Se você é um estudante de genética, provavelmente aprendeu que os genes geralmente vêm em versões distintas (geralmente duas) chamados de "alelos". Um desses alelos é geralmente "dominante" sobre o outro, sendo este último denominado "recessivo" cópia de. Você sabe que todo mundo carrega dois alelos para cada gene e obtém um alelo de cada pai.
Juntos, esses fatos implicam que, se você tem pais com um genótipo conhecido para o gene em questão - ou seja, você sabe o que alelos com os quais eles são capazes de contribuir - você pode usar matemática básica para prever a probabilidade de um filho desses pais ter um determinado genótipo. Por extensão, você também pode prever as chances de que qualquer criança exibirá um determinado fenótipo, que é a expressão física de características geneticamente codificadas.
Na realidade, a microbiologia reprodutiva foge desses números devido a um fenômeno chamado "recombinação."
Herança Mendeliana Simples
Suponha que em uma espécie de alienígenas fofos, o cabelo roxo é dominante sobre o cabelo amarelo. Neste exemplo, esses alelos são representados pelas letras P (cabelo roxo dominante) e p (cabelo amarelo recessivo). Da mesma forma, assuma que as cabeças redondas (R) são dominantes sobre as cabeças planas (r).
Com base nessas informações, você pode determinar certas coisas. Se você sabe que cada pai é heterozigoto para ambas as características - isto é, tanto a mãe quanto o pai têm um alelo dominante e um recessivo na localização do gene da cor do cabelo (locus) e no locus do gene em formato de cabeça - então você sabe que cada pai tem o genótipo PpRr. Os possíveis genótipos da prole são PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr e pprr.
UMA Quadrado de punnett revela que a proporção desses genótipos é 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, que por sua vez produz uma proporção fenotípica de 9: 3: 3: 1. Ou seja, para cada 16 filhos produzidos por esses pais, você esperaria 9 bebês de cabelos roxos e cabeças redondas; 3 bebês de cabelo roxo e cabeça chata; 3 bebês de cabelos amarelos e cabeças redondas; e 1 bebê de cabelo amarelo e cabeça chata. Essas proporções, por sua vez, resultam em 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 e 1/16 = 0,062. Eles também podem ser expressos como porcentagens, multiplicando por 100.
No entanto, a natureza introduz uma ruga crítica nesses números: tais cálculos pressupõem que esses alelos são herdados de forma independente, mas o fenômeno de "ligação genética" inverte essa suposição.
Ligação gênica: definição
Genes que estão próximos uns dos outros que codificam diferentes características podem ser passados adiante como uma unidade graças a um processo chamado de "recombinação". Isso ocorre durante a reprodução sexual como parte de uma troca de material genético chamado "cruzando. "A probabilidade de isso acontecer em um par de genes está relacionada à proximidade física dos genes no cromossomo.
Considere uma pequena tempestade ocorrendo em sua cidade quando todos estão do lado de fora fazendo coisas diferentes. Se você for pego pela chuva, quais são as chances de um amigo selecionado aleatoriamente também estar entre os encharcados? Claramente, isso depende de quão perto de você o amigo selecionado está. A ligação genética funciona de acordo com o mesmo princípio básico.
Freqüência de Recombinação
Para determinar o quão próximos em um gene dois alelos estão usando dados reprodutivos sozinhos - isto é, para resolver mapeamento de genes problemas - os cientistas observam a diferença entre as proporções fenotípicas previstas em uma população de descendentes e as proporções reais.
Isso é feito cruzando-se um pai "di-híbrido" com um filho que apresente ambos os traços recessivos. No caso de sua biologia de ligação alienígena, isso significa cruzar um alienígena de cabelo roxo e cabeça redonda (que, no caso de um organismo dihíbrido, tem o genótipo PpRr) com o produto menos provável de tal acasalamento - um alienígena de cabelo amarelo e cabeça chata (pprr).
Suponha que isso produza os seguintes dados para 1.000 descendentes:
- Cabelo roxo, cabeça redonda: 404
- Cabelo roxo, cabeça achatada: 100
- Cabelo amarelo, cabeça redonda: 98
- Cabelo amarelo, cabeça achatada: 398
A chave para resolver os problemas de mapeamento de ligação é reconhecer que, se dois genes não estiverem ligados, os genótipos e fenótipos da prole devem ser produzidos em quantidades essencialmente iguais. No entanto, como você pode ver pelos resultados dos dados, eles não são produzidos em quantidades iguais.
Para genes ligados, as configurações cromossômicas parentais (também conhecidas como PpRr, cabeça redonda de cabelo roxo e pprr, cabelos amarelos de cabeça chata) são sobre-representados em número, enquanto as configurações recombinantes (Pprr e ppRr) são muito menos.
Isso permite o cálculo da frequência de recombinação, que é simplesmente descendência recombinante dividida pela descendência total:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Os geneticistas calculam a porcentagem correspondente para atribuir o grau de ligação genética, que tem unidades de "centimorgans" ou cM. Nesse caso, o valor é 0,20 vezes 100 ou 20%.
Quanto mais baixa a frequência de recombinação, mais intimamente os genes estão fisicamente ligados.
Pense nisso assim: quanto mais próximos os genes estão uns dos outros em um cromossomo, mais próximos eles estão fisicamente. Essa proximidade física torna a probabilidade de recombinação (e, portanto, de separação dos genes ligados) muito menor, uma vez que eles estão tão próximos. Embora a frequência de recombinação não seja uma medida direta dessa proximidade física, ela nos dá uma estimativa dessa proximidade.
Resumindo: você estima que dois genes com uma grande frequência de recombinação provavelmente estarão mais distantes, enquanto aqueles com uma pequena frequência de recombinação provavelmente estarão mais próximos.