Tulburări genetice: definiție, cauze, lista bolilor rare și comune

Planul pentru organismele vii este conținut în cod genetic găsit în nucleele celulelor. Moleculele ADN dublu helix ale cromozomilor constau din instrucțiuni codificate care permit celulelor să producă proteinele și alte substanțe necesare vieții.

Când ADN-ul este deteriorat sau are greșeli în cod, celulele nu pot produce unele dintre materialele necesare, sau produc un tip greșit, provocând tulburări genetice, boli genetice sau genetice speciale condiții.

Astfel de tulburări genetice pot avea multe cauze.

Molecule de ADN pot fi deteriorate de factori de mediu sau se pot reproduce incorect în timpul diviziunii celulare. Unele afecțiuni genetice sunt moștenite în timp ce altele se dezvoltă datorită factorilor interni și influențelor din stilul de viață sau expunerii la toxine sau radiații.

Uneori greșeala este mică, doar cu un singur element codat din loc, în timp ce în alte cazuri pot lipsi cromozomi întregi. În fiecare caz, rezultă o tulburare genetică specifică sau o boală genetică.

O tulburare genetică este o afecțiune anormală cauzată de o eroare în codul genetic. Secvențele ADN care alcătuiesc genomul unui organism trebuie să fie complet corecte sau procesele biologice care se bazează pe instrucțiunile codificate nu vor funcționa corect. Unele erori nu sunt importante, dar câteva provoacă cele mai frecvente boli genetice, iar multe pot fi responsabile de afecțiuni genetice rare.

Celulele își verifică adesea ADN-ul pentru erori, mai ales înainte de divizare. Aceste măsuri de siguranță înseamnă că chiar și cele mai frecvente tulburări genetice sunt relativ rare, dar apariția lor în populația generală înseamnă că verificările ADN și redundanța nu sunt foarte simplu de manevrat.

O anomalie genetică înseamnă că atunci când se citește secvența de ADN care conține eroarea, se execută instrucțiunile greșite. Dacă celula realizează că există o problemă, este posibil ca materialul codificat în secvențe să nu fie produs deloc. Dacă există dubluri sau sunt prezenți cromozomi suplimentari, se poate produce exces de material.

Anomaliile genetice tipice includ:

• O singură nucleotidă dintr-o secvență de ADN poate lipsi sau este greșită.
• Nucleotide unice sau secvențe de ADN pot fi duplicate.
• Părți dintr-o secvență de ADN pot lipsi.
• Cromozomii pot fi malformați.
• Este posibil să lipsească întregul cromozom.
• Un organism poate avea un cromozom suplimentar.

Când un genă este folosit pentru a da instrucțiunilor celulei despre cum se produce un compus organic necesar, a mecanism de transcriere face o copie ARN a genei. ARN copia părăsește nucleul și folosește organele celulare, cum ar fi ribozomii, pentru a sintetiza compusul organic.

Când există o eroare simplă, eroarea poate fi copiată, dar substanța necesară nu este produsă. Dacă lipsește o secvență sau un cromozom, transcriere mecanismul nu poate găsi secvența pe care o caută. Dacă există duplicare sau ADN suplimentar, mecanismul de transcriere poate produce copii suplimentare. În fiecare caz, producție anormală de proteine, hormoni și enzime duce la tulburări genetice.

Anomaliile genetice care cauzează tulburări genetice variază de la erori cu o singură genă în care doar o genă este anormală, până la complexă, tulburări multifactoriale care au multe anomalii de influență.

Unele boli genetice sunt tulburări cu o singură genă cauzate de o simplă greșeală în codul genetic. Cauza acestor boli poate fi adesea urmărită înapoi la gena sursă, dar cauzele altora bolile genetice sunt atât de complexe încât găsirea tiparului complet al anomalii genetice este provocator.

Cauzele acestor anomalii genetice includ:

• Moştenire. O anomalie genetică poate fi transmisă de la părinți la descendenți.
• Mutații genetice. O schimbare a secvențelor ADN se poate produce spontan în timpul diviziunii celulare sau din cauza unor factori externi, cum ar fi medicamente sau substanțe chimice.
• Deteriora. Secvențele ADN pot fi perturbate de factori de mediu precum radiațiile sau toxinele.
• Mitoză. Este posibil ca cromozomii să nu se separe corect, provocând secvențe sau segmente de cromozomi lipsă.
• Meioză. În timpul producției de spermatozoizi și celule de ou, cromozomii sunt distribuiți inegal, rezultând cromozomi suplimentari sau lipsă în ovulul fertilizat.

Cauzele anomaliilor genetice pot fi separate în două clase: defecte moștenite și defecte cauzate de influențe de mediu și comportamentale. Acestea din urmă pot include efecte precum poluarea sau efectele stilului de viață, cum ar fi fumatul, consumul de droguri și dieta. Aceste efecte se pot acumula pe măsură ce un organism îmbătrânește.

• Sindromul Down. Tulburarea cromozomială are trei copii ale cromozomului 21, numit trisomie 21. Rezultă dizabilitate intelectuală cu pliuri caracteristice în jurul ochilor și fețe mai plate și rotunde.
• Fibroză chistică. Condiția se datorează unei gene singure defecte, gena CFTR de pe cromozomul 7. Gena defectă are ca rezultat producerea de secreții mucoase excesiv de vâscoase, provocând probleme în plămâni.
• Sindromul Klinefelter. Sindromul se datorează unui cromozom X suplimentar la bărbați, dând cromozomi XXY. Defectul are ca rezultat testicule mici, infertilitate și întârzieri ușoare în dezvoltare.
• Boala falciformă. Mutațiile moștenite ale genelor pentru hemoglobină au ca rezultat celulele sanguine care au o formă îngustă, seceră, mai degrabă decât forma rotundă normală. Condiția duce la dificultăți de respirație, dar poate provoca, de asemenea, rezistență la malarie.
• Boala Huntington. Un defect cromozomial al cromozomului 4 declanșează demența precoce și progresivă.
• Defecte cardiace și boli. Condiția este alcătuită dintr-un grup de boli multifactoriale care ar fi putut moșteni componente genetice, precum și influențe asupra mediului și stilului de viață.
• Sindromul X fragil. Secvențele duplicate în cromozomul X au ca rezultat dizabilități de învățare.
• Hemofilie. Genele defecte moștenite de pe cromozomul X duc la o deficiență a factorilor de coagulare din sânge. Hemofilii pot prezenta sângerări excesive chiar și de la tăieturi minore.

• Gena cancerului mamar. Mutațiile moștenite în genele BRCA1 și BRCA2 afectează producția de proteine ​​supresoare tumorale și cresc riscul de cancer mamar.
• Sindromul Larsen. Mutația genei FLNB afectează formarea colagenului și are ca rezultat creșterea osoasă anormală.
• Osteogenesis imperfecta. Un defect al unei gene care produce colagen este uneori moștenit și uneori dezvoltat spontan. Provoacă oase fragile.
• Sindromul Proteus. O mutație a genei AKT1 supraproduce enzimele factorului de creștere care duc la rate de creștere anormal de ridicate în piele, oase și unele țesuturi.
• Sindromul Marfan. O genă defectă moștenită responsabilă de producerea fibrilinei provoacă țesut conjunctiv defect care afectează ochii, pielea, inima, sistemul nervos și plămânii.
• Sindromul Turner. Un cromozom X lipsă sau parțial absent la femei duce la dezvoltarea unor caracteristici faciale speciale, o creștere redusă și sterilitate.
• Boala Tay-Sachs. O genă mutantă HEXA responsabilă de o enzimă critică pentru dezvoltarea creierului și a celulelor nervoase are ca rezultat deteriorarea progresivă a funcțiilor de control mental și muscular.
• SCID (Imunodeficiență combinată severă). Un grup de până la 13 gene mutante afectează răspunsul imun, făcând persoanele cu tulburare susceptibile la infecții.

Multe dintre tulburările genetice pot fi diagnosticate, dar nu tratate, deoarece funcțiile genelor de bază nu sunt complet cunoscute. Când este posibil tratamentul, substanțele organice produse în mod normal de genele defecte pot fi înlocuite, iar pacienții pot duce o viață mai normală. Domeniul relativ nou al terapiei genetice explorează și adaugă continuu noi cercetări la acest tip de tratament.