O termo genótipo se refere à composição genética completa de um organismo. Também é usado para descrever as diferentes variações de um gene, conhecidas como alelos. Os humanos têm dois alelos para cada posição genética ou locus. Tomados em conjunto, cada par de alelos é considerado um genótipo específico.
Conhecer o genótipo ou um exemplo de genótipo de um indivíduo pode ser importante para compreender a expressão genética, diagnosticar doenças, aprender sobre mutações genéticas e muito mais.
Definição de Genótipo
Vamos começar com uma definição específica de genótipo. O genótipo de um indivíduo é a informação genética hereditária que aquele indivíduo possui. Isso se refere aos seus genes, DNA, alelos, etc. em uma palavra abrangente. Um exemplo seria descrever o genótipo de cor de uma flor como RR (o que significa que eles têm dois alelos "vermelhos", RR, para sua cor) ou Rr (um alelo "vermelho", R, e um alelo "rosa", r, para a cor) .
Seu fenótipo, por outro lado, é o que um indivíduo mostra fisicamente que é determinado pelo genótipo que ele possui. Embora dois indivíduos possam ter o mesmo fenótipo, eles podem ter genótipos completamente diferentes. Seguindo o exemplo da flor anterior, ambas as flores RR e Rr pareceriam ser vermelhas porque o vermelho é dominante sobre o rosa. No entanto, eles diferem em seu genótipo, pois um é homozigoto (RR) e o outro é heterozigoto (Rr).
Leia mais sobre a definição, alelos e exemplos de genótipos.
Conhecendo o genótipo: quadrado de Punnett
Um quadrado de Punnett é uma das maneiras mais simples de determinar o genótipo. O quadrado é na verdade um minigráfico usado para determinar o genótipo potencial de uma prole em relação a uma característica particular.
Para criar um quadrado de Punnett, escreva todos os alelos possíveis no topo do quadrado para um dos pais e todos os alelos possíveis para o outro pai no lado esquerdo. Cada alelo listado se tornará uma coluna, para alelos superiores, ou uma linha, para alelos do lado esquerdo, dentro do quadrado. O quadrado é preenchido à medida que você escreve os alelos do topo em suas respectivas colunas e, em seguida, anote os alelos do lado em suas respectivas linhas, criando um quadrado cheio de potencial genótipos.
Um exemplo de genótipo usando o quadrado de Punnett são os experimentos clássicos com ervilhas realizados por Gregor Mendel. Confira exemplos de genótipos específicos e Quadrados de punnett aqui.
Reação em cadeia da polimerase
Desenvolvido durante a década de 1980, a reação em cadeia da polimerase (PCR) gera um estande específico de DNA com base em uma fita modelo. Além de uma fita modelo, a DNA polimerase, os nucleotídeos e pequenos pedaços de DNA de fita simples são necessários para uma reação de PCR.
Em um determinado momento, a reação de PCR começa a gerar cópias de forma exponencial, e somente nesta fase é possível determinar a quantidade original da sequência alvo na amostra. O método é usado para fins de sequenciamento, clonagem e engenharia genética.
Leia mais sobre as diferenças entre a clonagem por PCR.
Sonda de Hibridização
Uma sonda de hibridização é usada para determinar se uma característica física é devida ao genótipo. O processo começa com a digestão completa do DNA a ser analisado, seguida de sua transferência para uma membrana filtrante. Em seguida, a sonda é adicionada ao filtro e pode se ligar a uma sequência alvo.
Após cerca de 24 horas, o filtro é lavado para remover qualquer sonda não ligada. Uma sonda de hibridização também pode ser usada para determinar a eficácia de um processo de clonagem ou descobrir o número de cópias de um gene específico.
Sequenciamento direto de DNA
O Projeto Genoma Humano levou ao desenvolvimento de uma série de ferramentas poderosas de sequenciamento de DNA. Além de decodificar o genoma completo do Homo sapiens, essas ferramentas permitiram aos cientistas sequenciar os genomas completos de vários outros organismos, incluindo camundongos, ratos e arroz. Ferramentas de sequenciamento de última geração permitem que os geneticistas de hoje comparem e manipulem grandes quantidades de DNA de maneira rápida e barata.
Isso permitirá determinar o papel da genética na suscetibilidade a doenças, a resposta genética dos organismos a estímulos ambientais e rastreamento da evolução de uma característica ou espécie, de acordo com a National Human Genome Research Instituto.