Um alelo é uma possível sequência codificadora de um gene. Um equívoco comum ou terminologia falha é que existem genes para características específicas. Os genes controlam diferentes características de um organismo, como a cor do cabelo ou dos olhos, mas a expressão real de uma característica depende de qual alelo é dominante. Por exemplo, o gene para a cor dos olhos em humanos pode ter um alelo para olhos castanhos e um alelo para olhos azuis, ou um alelo para olhos castanhos e outro para olhos verdes. Os humanos, assim como outras formas de vida que possuem duas cópias de cada cromossomo, também possuem duas cópias de cada gene para armazenar alelos.
As duas cópias de um gene, uma em cada um dos cromossomos, cada uma contém um alelo. A homozigose ocorre quando as duas cópias do gene contêm o mesmo alelo para um fenótipo específico ou característica expressa. A heterozigosidade ocorre quando os dois alelos são diferentes. Os fenótipos podem ser dominantes ou recessivos. Se um fenótipo é dominante, apenas um dos alelos para ele precisa estar presente. Se for recessivo, ambos os alelos devem estar presentes.
De acordo com o Departamento de Educação do Estado de Utah, um quadrado de Punnett pode ser usado para prever a probabilidade que um determinado genótipo ocorrerá na prole, tomando os alelos dos dois pais e combinando eles. O genótipo influenciará o fenótipo, dependendo se os alelos são dominantes ou recessivos. O quadrado básico de Punnett é dividido em quatro quadrados menores. Os genes possíveis de um dos pais estão listados acima dos dois quadrados superiores, o outro ao lado indo verticalmente para baixo no lado esquerdo. Letras maiúsculas denotam alelos dominantes e letras minúsculas denotam alelos recessivos. Por exemplo, um gene dominante homozigoto para olhos castanhos seria escrito como BB e um heterozigoto como Bb. Um gene recessivo homozigoto seria escrito como bb. Tomando as letras adjacentes a cada quadrado, para um cruzamento Bb x Bb, a probabilidade de um genótipo BB seria de 25 por cento, Bb 50 por cento e bb 25 por cento. Em termos de fenótipo, a prole tem 75 por cento de chance de ter olhos castanhos porque os olhos castanhos são um fenótipo dominante, de acordo com sciencekidsathome.com.