Геном человека - это полный каталог генетической информации, которую несет человек. Проект «Геном человека» начал процесс систематической идентификации и картирования всей структуры ДНК человека в 1990 году. Первый полный геном человека был опубликован в 2003 году, и работа продолжается. В рамках проекта было выявлено более 20 000 генов, кодирующих белок, разбросанных по 23 парам хромосом, обнаруженным у человека.
Однако эти гены составляют лишь около 1,5% генома человека. Было идентифицировано несколько типов последовательностей ДНК, но остается много вопросов.
Гены, кодирующие белок
Гены, кодирующие белки, представляют собой последовательности ДНК, которые клетки используют для синтеза белков. ДНК состоит из длинного сахарно-фосфатного остова, на котором свисают четыре молекулы меньшего размера, называемые основаниями. Четыре основания обозначаются аббревиатурами A, C, T и G.
Последовательность этих четырех оснований вдоль кодирующих белок частей основной цепи ДНК соответствует последовательностям аминокислот, строительных блоков белков. Гены, кодирующие белок, определяют белки, которые определяют физическую структуру человека и контролируют химию нашего тела.
Регуляторные последовательности ДНК
Разным клеткам в разное время нужны разные белки. Например, белки, необходимые клетке мозга, могут сильно отличаться от белков, необходимых клетке печени. Следовательно, клетка должна быть избирательной в отношении того, какие белки ей необходимо производить.
Регуляторные последовательности ДНК объединяются с белками и другими факторами, чтобы контролировать, какие гены активны в любой момент времени. Они также служат маркерами, определяющими начало и конец генов. Через биохимические процессы и механизмы обратной связи регуляторные последовательности ДНК контролируют экспрессию генов.
Гены некодирующей РНК
ДНК не производит белок напрямую. РНК, родственная молекула, служит посредником. Гены ДНК сначала транскрибируются в информационную РНК, которая затем переносит генетический код на участки фабрики белков в другом месте клетки.
ДНК также может транскрибировать молекулы РНК, не кодирующие белки, которые клетка использует для различных функций. Например, ДНК является матрицей для важного типа некодирующей РНК, используемой для создания фабрик белков, обнаруженных по всей клетке.
Интроны
Когда ген транскрибируется в РНК, может потребоваться удалить части РНК, поскольку они содержат ненужную или сбивающую с толку информацию. Последовательности ДНК, кодирующие эту ненужную РНК, называются интронами. Если бы РНК, созданная интронами в генах, кодирующих белок, не была сплайсирована, полученный белок был бы искажен или бесполезен.
Процесс сплайсинга РНК весьма примечателен - биохимия клетки должна знать об интронах. существования, точно найдите его последовательность на цепи РНК, а затем вырежьте ее точно в нужном месте. места.
Обширная пустошь
Ученые не знают функции большого процента базовых последовательностей в молекуле ДНК. Некоторые могут быть просто мусором, в то время как другие могут играть роли, еще не понятые.