Doenças genéticas: definição, causas, lista de doenças raras e comuns

O projeto dos organismos vivos está contido no Código genético encontrados nos núcleos das células. As moléculas de dupla hélice de DNA dos cromossomos consistem em instruções codificadas que permitem às células produzir as proteínas e outras substâncias necessárias à vida.

Quando o DNA está danificado ou tem erros no código, as células não conseguem produzir alguns dos materiais necessários, ou eles produzem o tipo errado, causando distúrbios genéticos, doenças genéticas ou genética especial condições.

Esses distúrbios genéticos podem ter muitas causas.

Moléculas de DNA podem ser danificados por fatores ambientais ou podem se replicar incorretamente durante a divisão celular. Algumas doenças genéticas são herdadas, enquanto outras se desenvolvem devido a fatores internos e influências do estilo de vida ou exposição a toxinas ou radiação.

Às vezes, o erro é minúsculo, com apenas um elemento codificado fora do lugar, enquanto em outros casos cromossomos inteiros podem estar faltando. Em cada caso, resulta um distúrbio genético específico ou doença genética.

Um distúrbio genético é uma condição anormal causada por um erro no código genético. As sequências de DNA que constituem o genoma de um organismo devem estar completamente corretas, ou os processos biológicos que dependem das instruções codificadas não funcionarão adequadamente. Alguns erros não são importantes, mas alguns causam as doenças genéticas mais comuns e muitos podem ser responsáveis ​​por doenças genéticas raras.

As células costumam verificar se há erros no DNA, especialmente antes de se dividirem. Essas medidas de segurança significam que mesmo as doenças genéticas mais comuns são comparativamente raras, mas sua ocorrência na população em geral significa que as verificações de DNA e redundância não são infalível.

Uma anomalia genética significa que, quando a sequência de DNA contendo o erro é lida, as instruções erradas são executadas. Se a célula perceber que há um problema, o material codificado nas sequências pode não ser produzido. Se houver duplicatas ou cromossomos extras estiverem presentes, o material em excesso pode ser produzido.

Anormalidades genéticas típicas incluem:

• Um único nucleotídeo em uma sequência de DNA pode estar ausente ou malformado.
• Um único nucleotídeos ou sequências de DNA podem ser duplicados.
• Partes de uma sequência de DNA podem estar faltando.
• Os cromossomos podem estar malformados.
• Cromossomos inteiros podem estar faltando.
• Um organismo pode ter um cromossomo extra.

Quando um gene é usado para dar à célula instruções sobre como produzir um composto orgânico necessário, um mecanismo de transcrição faz uma cópia de RNA do gene. O RNA a cópia deixa o núcleo e usa as organelas celulares, como os ribossomos, para sintetizar o composto orgânico.

Quando há um erro simples, o erro pode ser copiado, mas a substância necessária não é produzida. Se uma sequência ou cromossomo estiver faltando, o transcrição mecanismo não consegue encontrar a sequência que está procurando. Se houver duplicação ou DNA extra, o mecanismo de transcrição pode produzir cópias extras. Em cada caso, o produção anormal de proteínas, hormônios e enzimas leva a distúrbios genéticos.

As anormalidades genéticas que causam distúrbios genéticos variam de erros de um único gene, onde apenas um gene é anormal, a complexos, distúrbios multifatoriais que têm muitas anormalidades de influência.

Algumas doenças genéticas são desordens de um único gene causadas por um simples erro no código genético. A causa dessas doenças muitas vezes pode ser rastreada até o gene de origem, mas as causas de outros doenças genéticas são tão complexas que encontrar o padrão completo de anormalidade genética é desafiador.

As causas dessas anomalias genéticas incluem:

• Herança. Uma anormalidade genética pode ser transmitida de pais para filhos.
• Mutações Genéticas. Uma mudança nas sequências de DNA pode acontecer espontaneamente durante a divisão celular ou devido a fatores externos, como drogas ou produtos químicos.
• Dano. As sequências de DNA podem ser interrompidas por fatores ambientais, como radiação ou toxinas.
• Mitose. Os cromossomos podem não se separar adequadamente, causando sequências ou segmentos cromossômicos ausentes.
• Meiose. Durante a produção de espermatozoides e óvulos, os cromossomos são distribuídos de forma desigual, resultando em cromossomos extras ou ausentes no óvulo fertilizado.

As causas das anomalias genéticas podem ser separadas em duas classes: defeitos herdados e defeitos causados ​​por influências ambientais e comportamentais. Este último pode incluir efeitos como poluição ou efeitos no estilo de vida, como tabagismo, uso de drogas e dieta alimentar. Esses efeitos podem se acumular com o envelhecimento do organismo.

• Síndrome de Down. O distúrbio cromossômico possui três cópias do cromossomo 21, chamadas de trissomia do cromossomo 21. Isso resulta em deficiência intelectual com dobras características ao redor dos olhos e faces mais planas e arredondadas.
• Fibrose cística. A condição é causada por um único gene defeituoso, o gene CFTR no cromossomo 7. O gene defeituoso resulta na produção de secreções mucosas excessivamente viscosas, causando problemas nos pulmões.
• Síndrome de klinefelter. A síndrome é causada por um cromossomo X extra nos homens, dando cromossomos XXY. O defeito resulta em testículos pequenos, infertilidade e atrasos leves no desenvolvimento.
• Anemia falciforme. As mutações herdadas nos genes da hemoglobina resultam em células sanguíneas com formato de foice estreito, em vez do formato redondo normal. A condição resulta em falta de ar, mas também pode causar resistência à malária.
• Doença de Huntington. Um defeito cromossômico no cromossomo 4 desencadeia demência precoce e progressiva.
• Defeitos cardíacos e doenças. A condição é composta por um grupo de doenças multifatoriais que podem ter herdado componentes genéticos, bem como influências ambientais e de estilo de vida.
• Síndrome do X frágil. Sequências duplicadas no cromossomo X resultam em dificuldades de aprendizagem.
• Hemofilia. Genes defeituosos herdados no cromossomo X levam a uma deficiência nos fatores de coagulação do sangue. Os hemofílicos podem apresentar sangramento excessivo mesmo em pequenos cortes.

• Gene do câncer de mama. Mutações herdadas nos genes BRCA1 e BRCA2 afetam a produção de proteínas supressoras de tumor e aumentam o risco de câncer de mama.
• Síndrome de Larsen. A mutação do gene FLNB afeta a formação de colágeno e resulta em crescimento ósseo anormal.
• Osteogênese imperfeita. Um defeito em um gene que produz colágeno às vezes é herdado e às vezes se desenvolve espontaneamente. Causa ossos quebradiços.
• Síndrome de Proteus. Uma mutação no gene AKT1 superproduz enzimas do fator de crescimento que levam a taxas de crescimento anormalmente altas na pele, ossos e alguns tecidos.
• Síndrome de Marfan. Um gene defeituoso hereditário, responsável pela produção de fibrilina, causa o tecido conjuntivo defeituoso que afeta os olhos, a pele, o coração, o sistema nervoso e os pulmões.
• Síndrome de Turner. Um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente em mulheres leva ao desenvolvimento de características faciais especiais, baixo crescimento e esterilidade.
• Doença de Tay-Sachs. Um gene HEXA mutado responsável por uma enzima crítica para o desenvolvimento do cérebro e das células nervosas resulta na deterioração progressiva das funções de controle mental e muscular.
• SCID (Imunodeficiência Combinada Grave). Um grupo de até 13 genes mutantes afeta a resposta imunológica, tornando as pessoas com o distúrbio suscetíveis a infecções.

Muitas das doenças genéticas podem ser diagnosticadas, mas não tratadas, porque as funções dos genes subjacentes não são completamente conhecidas. Quando o tratamento é possível, as substâncias orgânicas normalmente produzidas pelos genes defeituosos podem ser substituídas e os pacientes podem levar uma vida mais normal. O campo relativamente novo da terapia gênica explora e continuamente adiciona novas pesquisas a esse tipo de tratamento.