A percepção popular é que a evolução “resolve” as imperfeições genéticas da humanidade - infelizmente, não é assim. Os humanos continuam a nascer com predisposições genéticas a doenças que diminuem ou afetam drasticamente a qualidade de suas vidas. Em alguns casos, esses genes deletérios realmente trazem benefícios, mas também é possível que a seleção natural ainda não os tenha eliminado.
Definição
Um gene deletério é aquele que virtualmente todos os indivíduos razoáveis "julgariam consistentemente causar morte muito prematura ou sérios problemas de saúde que comprometem drasticamente a capacidade ”dos indivíduos afetados de levar uma vida normal ou quase normal planos. Assim escreveu o eticista médico e filósofo Leonard M. Fleck em seu ensaio, "Just Genetics: A Problem Agenda", que apareceu na coleção "Justice and the Human Genome Project".
Exemplos
Exemplos de genes deletérios incluem aqueles para doença de Huntington, fibrose cística, doença de Tay-Sachs, anemia falciforme e uma predisposição para doença arterial coronariana.
Em populações étnicas
Alelos deletérios (variantes de um gene) são geralmente recessivos, portanto, não se propagam se apenas um dos pais carrega a variante. Mas em populações próximas ou etnicamente homogêneas, a probabilidade é maior de ambos os pais serem portadores dessa alelo, daí a incidência de anemia falciforme entre os afrodescendentes e a doença de Tay-Sachs entre Judeus Ashkenazi.
Como e por que eles se propagam
Genes deletérios são geralmente alelos recessivos, mas as características persistem em populações apesar da seleção natural.
Uma teoria sustenta que características deletérias podem ser mantidas por uma mutação que continua surgindo em uma população (por exemplo, neurofibromatose, que causa tumores no sistema nervoso). A seleção natural pode eliminar ativamente a característica; ainda assim, novas mutações continuam a surgir.
Uma segunda teoria é que um distúrbio genético que se apresenta mais tarde na vida só ocorre depois que os pais passam esses genes (por exemplo, aquele para a doença de Huntington, o distúrbio neurodegenerativo). A seleção natural geralmente elimina características que não oferecem nenhuma vantagem reprodutiva ou que inibem reprodução, mas é "menos seletivo" contra características que se apresentam após a reprodução primária anos.
Uma terceira é que alguns genes deletérios carregam uma vantagem heterozigota. Por exemplo, carregar duas cópias do gene da anemia falciforme pode ser fatal, mas uma única cópia confere resistência à malária, uma vantagem para os africanos subsaarianos.
Uma quarta teoria é simplesmente que a seleção natural ainda não removeu o gene, especialmente se esse gene já teve uma vantagem. Por exemplo, teoriza-se que o gene que causa a fibrose cística forneceu resistência ao cólera.