Термин «генотип» относится к полной генетической структуре организма. Он также используется при описании различных вариаций гена, известных как аллели. У людей есть два аллеля для каждой генетической позиции или локуса. Взятые вместе, каждая пара аллелей считается конкретным генотипом.
Знание генотипа или примера генотипа человека может быть важным для понимания генетической экспрессии, диагностики заболеваний, изучения генетических мутаций и многого другого.
Определение генотипа
Начнем с конкретного определения генотипа. Генотип человека - это наследственная генетическая информация, которой обладает этот человек. Это относится к вашим генам, ДНК, аллелям и т. Д. Одним всеобъемлющим словом. Примером может служить описание цветового генотипа цветка как RR (это означает, что у них есть два «красных» аллеля, RR, для их цвета) или Rr (один «красный» аллель, R, и один «розовый» аллель, r, для цвета) .
С другой стороны, ваш фенотип - это то, что физически показывает человек, что определяется его генотипом. Хотя два человека могут иметь один и тот же фенотип, у них могут быть совершенно разные генотипы. Следуя примеру с цветком из предыдущего, оба цветка RR и Rr будут казаться красными, потому что красный преобладает над розовым. Однако они различаются по своему генотипу, поскольку один из них гомозиготен (RR), а другой - гетерозиготен (Rr).
Подробнее об определении, аллелях и примерах генотипов.
Знание генотипа: площадь Паннета
Квадрат Пеннета - один из простейших способов определения генотипа. Квадрат на самом деле представляет собой мини-диаграмму, используемую для определения потенциального генотипа потомства по определенному признаку.
Чтобы создать квадрат Пеннета, напишите все возможные аллели в верхней части квадрата для одного родителя и все возможные аллели для другого родителя внизу слева. Каждый перечисленный аллель станет либо столбцом для верхних аллелей, либо строкой для аллелей с левой стороны внутри квадрата. Квадрат заполняется по мере того, как вы записываете аллели сверху в соответствующие столбцы, а затем запишите аллели сбоку в соответствующие строки, создав квадрат, полный потенциала генотипы.
Примером генотипа с использованием квадрата Пеннета являются классические эксперименты с горохом, проведенные Грегором Менделем. Ознакомьтесь с конкретными примерами генотипов и Квадраты Пеннета здесь.
Полимеразной цепной реакции
Полимеразная цепная реакция (ПЦР), разработанная в 1980-х годах, генерирует специфический стенд ДНК на основе цепи-матрицы. Помимо цепи-матрицы для реакции ПЦР необходимы ДНК-полимераза, нуклеотиды и короткие фрагменты одноцепочечной ДНК.
В определенный момент реакция ПЦР начинает экспоненциально генерировать копии, и только во время этой фазы можно определить исходное количество целевой последовательности в образце. Метод используется для секвенирования, клонирования и генной инженерии.
Узнайте больше о различиях между клонированием методом ПЦР.
Зонд гибридизации
Зонд гибридизации используется, чтобы определить, обусловлена ли физическая характеристика генотипом. Процесс начинается с полного переваривания анализируемой ДНК с последующим ее переносом на фильтрующую мембрану. Затем зонд добавляется к фильтру, и ему дают возможность связываться с целевой последовательностью.
Примерно через 24 часа фильтр промывают для удаления несвязавшегося зонда. Пробу гибридизации также можно использовать для определения эффективности процесса клонирования или определения количества копий конкретного гена.
Прямое секвенирование ДНК
Проект «Геном человека» привел к разработке ряда мощных инструментов секвенирования ДНК. Помимо расшифровки полного генома Homo sapiensэти инструменты позволили ученым секвенировать полные геномы множества других организмов, включая мышей, крыс и рис. Современные инструменты секвенирования позволяют современным генетикам быстро и дешево сравнивать большие объемы ДНК и манипулировать ими.
Это позволит определить роль генетики в восприимчивости к болезням, генетической реакции организмов на экологические стимулы и отслеживание эволюции признака или вида, согласно Национальному исследованию генома человека Институт.