Ochi căprui, ochi albaștri, păr întunecat, păr deschis, foarte înalt sau extrem de scurt: caracteristicile observabile care fac ca oamenii să fie unici unul față de celălalt rezultă din gene, care sunt segmente de ADN care codifică în mod specific trăsături.
TL; DR (Prea lung; Nu am citit)
TL; DR (Prea lung; Nu am citit)
ADN-ul conține patru baze chimice care se împerechează pentru a forma dubla helix ADN: adenină cu timină și guanină cu citozină. Secvența acestor baze în fiecare genă sau secțiune de ADN care codifică o proteină este responsabilă pentru majoritatea variațiilor dintre oameni. Geneticienii numesc variații ale acelorași gene „alele”.
Ce este ADN-ul?
Nucleul a aproape fiecare celulă din corpul uman conține schema genetică pentru acel om. Acest acid dezoxiribonucleic sau ADN conține gene. Deoarece ADN-ul conține patru baze chimice care se împerechează într-un mod foarte specific de-a lungul unei coloane vertebrale de molecule de zahăr și fosfat, ADN-ul arată ca o scară spiralată sau dublă helix. Bazele adenină și timină se împerechează întotdeauna, iar bazele guanină și citozină se împerechează întotdeauna. Oamenii de știință se referă adesea la aceste baze folosind doar primele inițiale: A, T, G și C.
Ce este o genă?
Ordinea bazelor dintr-un fir de ADN este foarte importantă. Această secvență instruiește mașinile celulei în construirea proteinelor, iar segmentele de ADN care codifică proteinele sunt denumite gene. În timp ce oamenii primesc câte o copie a fiecărei gene de la fiecare părinte, rezultând două copii ale fiecărei gene pe om, o proporție surprinzător de mică din aceste gene este unică pentru individ. De fapt, mai mult de 99% din genele umane sunt exact aceleași pentru fiecare om de pe pământ. Genele rămase, care reprezintă mai puțin de 1 la sută din toate genele, variază ușor între indivizi, iar aceste alele sunt responsabile pentru diferențele observabile între oameni. Unele gene sunt foarte mici și conțin doar câteva sute de baze ADN, în timp ce alte gene mai mari conțin multe, multe alte baze: peste două milioane de baze pentru cele mai mari gene.
De la ADN la proteine
Unul dintre cele mai importante principii ale științei este „dogma centrală a biologiei moleculare”, care descrie modul în care celula transcrie ADN-ul în ARN-ul apoi îl transformă pe ARN-ul în proteine. În timpul transcrierii, ADN-ul se dezarhivează, astfel încât celula poate produce o catenă complementară de ARN mesager sau ARNm. Acest ARNm se deplasează în afara nucleului către citoplasma celulei, unde ribozomul citește ARNm și construiește o proteină. Fiecare set de trei baze, numit codon, codifică un aminoacid. Acești aminoacizi se leagă între ei în lanțuri lungi numite polipeptide. Odată pliate, acestea devin proteine și joacă roluri vitale în structura, funcția și reglarea corpului uman. Acesta este motivul pentru care o genă poate fi descrisă ca o secțiune a ADN-ului care codifică o proteină.