Jądro komórki można traktować jako główną sterownię fabryki, a DNA przypomina kierownika fabryki. Helisa DNA kontroluje każdy aspekt życia komórkowego, a do lat pięćdziesiątych nie znaliśmy nawet jej struktury. Od czasu tego odkrycia dziedziny genetyki, biologii molekularnej i biochemii szybko się rozszerzyły i teraz po prostu wiedza o sekwencji chromosomu dostarcza bogactwa informacji o wewnętrznym działaniu komórka.
Każdy możliwy gen w sekwencji
Badania naukowe wykazały, że każde trzy pary zasad DNA – zwane kodonem – kodują aminokwas w końcowym białku. Jedną z kluczowych informacji uzyskanych z kodu jest to, że każdy gen zaczyna się od kodonu adenina-tymina-guanina -- ATG w sekwencji DNA. Ponieważ DNA jest dwuniciowy, każdy CAT - lub cytozyno-adenina-tymina - znaleziony w sekwencji jest początkiem genu na przeciwnej nici. Ponadto wszystkie geny kończą się kodonami TAA, TAG lub TGA. Innymi słowy, szybkie zbadanie sekwencji ujawni każdą możliwą lokalizację genu, chociaż niektóre krótkie sekwencje nie są aktywnie transkrybowane przez organizm.
Komunikatorowe sekwencje RNA
Ponadto kod genetyczny pozwala nam przetłumaczyć ewentualne geny bezpośrednio na sekwencje informacyjnego RNA. Informacje te są ważne dla naukowców wykorzystujących technikę zwaną interferencją RNA do blokowania ekspresji genów w komórkach docelowych.
Sekwencje białkowe
Większość organizmów eukariotycznych i niektóre organizmy prokariotyczne przetwarza transkrypty mRNA poprzez łączenie lub usuwanie części sekwencji zwanych intronami. Jeśli organizm nie składa RNA, sekwencja DNA może być bezpośrednio przetłumaczona na sekwencję białkową. Nawet dla tych organizmów, które to robią, miejsca splicingu są ogólnie znane, co oznacza, że sekwencję białka można odgadnąć lub określić eksperymentalnie.
Mutacje
Jeśli genom organizmu został już zmapowany, sekwencja DNA danej osoby może być analizowana pod kątem mutacji – ta koncepcja jest podstawą badań genetycznych na ludziach. Lekarze mogą teraz z rozsądną dokładnością określić podatność danej osoby na choroby spowodowane mutacjami DNA. Na przykład kobiety z rodzinną historią raka piersi mogą zostać sprawdzone pod kątem mutacji w genach BRCA, co wskazywałoby na wysokie ryzyko przyszłego raka piersi.
Witryny z ograniczeniami
Większość gatunków bakterii wytwarza enzymy zwane endonukleazą restrykcyjną – komórki są podatne na wirusy, które mogą wstawiać szkodliwe obce DNA. Enzymy restrykcyjne zwalczają tę taktykę, rozcinając dwuniciowy DNA w określonych sekwencjach. Biolodzy molekularni i mikrobiolodzy mogą używać oczyszczonych enzymów do cięcia DNA w laboratorium. Trawienie restrykcyjne to potężne narzędzia do dyspozycji naukowców, więc jeśli znana jest sekwencja DNA, znane są również miejsca restrykcyjne w tej sekwencji.