Мутация на молекулярном уровне относится к любому добавлению, делеции или замене нуклеотидных оснований в ДНК. ДНК состоит из четырех различных нуклеотидных оснований, и порядок этих оснований образует код для аминокислот, которые являются строительными блоками белка. Порядок оснований в ДНК должен поддерживаться, чтобы гарантировать получение подходящего белка. Но в ДНК может происходить несколько различных типов мутаций. Они варьируются от незначительного или нулевого воздействия на белковый продукт до предотвращения образования необходимого белка.
Тихая мутация
Молчащая мутация или точечная мутация относится к изменению одного нуклеотидного основания. Когда это происходит, другое основание заменяет нуклеотидное основание, но все же кодирует ту же аминокислоту. Нуклеотидные основания кодируют аминокислоты в группах из трех оснований, известных как кодоны. Некоторые аминокислоты кодируются несколькими кодонами, что означает, что может быть более одной группы из трех оснований, которые кодируют эту аминокислоту. При молчащей мутации замещенное основание дает кодон, который все еще кодирует ту же аминокислоту. Поскольку кодируется одна и та же аминокислота, нет никакого влияния на конечный белок, полученный из гена.
Миссенс-мутация
Миссенс-мутация - это еще один тип точечной мутации, при которой заменяется одно нуклеотидное основание. Однако при миссенс-мутации замещенное основание кодирует другую аминокислоту. Изменение аминокислоты вызывает изменение в конечном произведенном белке. Серьезность изменения белка зависит от типа происходящей аминокислотной замены. Некоторые аминокислоты очень похожи друг на друга по размеру и заряду. Если аминокислота заменена аминокислотой с аналогичными свойствами, это, вероятно, окажет небольшое влияние на структуру или функцию полученного белка; однако, если код замены для аминокислоты с очень разными свойствами, это может отрицательно повлиять на образующийся белок и может даже привести к производству белка, который либо нефункционален, либо имеет другой функция. Эти типы мутаций часто приводят к раку.
Бессмысленная мутация
Бессмысленная мутация приводит к тяжелым последствиям. Это еще один тип точечной мутации, так как он вызван заменой одного нуклеотидного основания. Однако в этом случае полученный кодон кодирует стоп-кодон вместо аминокислоты. У млекопитающих три кодона кодируют остановку трансляции белка. Если замена основания кодирует стоп-кодон вместо аминокислоты, производство белка прекратится преждевременно, вызывая образование усеченного белка. Усеченные белки обычно нефункциональны, потому что в них отсутствует часть белка. Эти типы мутаций очень опасны и могут привести ко многим типам заболеваний, включая рак.
Мутация сдвига кадра
Вставка или удаление нуклеотидных оснований в нескольких, кроме трех, вызывает мутацию сдвига рамки считывания. Поскольку кодоны считываются группами из трех оснований, вставка или удаление одного или двух оснований вызывает сдвиг в рамке считывания кодонов. Это вызывает кодирование совершенно разных аминокислот и приводит к производству совершенно другого белка. Это результирующее случайное кодирование также может привести к кодированию стоп-кодона в середине гена, что приведет не только к совершенно другому белку, но и к усеченному.
