Cu mult înainte de descoperirea că acidul dezoxiribonucleic a fost molecula responsabilă de transmiterea trăsăturilor de la părinți la ale lor descendenți, călugărul central european Gregor Mendel a efectuat experimente pe plante de mazăre pentru a-și da seama de funcționarea procesului de ereditate. Prin stabilirea principiilor dominanței și recesivității genetice, Mendel a stabilit cum să găsească genotipul unui individ prin observarea descendenților acestuia dintr-o cruce de testare.
Gene purtătoare
În genetica mendeliană, fiecare trăsătură măsurabilă, fenotip, a unui individ, cum ar fi culoarea florii, lungimea tulpinii sau forma semințelor, este controlată de o pereche de gene. Diferențele dintre aceste trăsături sunt cauzate de diferiți indivizi care posedă forme alternative ale acelorași gene, cunoscute sub numele de alele. De exemplu, plantele de mazăre studiate de Mendel posedau semințe rotunjite sau semințe ridate. Multe dintre aceste plante, când au fost lăsate să se auto-polenizeze, se înmulțeau cu adevărat, producând descendenți din același fenotip: părinții cu semințe rotunde au produs descendenți cu semințe rotunde și invers.
Mascare a recesivului
Cu toate acestea, Mendel a observat că unele dintre plantele de semințe rotunde, când s-au autopolenizat, au produs un amestec de descendenți rotunzi și ridați. Mai mult, plantele de semințe ridate auto-polenizate nu au produs niciodată descendenți de semințe rotunde. Mendel a concluzionat că părinții cu semințe rotunde, în acest caz, trebuie să fi posedat o alelă ridată, dar că expresia acestei gene a fost mascată de prezența unei alele rotunde. La fel, plantele ridate cu adevărat reproducătoare trebuie să fi posedat două copii ale alelei ridate. Datorită acestui comportament, el a desemnat semințele rotunde ca „dominante” și semințele încrețite ca „recesive” și a constatat că multe alte trăsături urmau modele similare.
A face o cruce
Această descoperire a însemnat că o plantă de sămânță rotundă necunoscută ar putea fi fie homozigotă, purtătoare de două alele dominante, fie heterozigotă, purtând o alelă dominantă și una alelă recesivă. Pentru a distinge între aceste posibile genotipuri, Mendel a dezvoltat procedura cunoscută sub numele de test de încrucișare. A luat o plantă de sămânță ridată, despre care știa că este homozigotă pentru alela recesivă și a polenizat-o cu planta misterioasă. Apoi s-a uitat la fenotipurile descendenților de pe cruce.
Raporturi și rezultate
Mendel știa că fiecare descendență a primit o copie a genei pentru forma semințelor de la fiecare părinte. Prin urmare, tuturor li s-a garantat că vor avea o singură alelă recesivă de la părintele ridat. Dacă părintele semințelor rotunde ar fi fost homozigot, atunci descendenții ar primi tot o alelă dominantă, rezultând o heterozigoitate uniformă și semințe rotunde. Dimpotrivă, dacă părintele respectiv era heterozigot, jumătate din descendenți ar primi o alelă recesivă, rezultând un amestec unu la unu de descendenți de semințe rotunde și ridate. Pentru Mendel, aceste rezultate vizibile au dezvăluit funcționarea atunci invizibilă a eredității.