Когда мутация в молекуле ДНК передается потомству?

Естественный процесс копирования ДНК в клетках человека очень точен, но ошибки случаются. Оценки частоты мутаций различаются, но исследование 2011 года показало, что на каждые 85 миллионов нуклеотидов, собранных в ДНК во время производства человеческой спермы или яйцеклетки (яйцеклетки), одна будет ошибкой: мутацией. Статистика касается мутаций в производстве сперматозоидов и яйцеклеток, потому что только мутации в этих конкретных клетках передаются следующему поколению.

TL; DR (слишком длинный; Не читал)

Мутации передаются потомству только тогда, когда они происходят в ДНК зародышевых клеток, которые являются клетками, которые создают сперматозоиды или яйцеклетки. Другой тип клеток, соматические клетки, - это остальные клетки организма, и мутации, происходящие в этих клетках, не передаются потомству. На каждые 85 миллионов нуклеотидов, собираемых в ДНК во время производства спермы или яйцеклетки человека, приходится одна мутация. Поскольку длина гуманного генома составляет 6 миллиардов нуклеотидов, это по-прежнему составляет десятки мутаций на поколение, но большинство из них недостаточно значимы, чтобы их можно было обнаружить.

Некоторые мутации настолько серьезны, что эмбрион или плод не доживают до срока; в этом случае мутация не передается. В других случаях с мутацией жизнь остается жизнеспособной, но страдает качество жизни потомства. Если половая клетка имеет мутацию в своей ДНК, сперматозоиды или яйцеклетки, которые она создает, по-прежнему маловероятны для передачи потомству. Мутация будет унаследована только в том случае, если она произошла на хромосоме либо в сперматозоиде, либо в яйцеклетке из многих, которые в конечном итоге объединяются в зиготу.

Клетки человеческого тела делятся на две большие категории: половые клетки и соматические клетки. Половые клетки производят сперму и яйцеклетки; все остальные ткани тела - соматические клетки. Мутация соматических клеток в организме передается дочерним клеткам организма. Но этот тип мутации не влияет на будущие поколения, потому что только гены, переносимые сперматозоидами или яйцеклетками, могут стать частью генетического материала потомства. Мутация в зародышевой клетке, напротив, не повлияет на организм, но повлияет на любое потомство из сперматозоидов или яйцеклеток, созданных половой клеткой.

Дети обычно наследуют некоторые мутации от своих родителей. Средняя частота мутации 1 из 85 миллионов нуклеотидов или букв генетического кода во время образования сперматозоидов или яйцеклеток может показаться низкой. Однако генетический код человека состоит из 6 миллиардов букв. Эта частота мутаций составляет десятки мутаций на поколение, хотя многие из этих мутаций не имеют заметного эффекта. В целом ученые считают, что ДНК сперматозоидов несет больше мутаций, чем ДНК яйцеклеток, потому что женщины рождаются со всеми яйцеклетки, которые они когда-либо будут иметь, но самцы постоянно производят новую сперму на протяжении всей своей жизни, что позволяет совершать больше ошибок с время.

Иногда мутация настолько серьезна, что приводит к летальному исходу; плод, несущий этот тип мутации, никогда не достигает полного срока. Например, многие выкидыши вызваны серьезными мутациями или хромосомными перестройками, которые мешают нормальному развитию плода. В этих случаях, хотя мутация произошла в зародышевой клетке, она не передается потомству, потому что потомство не родилось. В других случаях мутации вызывают врожденные дефекты, которые, хотя и не смертельны, являются серьезными и могут нанести ущерб качеству жизни потомства.

Процесс деления клеток, в котором образуются сперматозоиды и яйцеклетки, сложен. Было бы неверно предполагать, что все мутации, которые происходят в любой зародышевой клетке, будут унаследованы. Конкретная сперматозоид или яйцеклетка, несущая мутацию, должна бороться с большим количеством сперматозоидов и яйцеклеток, прежде чем она сможет стать частью нового организма. Мутация будет передана, только если она произошла на хромосоме либо в сперматозоиде, либо в яйцеклетке, которые объединяются в зиготу.