O DNA em cada uma de suas células tem 3,4 bilhões de pares de bases. Cada vez que uma de suas células se divide, cada um desses 3,4 bilhões de pares de bases deve ser replicado. Isso deixa muito espaço para erros - mas existem mecanismos de correção embutidos que tornam os erros improváveis. Ainda assim, às vezes o acaso leva a erros e às vezes os riscos ambientais podem causar mutações também. As mutações podem ser classificadas de várias maneiras: seu tamanho, sua forma específica ou seu efeito, por exemplo.
Erros
O livro mais longo do mundo, de acordo com o Guinness World Records, é "Remembrance of Things Past", de Marcel Proust. Possui 9.609.000 caracteres. Suas chances de copiar esse livro perfeitamente são muito pequenas. Agora imagine copiá-lo mais de 350 vezes sem cometer erros. Isso é comparável ao que suas células precisam fazer sempre que se dividem - e suas células se dividiram trilhões de vezes. Não é à toa que erros acontecem aqui e ali, por acaso. Alguns produtos químicos aumentam as chances de erro, assim como a exposição à radiação ionizante, como os raios-X.
Erros na cópia do DNA são chamados de mutações. As mutações podem ser classificadas de muitas maneiras diferentes. Mutações em células somáticas, por exemplo, são aquelas que ocorrem em qualquer parte das células da maioria dos tecidos e órgãos. Mutações na linha germinativa resultam em erros nos espermatozoides ou óvulos.
O Código Genético e Substituição
O DNA consiste em uma longa sequência de unidades chamadas bases, geralmente referidas pelas letras T, G, C e A. A ordem das bases carrega as informações no DNA, informações que controlam a estrutura das proteínas em seu corpo. O código para a construção de proteínas está em sequências de 3 bases chamadas códons.
Um tipo de mutação é uma substituição. É quando o que deveria ser uma base - digamos, um C - é construído em vez de outra base - digamos, um T. As substituições podem ter três consequências. Se uma substituição não fizer diferença, é chamada de mutação silenciosa. Se uma substituição muda o aminoácido em uma proteína, é uma mutação sem sentido. Se uma substituição estraga tanto as coisas que a proteína não pode ser construída, é uma mutação sem sentido.
Inserções e exclusões
Às vezes, a maquinaria molecular replicante introduz uma dobra no DNA. Quando uma cópia é feita, ela pode ter uma base extra inserida ou pode pular uma. Essas são chamadas, respectivamente, de mutações de inserção e exclusão. As inserções e exclusões podem causar um deslocamento de quadro. É quando o código de 3 bases "muda", fazendo com que cada códon subsequente pareça começar com a segunda ou terceira base, em vez de começar com a primeira. Os frameshifts geralmente mudam pelo menos vários aminoácidos e introduzem um "sinal de parada" prematuro no processo de síntese de proteínas, então é provável que produzam mutações sem sentido.
Grandes erros
Substituições, inserções e deleções são exemplos de mutações pontuais - erros introduzidos em um único local em uma molécula de DNA. Às vezes, os erros podem ser muito maiores. Mutações cromossômicas, também chamadas de mutações grosseiras ou em nível de gene, envolvem erros que movem seções inteiras de uma molécula de DNA. Translocações são mudanças na localização de um pedaço de DNA. As inversões são o resultado da "inversão" de uma seção do DNA. As duplicações consistem em uma cópia extra de um gene abrindo caminho até uma molécula de DNA. Embora esses erros pareçam sérios, nem sempre são prejudiciais. Sem mutação, a evolução não teria produzido a grande variedade de vida que habita a Terra - o único organismo vivo pode ser uma espécie de micróbio.