génom a chromozómom - a aký je vzťah medzi DNA a obidvoma. DNA je chemický základ dedičnosti a spôsobu prenosu znakov z rodiča na dieťa. Reťazce DNA sú obsiahnuté v génoch, ktoré obvykle kontrolujú celé znaky, a gény sa nachádzajú na chromozómoch, čo sú štruktúry, ktoré sa zhromažďujú kdekoľvek od stoviek po tisíce génov. Chromozómy pochádzajú z 23 párov a tieto páry - zdedené po vašich rodičoch - obsahujú plány, ktoré vaše bunky používali a stále používajú na to, aby ste sa stali osobou, akou ste. Chromozómy sa ukladajú v jadre každej bunky v tele (okrem krvných buniek) a dávajú bunke vedieť, ako funguje ako vaša súčasť. Projekt ľudského genómu, dokončený v roku 2003, ustanovil zoznam všetkých génov, ktoré môžu byť v ľudské telo - ale vedci musia ešte veľa urobiť, aby pochopili, čo jednotlivé gény robia v telo. Tu prichádzajú na rad mapovacie metódy.
Mapovanie prepojenia: Pochopenie expresie génov
Mapovanie väzieb, tiež označované ako genetické mapovanie, je metóda mapovania génov organizmu s cieľom určiť, aké fyzikálne vlastnosti ovplyvňuje každý gén alebo zoskupenie génov v tele. Mapovanie väzieb využíva koncept genetickej väzby: Myšlienka, že gény umiestnené blízko seba na a chromozómy sa často dedia spolu a vo výsledku kontrolujú spárovaný zhluk charakteristík známych ako a fenotyp. Mapovanie väzieb pomáha vedcom pochopiť, kde sa nachádzajú gény navzájom, ale na iných miestach aby sme pochopili, kde presne na chromozóme existujú, je to iný typ mapovania požadovaný.
Mapovanie chromozómov: Fyzikálne genetické mapy
Mapovanie chromozómov, bežne označované ako fyzické mapovanie, je mapovacia metóda používaná na určenie toho, kde daný gén na chromozóme existuje - a zatiaľ čo informácie z väzbových máp sa často používa na vytvorenie chromozómových máp, mapovanie chromozómov sa viac zaujíma o fyzické umiestnenie génov ako o ich expresiu gény. V genetike existujú rôzne typy fyzických máp; napríklad okrem sledovania toho, kde sa špecifické gény nachádzajú pomocou tradičných metód fyzického mapovania, sa používa reštrikčné mapovanie na identifikáciu toho, kde sa v DNA reťazcoch robia rezy. V kombinácii s mapovaním väzieb poskytuje výskum v tomto smere lepšiu predstavu o tom, ktoré časti genetický kód riadi špecifické črty - napríklad či máte pihy alebo nie, alebo či by ste mohli trpieť kosáčikmi anémia. Základný rozdiel medzi týmito dvoma typmi mapovania spočíva v tom, že väzbové mapovanie mapuje umiestnenie génov vo vzťahu k príbuzným génom, ktoré tvoria fenotyp, zatiaľ čo mapovanie chromozómov mapuje jednotlivé gény na statickom základe chromozóm.
Mapové aplikácie DNA
Využitie týchto metód mapovania génov sa líši. Dnes je bežnou praktickou aplikáciou použitie týchto máp na kríženie rastlín s vyššou produkciou výnosy plodín alebo vizuálne príjemnejšie kvety, ktoré sa na grandióznom stole môžu javiť ako menej užitočné mierka. Avšak v tandeme s nástrojmi ako CRISPR-Cas9 môžu tieto metódy mapovania génov nakoniec umožniť výskumníkom vyriešiť zdravotné problémy vyplývajúce z mutácií DNA. Získaním porozumenia, kde sa gény nachádzajú na chromozóme a ako sa prejavujú v organizme, vedci budú schopní presadiť priamejšiu kontrolu nad DNA, čo je schopnosť, ktorá by mohla byť revolučný.