Călugărul austriac Gregor Mendel din secolul al XIX-lea este renumit ca tatăl geneticii moderne. Când experimentele sale cu plante de mazăre au fost redescoperite după moartea sa, s-au dovedit revoluționare. Aceleași principii pe care le-a descoperit Mendel rămân centrale în genetică astăzi. Cu toate acestea, există multe trăsături care nu sunt moștenite în modul descris de Mendel. Trăsăturile poligenice sunt un exemplu deosebit de important.
Trăsături mendeliene
Trăsăturile mendeliene sunt determinate de o singură genă și moștenite într-un mod simplu care respectă legile moștenirii descrise de Mendel. Dacă fiecare părinte este heterozigot (are două variante diferite ale unei gene date), 3/4 din descendenții lor vor avea versiunea „dominantă” a trăsăturii, în timp ce 1/4 va avea versiunea „recesivă”. Părinții pot fi, de asemenea, homozigoti, caz în care au două copii identice ale genei. Dacă un părinte este homozigot pentru versiunea dominantă a genei, în timp ce celălalt părinte este homozigot pentru forma recesivă, toți descendenții lor ar fi heterozigoți.
Utilizări
Multe tulburări genetice importante sunt asociate cu o singură genă și prezintă astfel modele de moștenire mendeliene. Fibroza chistică este un exemplu bine cunoscut. Gena implicată în această tulburare are o variantă „normală” și o altă variantă care provoacă fibroza chistică. Cu toate acestea, fibroza chistică este o trăsătură recesivă, deci trebuie să moșteniți două copii ale variantei cauzatoare de boli pentru a avea tulburarea - o copie de la mama și una de la tată. Raportul dintre copiii care suferă de tulburare și copiii care nu o pot prevedea se bazează pe variante pe care le au părinții și raporturile simple pe care Mendel le-a folosit pentru a prezice moștenirea în mazăre plante.
Trăsături poligenice
Trăsăturile poligenice sunt mult mai complexe decât trăsăturile mendeliene. În loc să fie modelată doar de o singură genă, o trăsătură poligenică este influențată de mai multe gene. La om, culoarea ochilor și culoarea pielii sunt două dintre cele mai cunoscute exemple. Nu există o singură genă pentru pielea maro mai închisă sau albă mai deschisă; mai degrabă, există mai multe gene, iar combinația pe care o moștenești îți determină culoarea pielii. Sunt posibile multe combinații diferite, astfel încât oamenii prezintă multe nuanțe diferite de culoare a pielii.
Considerații
Prezicerea modului în care va fi moștenită o trăsătură mendeliană este destul de simplă. În schimb, prezicerea modului în care va fi moștenită o trăsătură poligenică este mult mai dificilă. Cu culoarea pielii, de exemplu, dacă ambii părinți au combinații diferite de gene, există multe rezultate posibile care ar putea apărea la copiii lor. În timp ce genele individuale prezintă modele de moștenire mendeliene, trăsătura în sine nu, deoarece atât de multe gene diferite sunt implicate în modelarea ei.