Când o celulă se împarte, creează două celule fiice identice care poartă fiecare o copie a ADN-ului celulei originale. Numele acestui proces este mitoza, iar erorile din proces duc la copii incorecte ale ADN-ului. Efectele acestor erori asupra sănătății organismului variază de la benigne la mortale, în funcție de numărul lor de erori și tip. O consecință potențială este cancerul; oamenii de știință urmăresc toate tipurile de cancer înapoi la mutații dăunătoare înmulțite cu mitoză.
Mitoză și Rac
ADN-ul, uneori numit plan genetic, conține materialul ereditar în aproape toate organismele. Copierea necorespunzătoare a ADN-ului produce două tipuri de erori sau mutații. Mutațiile silențioase nu au niciun impact asupra secvenței ADN-ului, dar mutațiile fără sens, care modifică secvențele de aminoacizi, afectează adesea funcția asociată. Mutațiile Missense se pot înmulți în timp, ducând la întreruperea ciclului celular și la formarea tumorilor, care sunt produsul reproducerii celulare fugare. Cancerul apare atunci când celulele mutante ignoră sau anulează „punctele de control” normale care reglează mitoza și încep să se reproducă necontrolat.
Anomalii cromozomiale
Procesul de mitoză generează celule fiice identice prin aranjarea cromozomilor în două grupuri egale. Când procesul are loc în mod normal, cromozomii se atașează de fusuri asemănătoare șirurilor și încep să se deplaseze spre mijlocul fiecărei celule fiice. Dacă cromozomii nu reușesc să se atașeze la acești fusuri, totuși, o celulă fiică ar putea avea o copie suplimentară a unui cromozom după divizarea celulei sau ar putea lipsi unul. Oamenii de știință se referă la starea prin care celulele au un număr incorect de cromozomi ca aneuploidie. Sindromul Down, care se caracterizează prin trăsături faciale specifice și o susceptibilitate mai mare la anumite boli precum Alzheimer și leucemie, este o tulburare cauzată de prezența unui supliment cromozom.
Efecte asupra organelor
Înlocuirea punctelor de control mitotice din celulele canceroase provoacă leziuni fugare organitelor celulei, care sunt unități din celulele care îndeplinesc funcții specifice. În timpul mitozei normale, organitele deteriorate au șansa de a repara și de a se recupera între diviziunile celulare, dar nu au această oportunitate atunci când diviziunea celulară nu se oprește. Celulele cu organite deteriorate pot muri. Potrivit unui studiu din 2012, scurgerile din mitocondriile deteriorate, care sunt organite care furnizează energie celulei, pot declanșa eliberarea enzimelor „călău”.
Mozaicism
Mutațiile celulare ale unui individ nu sunt întotdeauna uniforme; unele celule pot avea o versiune mutantă a unei gene, în timp ce altele au versiunea normală a aceleiași gene. Geneticienii se referă la această condiție drept mozaicism. În celulele somatice sau celulele altele decât celulele ovulei sau spermatozoizilor, individul nu poate fi afectat de mutații, dar dacă genotipul mutant este răspândit și suficient de dăunător, mutația poate avea o majoritate impact. Două exemple de boli legate de mozaicism sunt hemofilia, o tulburare de coagulare a sângelui și sindromul Marfan, care produce membre neobișnuit de lungi.