Genomul uman este catalogul complet al informațiilor genetice purtate de oameni. Proiectul genomului uman a început procesul de identificare și cartografiere sistematică a întregii structuri a ADN-ului uman în 1990. Primul genom uman complet a fost publicat în 2003 și lucrările continuă. Proiectul a identificat mai mult de 20.000 de gene care codifică proteinele împrăștiate între cele 23 de perechi de cromozomi găsite la om.
Cu toate acestea, aceste gene reprezintă doar aproximativ 1,5% din genomul uman. Au fost identificate mai multe tipuri de secvențe ADN, dar rămân multe întrebări.
Gene care codifică proteinele
Genele care codifică proteinele sunt secvențe de ADN pe care celulele le utilizează pentru a sintetiza proteinele. ADN-ul este format dintr-o coloană vertebrală lungă de zahăr-fosfat, din care atârnă patru molecule mai mici numite baze. Cele patru baze sunt prescurtate ca A, C, T și G.
Secvența acestor patru baze de-a lungul porțiunilor de codificare a proteinelor din coloana vertebrală a ADN-ului corespunde secvențelor de aminoacizi, elementele constitutive ale proteinelor. Genele care codifică proteinele specifică proteinele care determină structura fizică a oamenilor și controlează chimia corpului nostru.
Secvențe ADN de reglementare
Diferite celule au nevoie de proteine diferite în momente diferite. De exemplu, proteinele necesare unei celule cerebrale ar putea fi foarte diferite de cele necesare unei celule hepatice. Prin urmare, o celulă trebuie să fie selectivă cu privire la proteinele pe care trebuie să le fabrice.
Secvențele ADN de reglementare se combină cu proteine și alți factori pentru a controla ce gene sunt active la un moment dat. Ele servesc, de asemenea, ca markeri care identifică începutul și sfârșitul genelor. Prin procese biochimice și mecanisme de feedback, secvențele ADN reglatoare controlează expresia genelor.
Gene pentru ARN necodificat
ADN-ul nu produce proteine direct. ARN, o moleculă înrudită, servește ca intermediar. Genele ADN sunt mai întâi transcrise în ARN mesager, care apoi transportă codul genetic către site-urile fabricii de proteine în altă parte a celulei.
ADN-ul poate transcrie, de asemenea, molecule de ARN care nu codifică proteinele, pe care celula le folosește pentru o varietate de funcții. De exemplu, ADN-ul este șablonul pentru un tip important de ARN necodificator folosit pentru a construi fabricile de proteine găsite în întreaga celulă.
Introni
Când o genă este transcrisă în ARN, porțiuni din ARN ar trebui să fie eliminate, deoarece conțin informații inutile sau confuze. Secvențele de ADN care codifică acest ARN inutil sunt numite introni. Dacă ARN-ul creat de introni în genele care codifică proteinele nu ar fi despicat, proteina rezultată ar fi malformată sau inutilă.
Procesul de îmbinare a ARN-ului este destul de remarcabil - biochimia celulară trebuie să cunoască intronul existență, localizați cu precizie secvența pe un fir de ARN și apoi excizați-o exact la dreapta locuri.
Vast Wasteland
Oamenii de știință nu cunosc funcția unui procent mare din secvențele de bază pe o moleculă de ADN. Unele ar putea fi doar junk, în timp ce altele ar putea juca roluri care nu au fost încă înțelese.