Генотип и фенотип, хотя, возможно, немного напоминают мультяшных братьев и сестер, оба являются центральными понятиями в базовой генетике. Они связаны таким же фундаментальным образом, как «план» и «здание» или «рецепт» и «еда»: генотип организма обеспечивает конкретные инструкции для выполнения какой-либо работы по сборке, тогда как его фенотип представляет видимые, осязаемые результаты этого монтажные работы.
Чтобы понять, как связаны генотипы и фенотипы человеческих черт, необходимо сделать базовый обзор моделей наследования на молекулярном уровне.
Менделирующее наследование
Любое полноценное путешествие по миру современной генетики начинается с Грегора Менделя, монаха, чьи кропотливые эксперименты с селекцией растения гороха в 19 веке проложили путь к пониманию этой дисциплины еще до того, как кто-либо узнал, что такое ДНК или гены. мы. Мендель скрещивал друг с другом растения с разными фенотипами до тех пор, пока не становились только те растения, которые выглядели одинаково по определенным признакам. - например, он создал «семейство» растений, у всех которых были желтые круглые стручки, и другое «семейство», у всех которых были зеленые морщинистые стручки. Он предположил, что фенотипически идентичные растения в этих семьях должны иметь одинаковый молекулярный состав по отношению к их генетическому материалу.
Когда он скрестил эти линии растений друг с другом, он заметил, что некоторые черты были более распространены, чем другие, после нескольких поколений, и что смешения определенных черт не произошло. Мендель понял, что одни черты могут замаскировать присутствие других, но не стереть их, потому что они могут проявиться в последующие поколения, и что это имело отношение к вариантам материала, который произвел данную черту (например, высокий против. короткие растения), известные сегодня как аллели. Каждый родитель несет две копии данного аллеля для каждого признака: оба могут быть доминантными, или оба могут быть рецессивными, или может присутствовать по одной из каждого. Этот генотип будет определять фенотип растения.
Примеры генотипа и фенотипа
Чтобы представить доминантные и рецессивные аллели символически и, таким образом, создать систему для связывания фенотипов и генотипов, генетики назначают аллели для данного признака буква, при этом доминантный аллель представлен заглавной буквой, а рецессивный аллель - строчной. письмо. Таким образом, если высокорослый горох оказался доминирующим над низкорослыми, буква «T» могла бы обозначать аллель роста, а «t» - аллель короткости. Каждое растение имеет два аллеля для признака высоты, по одному от каждого родительского растения; если присутствует единственный «Т», растение вырастет высоким, но для того, чтобы растение оставалось коротким, должны присутствовать два аллеля «t».
Таким образом, четыре возможных генотипа для этого растения - TT, tT, Tt и tt; фенотип для первых трех - «высокий», а фенотип для последней комбинации - «короткий». Важно, как видите, некоторые высокие растения могут способствовать короткому росту в последующих поколениях, передавая аллель «t», который был замаскирован в случае его собственной жизни буквой «T». аллель. Фенотипы и генотипы человеческих черт работают одинаково.
Серповидноклеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия - это заболевание красных кровяных телец у человека, при котором заболевание является результатом рецессивного генотипа. Аллель эритроцита нормальной формы обычно обозначается буквой «А», а аллель уроданного вида, который имеет тенденцию застревать в капиллярах и не может должным образом переносить кислород, - это аллель. "а" Генотипы AA, Aa и aA не вызывают клинических проблем, но генотипы Aa и aA считаются «носителями» заболевания, тогда как генотип aa вызывает серповидно-клеточную реакцию. анемия. Симптомы генотипа аа включают анемию (низкое количество эритроцитов), частые инфекции, боль в груди и проблемы с селезенкой. С болезнью можно справиться, но нельзя вылечить. Люди с фенотипом аа, если у них есть дети, могут передавать только повреждающий аллель для этого признак красных кровяных телец, означающий, что любое потомство будет либо носителем, либо иметь серповидно-клеточный болезнь.