Organismele avansate precum animalele primesc două seturi de gene cu câte un set de la fiecare părinte. În timp ce generalul cod genetic este la fel, părinții au adesea versiuni diferite ale aceleiași gene. Ca urmare, codul genetic moștenit poate conține copii ale celor două versiuni; una poate fi dominant în timp ce celălalt poate fi recesiv.
Când o singură genă produce o anumită trăsătură într-un organism, Moștenirea mendeliană se aplică regulile. Au fost propuși pentru prima dată de călugărul austriac Gregor Mendel în secolul al XIX-lea și detaliați modul în care genele individuale sunt moștenite cu câteva reguli simple. Mendel a lucrat cu plante de mazăre și a definit alele dominante și recesive.
Majoritatea caracteristicilor organismului nu sunt însă produse de o singură genă. În schimb, multe gene influențează o caracteristică, iar unele gene afectează mai multe trăsături ale organismului. Deoarece regulile simple ale lui Mendel nu se aplică în astfel de cazuri, moștenirea non-mendeliană
se ocupă de aceste procese complexe. Acolo unde Mendel a presupus că una dintre cele două versiuni ale unei gene este dominantă, moștenirea non-mendeliană acceptă că, în unele cazuri, dominanța este incompletă.Moștenirea mendeliană funcționează bine în situații simple
Lucrarea lui Gregor Mendel cu plante de mazăre s-a axat pe trăsături observabile, cum ar fi culoarea florilor și forma păstăi. Mendel a încercat să determine ce gene au produs flori violete și albe și alte trăsături ale plantelor de mazăre. El a ales trăsături care au fost în mare parte cauzate de o singură genă; ca urmare, el a fost capabil să explice moștenirea în termeni simpli.
Principalele sale concluzii au fost următoarele:
- Fiecare organism are două versiuni ale unei gene.
- Părinții contribuie fiecare cu o versiune.
- Dacă cele două versiuni sunt aceleași, organismul va prezenta trăsătura corespunzătoare.
- Dacă cele două versiuni sunt diferite, organismul va prezenta trăsătura dominantă.
În moștenirea medeliană, se numesc cele două versiuni genetice moștenite de la părinți alele. Alelele pot fi dominante sau recesive. O persoană care are una sau două alele dominante va avea trăsătura codificată de gena dominantă.
Pentru persoanele cu doi alele recesive, va apărea trăsătura recesivă. Potrivit lui Mendel, prezența sau absența genelor unice și a alelelor acestora a explicat ce trăsături au fost expuse în plantele de mazăre.
Moștenire non-mendeliană, explicație și exemplu
Înainte de Mendel, majoritatea oamenilor de știință credeau că trăsăturile au fost transmise ca amestec de trăsături ale părinților. Problema era că adesea copiii nu aveau un astfel de amestec, ca atunci când un părinte cu ochi albaștri și un părinte cu ochi căprui produceau un copil cu ochi albaștri.
Mendel a propus că trăsăturile erau rezultatul prezenței sau absenței unei alele dominante. Teoria sa este încă aplicabilă trăsăturilor produse de o singură genă.
De exemplu, Mendel a dovedit că plantele de mazăre cu un părinte scurt și lung nu au produs plante de lungime medie, ci doar plante scurte sau lungi. Plantele care au avut un părinte cu păstăi netede și un părinte cu păstăi încrețite nu au produs păstăi ușor încrețite, ci fie păstăi încrețite sau netede.
A fost fără amestec de trăsături.
Majoritatea trăsăturilor sunt produse de gene multiple. De exemplu, există multe plante cu o gamă de lungimi, nu numai plante scurte și lungi. Când o plantă scurtă și una lungă produc o plantă de lungime intermediară, aceasta trebuie să fie din cauza influenței mai multor gene sau a lipsei unei dominanțe complete a genei dominante.
Acest tip de moștenire se numește moștenire non-mendeliană.
Definirea genotipului și fenotipului
Colecția generală a genelor unui organism este genotip în timp ce colecția de trăsături observabile produse de genotip se numește fenotip. Fenotipurile se bazează pe genotip, dar pot fi influențate de factorii de mediu și de comportamentul organismului.
De exemplu, o plantă poate avea genotipul pentru creșterea înaltă și stufoasă, dar dacă crește în sol sărac, poate fi încă mică și rară.
Organismele care au două alele dominante sau două alele recesive sunt homozigot pentru acea genă, în timp ce cele care au o alelă dominantă și o recesivă sunt heterozigot. Acest lucru devine important în moștenirea non-mendeliană, deoarece organismele homozigote au o expresie genetică clară a celor două alele dominante sau recesive și prezintă fenotipul corespunzător.
La organismele heterozigote cu o alelă dominantă și recesivă, relația dominantă / recesivă poate să nu fie completă și ambele alele pot fi exprimate într-un grad diferit.
Factorii în afară de genotipul care influențează fenotipul includ următorii:
- Resurse disponibile precum nutrienți, spațiu și adăpost.
- Toxine precum deșeurile industriale și canalizarea.
- Radiații, atât naturale, cât și artificiale.
- Temperaturi extreme.
- Prezența prădătorilor.
Interacțiunea alelelor dominante și recesive combinate cu factorii de mediu produce fenotipul din genotipul originar.
Descendenții heterozigoți pot produce un fenotip intermediar
Natura complexă a moștenirii non-mendeliene se bazează pe faptul că multe trăsături sunt rezultatul influențelor de la diferite gene, factori de mediu și comportamentul organismului. Pe lângă aceste influențe, alelele unui genă poate produce fenotipuri diferite datorită următoarelor patru mecanisme:
-
Codominanță: Două alele ale aceleiași gene sunt exprimate și își prezintă trăsătura. De exemplu, un pisoi descendent dintr-o pisică neagră și o pisică albă ar putea avea alele pentru blană alb-negru și să aibă pete alb-negru.
- Dominare incompletă: O alelă dominantă și o recesivă produc o trăsătură intermediară, deoarece dominanța alelei dominante este incompletă, iar alela recesivă influențează trăsătura. De exemplu, o plantă cu o alelă dominantă a florilor roșii și o alelă recesivă cu flori albe ar putea produce flori roz.
- Expresivitate variabilă: Alelele pentru o trăsătură nu sunt întotdeauna pe deplin exprimate. De exemplu, sindromul Marfan este o tulburare a țesutului conjunctiv în tot corpul, dar simptomele variază foarte mult, deoarece alte gene și factori de mediu afectează expresia genelor.
- Penetranță incompletă: Individul cu o alelă dominantă nu prezintă întotdeauna trăsătura corespunzătoare. Alela este exprimată pe deplin, dar nu determină apariția fenotipului. De exemplu, o genă poate face o persoană susceptibilă la cancer, dar cancerul apare doar atunci când sunt prezenți alți factori.
Atunci când o dominanță incompletă este prezentă pentru o anumită trăsătură, descendenții heterozigoți pot avea un amestec de trăsături ale părinților lor și pot prezenta un fenotip intermediar. La om, culoarea pielii este un exemplu de dominanță incompletă, deoarece genele responsabile de producerea melaninei și pielea deschisă sau întunecată nu pot stabili dominanța.
Ca urmare, descendenții au adesea o culoare a pielii care se află între tonurile pielii părinților.
Explicație a modului în care funcționează dominanța incompletă
Mecanismul dominanței incomplete are efecte ușor diferite atunci când apare la gene singure față de un genotip cu gene multiple sau poligenice.
Diferențele posibile în fenotipuri rezultate din gene cu dominanță incompletă includ următoarele variații:
- Gene heterozigote unice: Niciuna dintre alele din perechea de gene dominante / recesive nu este complet dominantă. Rezultă o combinație a trăsăturilor reprezentate de cele două alele. De exemplu, snapdragonii homozigoti au flori roșii sau albe, dar descendenții heterozigoți pot avea flori roz.
- Gene multiple: O trăsătură este produsă prin efectele multor gene. Unele alele au o dominanță incompletă și contribuie la un amestec de trăsături la trăsătură. De exemplu, în culoarea ochilor umani, genele responsabile de culoarea întunecată nu sunt complet dominante și aduc o contribuție de culoare închisă.
- Alte influențe: Alelele cu dominanță incompletă pot fi afectate de alte gene sau de alți factori complet separați de trăsătura codificată. De exemplu, înălțimea umană este determinată de mulți factori genetici, inclusiv dominanța incompletă, dar nutriția afectează și creșterea și înălțimea individuală.
Ca urmare a acestor variații, dominația incompletă poate duce la o mare varietate de fenotipuri și poate ajuta la explicarea variației continue a multor trăsături.
Mendel nu a observat dominarea incompletă în experimentele sale cu plante de mazăre, dar mecanismele moștenirii non-mendeliene, inclusiv dominanța incompletă, sunt mai frecvente decât moștenirea mendeliană.
Definiția moștenirii poligenice se referă la mai multe influențe genice și alele
Trăsăturile unice care sunt influențate de gene multiple sunt transmise descendenților prin moștenire poligenică. Culoarea la animale este adesea poligenic, și fiecare genă contribuie puțin la crearea fenotipului final general. În cadrul genelor, există o diferență suplimentară între alele, fiecare pereche de alele aducând o potențiale patru contribuții diferite, precum și variații datorate gradelor de dominanță și genă expresie.
Cu atât de mulți factori, este dificil să se dezvolte o imagine exactă a modului în care se formează o trăsătură și care gene și alele contribuie. Perechile de alele sunt întotdeauna în aceeași locație sau locus pe cromozom, dar genele în sine sunt mai greu de găsit.
O genă care contribuie ar putea fi o genă legată în apropierea cromozomului sau ar putea fi la celălalt capăt. Unele gene care contribuie s-ar putea afla pe alți cromozomi și pot fi exprimate numai în anumite circumstanțe.
Influențe poligenice pe o trăsătură poate include următoarele:
- Alela dominantă.
- Două alele recesive.
- Alelă dominantă și recesivă cu dominanță incompletă.
- Două alele codominante.
- Gena nu este pe deplin exprimată din cauza influenței altor gene.
- Gene exprimate pe deplin, dar cu penetranță parțială din cauza factorilor de mediu.
Toate aceste posibilități se aplică fiecăreia dintre genele unei trăsături care le are multiple influențe genetice. Fenotipul rezultat poate fi descris în detaliu, dar influențele genetice subiacente exacte sunt adesea mai puțin clare.
Exemple de dominație incompletă
În timp ce regulile lui Mendel pentru moștenirea alelelor sunt în general adevărate și chiar funcționează la nivelul alelei pentru trăsăturile cu gene multiple, regulile pentru moștenirea completă trăsături poligenice sunt mult mai complicate. Trăsăturile poligenice sunt influențate de mulți factori care afectează expresia și penetranța genelor.
Exemple tipice la om includ următoarele:
- Culoarea pielii: Multe gene influențează producția de melanină, pigmentul responsabil pentru pielea închisă la om. Factorii de mediu, cum ar fi expunerea la lumina soarelui, afectează și culoarea pielii.
- Culoarea ochilor: Două gene principale sunt responsabile pentru întuneric și nuanța culorii ochilor, dar culoarea individuală a ochilor variază în funcție de întuneric, culoare și interval datorită influenței altor gene.
- Culoarea părului: De asemenea, genele melaninei afectează culoarea părului, dar la fel și expunerea la lumina soarelui și la vârstă.
- Înălţime: Înălțimea unui individ este determinată de gene care guvernează creșterea oaselor, dimensiunea organelor și forma corpului. Nutriția influențează, de asemenea, creșterea și alți factori, cum ar fi produsele farmaceutice, pot afecta înălțimea.
Variația trăsăturilor poligenice ajută la explicarea diferențelor mari de fenotipuri găsite la organismele avansate, inclusiv la oameni. În loc ca o singură genă să dea naștere unei trăsături specifice, mecanismele complexe ale moștenirii poligenice, inclusiv dominanța incompletă, stau la baza unei game variate de caracteristici.