Cel mai simplu tip de mutație este o mutație punctuală, în care un tip de nucleotidă, elementul de bază al ADN-ului și ARN-ului, este schimbat accidental cu altul. Aceste modificări sunt adesea descrise ca modificări ale literelor codului ADN. Mutațiile fără sens sunt un tip specific de mutație punctuală, care poate opri sinteza proteinelor în mai multe moduri.
Mutații aiurea
Procese biochimice din celulă care transformă informațiile din codul genetic în producție și 3-D structura unei opriri proteice specifice atunci când procesul de conversie atinge o secvență de trei litere numită oprire codon. Dacă o mutație punctuală modifică secvența unei gene astfel încât să conțină un codon stop, procesul de conversie se va opri prematur, iar rezultatul proteina va fi mai scurtă decât ar trebui și informațiile rămase în gena care urmează codonului stop nu vor fi convertite într-o proteină.
Decăderea mediată prin prostii
ADN-ul din genele umane stochează informații transformate în molecule de ARN, care la rândul lor sunt transformate într-o proteină specifică. În esență, gena oferă instrucțiuni pentru producerea ARN-ului, care la rândul său oferă instrucțiuni pentru sinteza proteinelor.
Dacă ARN-ul conține un codon stop creat de o mutație, mașina de conversie va distruge uneori ARN-ul printr-un proces numit degradare mediată prin prostii. Deoarece ARN-ul este mai degrabă distrus decât convertit, producția de proteine se oprește și funcțiile celulare conexe se schimbă sau încetează.
Reglementarea genelor
Un alt mod prin care o mutație punctuală oprește sinteza proteinelor este reglarea genelor. Proteinele de reglementare au forme specifice, care le permit să se lipească de secvențe specifice de litere din codul ADN, să rămână aproape de o genă și să activeze sau să oprească gena. O mutație punctuală din una dintre aceste secvențe reglatoare ar putea schimba o genă, astfel încât proteina reglatoare să nu se mai lipească de ea, să oprească gena și să oprească producția de proteine.
Rezultate
Gravitatea unei mutații fără sens depinde de tipul specific de proteină pe care gena îl produce și de locul în care apare gena mutația. O mutație fără sens aproape de începutul genei ar elimina cea mai mare parte a proteinelor, dar o mutație aproape de sfârșit ar distruge doar o porțiune mult mai mică a acesteia. Dacă o proteină care îndeplinește o funcție esențială tăiată sau deloc produsă, consecințele pentru celulă sau organism ar putea fi grave. Până la 15 la 30 la sută din toate bolile moștenite la om sunt cauzate de mutații fără sens.