Dacă sunteți student la genetică, ați învățat probabil că genele apar adesea în versiuni distincte (de obicei, două) numite „alele”. Una dintre aceste alele este în general „dominantă” față de cealaltă, aceasta din urmă fiind denumită „recesivă” copie. Știți că toată lumea poartă în jur de două alele pentru fiecare genă și primește o alelă de la fiecare părinte.
Luate împreună, aceste fapte implică faptul că dacă aveți părinți cu un genotip cunoscut pentru gena în cauză - adică știți ce alele pe care le pot contribui - puteți utiliza matematica de bază pentru a prezice probabilitatea ca un copil dintre acești părinți să aibă un anumit genotip. Prin extensie, puteți prevedea, de asemenea, șansele ca orice copil să afișeze un fenotip dat, care este expresia fizică a trăsăturilor codificate genetic.
În realitate, microbiologia reproductivă elimină aceste cifre datorită unui fenomen numit „recombinare."
Moștenire Mendeliană simplă
Să presupunem că la o specie de extratereștri drăguți, părul purpuriu este dominant peste părul galben. În acest exemplu, aceste alele sunt reprezentate de literele P (părul purpuriu dominant) și p (părul galben recesiv). În mod similar, să presupunem că capetele rotunde (R) sunt dominante peste capetele plate (r).
Pe baza acestor informații, puteți determina anumite lucruri. Dacă știi că fiecare părinte este heterozigot pentru ambele trăsături - adică atât mama, cât și tatăl au o alelă dominantă și una alelă recesivă atât la locația genei (locus) a culorii părului, cât și la locusul genei în formă de cap - atunci știți că fiecare părinte are genotipul PpRr. Posibilele genotipuri ale descendenților sunt PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr și pprr.
A Piața Punnett dezvăluie că raportul acestor genotipuri este 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, care la rândul său produce un raport fenotipic de 9: 3: 3: 1. Adică, pentru fiecare 16 copii în total produși de acești părinți, te-ai aștepta la 9 copii cu părul purpuriu, cu cap rotund; 3 bebeluși cu părul purpuriu și cu cap plat; 3 bebeluși cu părul galben, cu cap rotund; și 1 bebeluș cu părul galben, cu cap plat. Aceste rapoarte la rândul lor funcționează la 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 și 1/16 = 0,062. Acestea pot fi, de asemenea, exprimate ca procente prin înmulțirea cu 100.
Cu toate acestea, natura introduce un rid critic în aceste numere: Astfel de calcule presupun că aceste alele sunt moștenite independent, dar fenomenul „legăturii genetice” completează această ipoteză.
Legătură genică: definiție
Genele apropiate, care codifică diferite trăsături, pot fi transmise ca unitate datorită unui proces numită „recombinare”. Acest lucru se întâmplă în timpul reproducerii sexuale ca parte a unui schimb de material genetic numit "trecere peste"Probabilitatea ca acest lucru să se întâmple într-o pereche de gene este legată de cât de apropiate fizic sunt genele de pe cromozom.
Luați în considerare o mică furtună de ploaie care se întâmplă în orașul dvs. când toată lumea se întâmplă să facă lucruri diferite. Dacă ești prins în ploaie, care sunt șansele ca un prieten selectat aleatoriu să fie și el printre cei înmuiați? În mod clar, acest lucru depinde de cât de aproape de tine se întâmplă să fie prietenul selectat. Legătura genică funcționează în conformitate cu același principiu de bază.
Frecvența de recombinare
Pentru a determina cât de apropiate între ele pe o genă, două alele folosesc doar datele de reproducere - adică pentru a rezolva cartografierea genelor probleme - oamenii de știință se uită la diferența dintre raporturile fenotipice prezise într-o populație de descendenți și raporturile reale.
Acest lucru se face prin încrucișarea unui părinte „dihidrid” cu o descendență care prezintă ambele trăsături recesive. În cazul biologiei de legătură extraterestră, aceasta înseamnă traversarea unui extraterestru cu părul purpuriu, cu cap rotund (care, în cazul unui dihidrid, are genotipul PpRr) cu cel mai puțin probabil produs dintr-o astfel de împerechere - un străin cu părul galben, cu cap plat (pprr).
Să presupunem că aceasta produce următoarele date pentru 1.000 de descendenți:
- Păr mov, cap rotund: 404
- Păr mov, cap plat: 100
- Păr galben, cap rotund: 98
- Păr galben, cap plat: 398
Cheia pentru rezolvarea problemelor de cartografiere a legăturii este să recunoaștem că, dacă două gene nu sunt legate, atunci genotipurile și fenotipurile descendenților ar trebui să fie produse în cantități esențial egale. Cu toate acestea, după cum puteți vedea din rezultatele datelor, acestea nu sunt produse în cantități egale.
Pentru genele legate, configurațiile cromozomiale parentale (alias PpRr, capul rotund cu părul purpuriu și pprr, cu păr plat galben) sunt supra-reprezentate ca număr, în timp ce configurațiile recombinate (Pprr și ppRr) sunt cu mult mai puțin.
Acest lucru permite calcularea frecvenței de recombinare, care este pur și simplu descendenți recombinați împărțiți la descendenți totali:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Geneticienii calculează procentul corespunzător pentru a atribui gradul de legătură genetică, care are unități de „centimorgane” sau cM. În acest caz, valoarea este de 0,20 ori 100 sau 20%.
Cu cât frecvența de recombinare este mai mică, cu atât genele sunt mai strâns legate fizic.
Gândiți-vă astfel: cu cât genele sunt mai apropiate unele de altele pe un cromozom, cu atât sunt mai apropiate fizic. Această apropiere fizică face ca probabilitatea de recombinare (și, prin urmare, separarea genelor legate) să fie mult mai mică, deoarece sunt atât de apropiate. Deși frecvența de recombinare nu este o măsură directă a acestei apropieri fizice, ea ne oferă o estimare a apropierii.
Pentru a rezuma: estimați că două gene cu o frecvență mare de recombinare sunt probabil mai la distanță, în timp ce cele cu o frecvență mică de recombinare sunt probabil mai apropiate.