Что такое аллель?

Концепция гена, пожалуй, самая важная вещь для изучающих молекулярную биологию. Даже люди, мало знакомые с наукой, обычно знают, что «генетические» относятся к чертам, которыми люди рождаются. с и могут передаваться своим потомкам, даже если они не знают о механизме, лежащем в основе этого. Точно так же типичный взрослый осознает, что дети наследуют черты от обоих родителей и что по какой-то причине одни черты «побеждают» другие.

Любой, кто видел семью, например, со светловолосой матерью, темноволосым отцом, четырьмя темноволосыми и одним светловолосым ребенком, интуитивно понимает, что некоторые физические черты, будь то они физически очевидные, такие как цвет или рост волос или менее очевидные характеристики, такие как пищевая аллергия или проблемы с обменом веществ, с большей вероятностью сохранят сильное присутствие в популяции, чем другие.

Научная сущность, объединяющая все эти концепции вместе, - это аллель. Аллель - это не что иное, как форма гена, который, в свою очередь, представляет собой длину ДНК или дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая кодирует определенный белковый продукт в организме живых существ. У людей есть две копии каждой хромосомы и, следовательно, есть два аллеля для каждого гена, расположенные в соответствующих частях совпадающих хромосом. Открытие генов, аллелей и общих механизмов наследования и их значение для медицины и исследований предлагают поистине увлекательную область исследования для любого энтузиаста науки.

В середине 1800-х годов европейский монах по имени Грегор Мендель посвятил свою жизнь развитию понимания того, как черты передаются от одного поколения организмов к другому. На протяжении веков фермеры стратегически разводили животных и растения, намереваясь произвести потомство с ценными характеристиками, основанными на чертах родительских организмов. Поскольку точные способы передачи наследственной информации от родителей к потомству были неизвестны, в лучшем случае это были неточные попытки.

Мендель сосредоточил свою работу на растениях гороха, что имело смысл, потому что время генерации растений короткое, и не было никаких этических проблем в игре, как это могло быть с животными. Первоначально его наиболее важным открытием было то, что если он скрещивал вместе растения, которые разные характеристики, они не были смешаны в потомстве, а вместо этого проявлялись целиком или нет вообще. Кроме того, некоторые черты, которые были очевидны в одном поколении, но не проявлялись в следующем, могут вновь проявиться в последующих поколениях.

Например, цветы, ассоциируемые с растениями гороха, бывают белыми или пурпурными, без промежуточных цветов (таких как лавандовый или лиловый) у потомков этих растений; Другими словами, эти растения не вели себя как краски или чернила. Это наблюдение противоречило преобладающей в то время гипотезе биологического сообщества, когда единодушное мнение высказывалось в пользу некоторого смешения из поколения в поколение. В общей сложности Мендель идентифицировал семь различных признаков растений гороха, которые проявлялись бинарными способами, без каких-либо промежуточные формы: цвет цветка, цвет семян, цвет стручка, форма стручка, форма семян, положение цветка и стебель длина.

Мендель понимал, что для того, чтобы узнать как можно больше о наследовании, ему нужно было быть уверенным в себе. что родительские растения были чистокровными, даже если он еще не знал, как это произошло на молекулярном уровень. Поэтому, когда он изучал генетику окраски цветов, он начал с выбора одного родителя из партии цветов, у которых производили только фиолетовые цветы для многих поколений, а другие - из партии, полученной от многих поколений исключительно белых цветы. Результат был убедительным: все дочерние растения в этом первом поколении (F1) были пурпурными.

Дальнейшее разведение этих растений F1 дало поколение цветов F2, которые были как пурпурными, так и белыми, но в соотношении 3: 1. Неизбежным выводом было то, что фактор, производящий фиолетовый цвет, каким-то образом преобладал над фактором, производящим белый цвет. а также то, что эти факторы могут оставаться скрытыми, но все же передаваться последующим поколениям и появляться снова, как будто ничего не произошло. получилось.

Соотношение пурпурных и белых цветков 3: 1 у растений F2, которое сохранялось для других шести признаков гороха в образцы, полученные от чистокровных родителей, привлекли внимание Менделя из-за последствий этого отношение. Ясно, что при скрещивании строго белых растений и строго пурпурных растений должны были образоваться дочерние растения, которые получили только пурпурный «фактор» от пурпурного. родитель и только белый «фактор» от белого родителя, и теоретически эти факторы должны были присутствовать в равных количествах, несмотря на то, что все растения F1 были фиолетовый.

Фиолетовый фактор явно преобладал и может быть записан с большой буквы P; белый фактор был назван рецессивным и может быть представлен соответствующей маленькой буквой p. Позже каждый из этих факторов стал известен как аллель; это просто две разновидности одного и того же гена, и они всегда появляются в одном и том же физическом месте. Например, ген окраски шерсти может находиться на хромосоме 11 данного существа; это означает, что независимо от того, кодирует ли аллель коричневый или черный, он может быть надежно обнаружен в этом месте на обеих копиях 11-й хромосомы, которые несет существо.

Если тогда пурпурное поколение F1 содержало факторы P и p (по одному на каждой хромосоме), все "типы" этих растений могли быть написано Стр. Спаривание этих растений, в результате которого на каждое белое растение приходилось по три пурпурных растения, могло дать эти растения. комбинации:

ПП, ПП, ПП, ПП

в равных пропорциях, если и только если каждый аллель передавался следующему поколению независимо, условие, которое, как полагал Мендель, удовлетворяет повторное появление белых цветков в поколении F2. Глядя на эти буквенные комбинации, становится ясно, что только когда две рецессивные аллели появляются в комбинации (pp), появляются белые цветы; три из каждых четырех растений F2 имели хотя бы один аллель P и были пурпурными.

С этим Мендель был на пути к славе и богатству (не совсем; его работа достигла пика в 1866 году, но не была опубликована до 1900 года, когда он скончался). Но сколь бы новаторской ни была идея доминантных и рецессивных аллелей, из экспериментов Менделя можно было извлечь более важную информацию.

Вышеупомянутое обсуждение сосредоточено на цвете цветов, но оно могло быть сосредоточено на любой из шести других черт, которые Мендель идентифицировал как происходящие от доминантных и рецессивных аллелей. Когда Мендель обескровливал растения, которые были чистыми по одному признаку (например, один родитель имел исключительно морщинистые семена, а другой - исключительно круглые семена). семян), появление других признаков не имело математической связи с соотношением округлых и морщинистых семян в последующих поколения.

То есть Мендель не видел, чтобы морщинистый горошек с большей или меньшей вероятностью был коротким, белым или имел какие-либо другие черты гороха, которые он определил как рецессивные. Это стало известно как принцип независимый ассортимент, что просто означает, что черты наследуются независимо друг от друга. Сегодня ученые знают, что это является следствием того, как хромосомы выстраиваются в линию и иначе ведут себя во время репродукции, и вносит свой вклад в важнейшее поддержание генетического разнообразия.

Принцип сегрегации аналогичен, но связан с динамикой наследования внутри признака, а не с динамикой между признаками. Проще говоря, два унаследованных вами аллеля не лояльны друг к другу, и репродуктивный процесс не благоприятствует ни одному из них. Если у животного темные глаза из-за наличия пары один доминантный аллель и один рецессивный аллель для этого гена (назовем эту пару Dd), это абсолютно ничего не говорит о том, где каждый из этих аллелей окажется в последующем поколение.

Аллель D может передаваться конкретному детенышу животного, а может и нет, и то же самое для аллеля d. Термин «доминантный аллель» иногда сбивает людей с толку в этом контексте, потому что это слово, кажется, подразумевает большую репродуктивную способность, даже форму сознательной воли. Фактически, этот аспект эволюции так же слеп, как и любой другой, и «доминирующий» относится только к тем чертам, которые мы случайно видим в мире, а не к тому, что «предписано».

Аллель, опять же, просто вариантная форма гена. Как описано выше, большинство аллелей имеют две формы, одна из которых доминирует над другой. Твердо помня об этом, вы не попадете в мутную воду, когда дело доходит до закрепления этих концепций в своем уме. Однако небиологический пример вышеупомянутых принципов может внести ясность в представленные здесь концепции.

Представьте себе важные детали вашей жизни, представленные эквивалентом длинной нити ДНК. Часть этой пряди предназначена для «работы», другая - для «машины», третья - для «домашнего животного» и так далее. Для простоты (и для верности аналогии с «ДНК») представьте, что у вас может быть только одна из двух должностей: менеджер или рабочий. Вы также можете иметь только один из двух типов транспортных средств: компактный автомобиль или внедорожник.

Вам может понравиться один из двух жанров кино: комедия или ужасы. В терминологии генетики это будет означать, что в «ДНК» есть гены «автомобиль», «кино» и «работа», описывающие основы вашего повседневного существования. Аллели будут конкретным выбором в каждом месте «гена». Вы получите один «аллель» от матери и один от отца, и в каждом случае, если вы поранитесь с одним из каждого «аллеля» для данного «гена», один из них полностью замаскировал бы присутствие Другие.

Например, предположим, что вождение компактного автомобиля преобладало над вождением внедорожника. Если вы унаследуете две копии «аллеля» компактного автомобиля, вы будете водить компактный автомобиль, а если вместо этого унаследуете два «аллеля» внедорожника, вы будете водить внедорожник. Но если бы вы унаследовали по одному от каждого типа, вы бы водили компактный автомобиль. Обратите внимание, что, чтобы продолжить аналогию должным образом, необходимо подчеркнуть, что одна из аллелей не может приводить к предпочтению гибриду компактного автомобиля и внедорожника, например мини-внедорожнику; аллели либо приводят к полному проявлению тех черт, с которыми они связаны, либо полностью не проявляют себя. (Это не всегда верно в природе; на самом деле признаки, определяемые одной парой аллелей, на самом деле редки. Но тема неполное доминирование выходит за рамки этого исследования; обратитесь к Ресурсам для дальнейшего изучения в этой области.)

Еще одна важная вещь, которую следует помнить, заключается в том, что в целом аллели, относящиеся к данному гену, наследуются независимо от аллелей, относящихся к другим генам. Таким образом, в этой модели тип автомобиля, который вы предпочитаете водить исключительно из-за генетики, не имеет ничего общего с вашим стилем работы или вашими вкусами в фильмах. Это следует из принципа независимого ассортимента.