Percepția populară este că evoluția „elimină” imperfecțiunile genetice ale omenirii - din păcate, nu așa. Oamenii continuă să se nască cu predispoziții genetice la boli care se scurtează sau care afectează drastic calitatea vieții lor. În unele cazuri, acele gene dăunătoare au de fapt beneficii, dar este, de asemenea, posibil ca selecția naturală să nu le fi eliminat încă.
Definiție
O genă dăunătoare este una care practic toți indivizii rezonabili „ar judeca în mod consecvent pentru a provoca moarte foarte prematură sau probleme grave de sănătate care compromit drastic capacitatea ”persoanelor afectate de a desfășura o viață normală sau aproape normală planuri. Așa a scris eticianul și filozoful medical Leonard M. Fleck în eseul său, „Just Genetics: A Problem Agenda”, care a apărut în colecția „Justice and the Human Genome Project”.
Exemple
Exemple de gene dăunătoare includ cele pentru boala Huntington, fibroza chistică, boala Tay-Sach, anemia falciformă și predispoziția către boala coronariană.
În populațiile etnice
Alelele dăunătoare (variantele unei gene) sunt de obicei recesive, prin urmare, nu se vor propaga dacă un singur părinte poartă varianta. Dar la populațiile apropiate sau omogene etnic, probabilitatea este mai mare ca ambii părinți să poarte acest lucru alele, de aici incidența anemiei falciforme în rândul celor de origine africană și a bolii Tay-Sachs Evreii askenazi.
Cum și de ce se propagă
Genele dăunătoare sunt în general alele recesive, totuși trăsăturile persistă la populații în ciuda selecției naturale.
O teorie susține că trăsăturile dăunătoare pot fi menținute de o mutație care apare permanent într-o populație (de exemplu, neurofibromatoza, care cauzează tumori ale sistemului nervos). Selecția naturală poate elimina în mod activ trăsătura; totuși, noi mutații continuă să apară.
O a doua teorie este că o tulburare genetică care apare mai târziu în viață o face numai după ce părinții transmit aceste gene (de exemplu, cea pentru boala Huntington, tulburarea neurodegenerativă). Selecția naturală elimină, în general, trăsături care fie nu oferă niciun avantaj reproductiv sau care inhibă reproducere, dar este „mai puțin selectivă” împotriva trăsăturilor care se prezintă după reproducere primară ani.
O a treia este că unele gene dăunătoare prezintă un avantaj heterozigot. De exemplu, purtarea a două copii ale genei pentru anemia falciformă poate fi mortală, dar o singură copie conferă rezistență la malarie, un avantaj pentru africanii subsaharieni.
O a patra teorie este pur și simplu că selecția naturală nu a eliminat încă gena, mai ales dacă acea genă a avut odată un avantaj. De exemplu, gena care provoacă fibroza chistică este teoretizată că a oferit rezistență la holeră.