Некоторые мутации ДНК молчат и не имеют никакого эффекта, но другие влияют на белок, жизненно важные молекулы, которые регулируют, является ли ген активным или нет, производят больше или меньше белка или изменяют синтез белка все вместе. Мутация - это изменение последовательности ДНК, вызванное ошибкой при копировании ДНК или химическим повреждением. Области генома, обычно называемые генами, предоставляют инструкции по созданию белковых молекул, которые выполняют большую часть важных функций в клетках.
Активация гена
Внутри клетки различные механизмы определяют, когда ген включается и насколько он будет активен. Часто этот процесс включения происходит, когда области энхансера и промотора в гене распознаются регуляторными белками, которые контролируют активность соседнего гена. Мутация в области энхансера или промотора может привести к тому, что ген станет более активным, что означает, что будет производиться больше белка. Или это могло привести к тому, что ген замолчал и полностью отключился.
Однобуквенные свопы
Точечная мутация - это однобуквенный обмен - обмен двух оснований, аденина на цитозин, например, в одном месте молекулы ДНК. Поскольку последовательность букв в гене определяет последовательность аминокислот в кодируемом им белке, точечная мутация может изменить аминокислотную последовательность полученного белка. Иногда изменение аминокислотной последовательности белка может иметь драматические результаты. Например, серповидно-клеточная анемия возникает, когда одноточечная мутация в гене, кодирующем молекулу гемоглобина, приводит к деформированию эритроцитов.
Вставки и удаления
Иногда ошибки копирования могут привести к вставке или удалению лишних букв генетического кода. Поскольку эти вставки и делеции, называемые инделами, могут сделать белок, продуцируемый геном, намного короче или намного длиннее, эти ошибки могут иметь значительное влияние. Индели могут оказать сильное влияние на структуру и функцию белка. Вставка или удаление одной буквы иногда может вызвать мутацию сдвига рамки считывания, при которой изменяется вся аминокислотная последовательность полученного белка.
Дублирование гена или региона
Иногда ошибки во время репликации ДНК могут дублировать весь ген или область генома. Этот тип ошибки может привести к образованию большего количества белка, потому что после дупликации его кодируют два гена, а не один. Дублирование гена, по-видимому, сыграло важную роль в эволюции, потому что дублированная копия гена может накапливать другие мутации и, возможно, выполнять другую функцию, чем у родителя.