Zaburzenia genetyczne: definicja, przyczyny, lista rzadkich i powszechnych chorób

Plan żywych organizmów zawarty jest w kod genetyczny znalezione w jądrach komórek. Cząsteczki podwójnej helisy DNA chromosomów składają się z zakodowanych instrukcji umożliwiających komórkom wytwarzanie białek i innych substancji niezbędnych do życia.

Gdy DNA jest uszkodzone lub zawiera błędy w kodzie, komórki nie są w stanie wyprodukować niektórych potrzebnych materiałów, lub produkują niewłaściwy rodzaj, powodując zaburzenia genetyczne, chorobę genetyczną lub specjalną genetykę warunki.

Takie zaburzenia genetyczne mogą mieć wiele przyczyn.

Cząsteczki DNA mogą zostać uszkodzone przez czynniki środowiskowe lub mogą się niepoprawnie replikować podczas podziału komórki. Niektóre schorzenia genetyczne są dziedziczone, podczas gdy inne rozwijają się z powodu czynników wewnętrznych i wpływów stylu życia lub ekspozycji na toksyny lub promieniowanie.

Czasami błąd jest niewielki, gdy tylko jeden zakodowany element jest nie na miejscu, podczas gdy w innych przypadkach może brakować całych chromosomów. W każdym przypadku powstaje określone zaburzenie genetyczne lub choroba genetyczna.

Zaburzenie genetyczne to nienormalny stan spowodowany przez błąd w kodzie genetycznym. Sekwencje DNA tworzące genom organizmu muszą być całkowicie poprawne, w przeciwnym razie procesy biologiczne, które opierają się na zakodowanych instrukcjach, nie będą działać prawidłowo. Niektóre błędy nie są ważne, ale kilka z nich powoduje najczęstsze choroby genetyczne, a wiele z nich może być odpowiedzialnych za rzadkie schorzenia genetyczne.

Komórki często sprawdzają swoje DNA pod kątem błędów, zwłaszcza przed podziałem. Te środki bezpieczeństwa oznaczają, że nawet najczęstsze zaburzenia genetyczne są stosunkowo rzadkie, ale ich występowanie w populacji ogólnej oznacza, że ​​kontrole DNA i nadmiarowość nie są niezawodny.

Anomalia genetyczna oznacza, że ​​odczytanie sekwencji DNA zawierającej błąd powoduje wykonanie niewłaściwych instrukcji. Jeśli komórka zda sobie sprawę, że istnieje problem, materiał zakodowany w sekwencjach może w ogóle nie zostać wyprodukowany. Jeśli istnieją duplikaty lub są obecne dodatkowe chromosomy, może powstać nadmiar materiału.

Typowe nieprawidłowości genetyczne obejmują:

• Pojedynczy nukleotyd w sekwencji DNA może brakować lub może być zniekształcony.
• Pojedyncze nukleotydy lub sekwencje DNA mogą być duplikowane.
• Może brakować części sekwencji DNA.
• Chromosomy mogą być zniekształcone.
• Może brakować całych chromosomów.
• Organizm może mieć dodatkowy chromosom.

Kiedy gen służy do przekazywania komórce instrukcji, jak wytworzyć potrzebny związek organiczny, a mechanizm transkrypcji tworzy kopię RNA genu. RNA kopia opuszcza jądro i wykorzystuje organelle komórkowe, takie jak rybosomy, do syntezy związku organicznego.

Gdy pojawia się prosty błąd, błąd może zostać skopiowany, ale potrzebna substancja nie zostanie wytworzona. Jeśli brakuje sekwencji lub chromosomu, transkrypcja mechanizm nie może znaleźć sekwencji, której szuka. W przypadku duplikacji lub dodatkowego DNA mechanizm transkrypcji może wytworzyć dodatkowe kopie. W każdym przypadku nienormalna produkcja białek, hormonów i enzymów prowadzi do zaburzeń genetycznych.

Nieprawidłowości genetyczne powodujące zaburzenia genetyczne obejmują zarówno błędy pojedynczego genu, w którym nieprawidłowy jest tylko jeden gen, jak i złożone, zaburzenia wieloczynnikowe które mają wiele wpływających nieprawidłowości.

Niektóre choroby genetyczne to zaburzenia jednogenowe spowodowane prostym błędem w kodzie genetycznym. Przyczyny tych chorób często można doszukiwać się w genach źródłowych, ale przyczyny innych choroby genetyczne są tak złożone, że znalezienie pełnego wzorca nieprawidłowości genetycznej jest trudne.

Przyczyny tych nieprawidłowości genetycznych obejmują:

• Dziedzictwo. Anomalia genetyczna może być przekazywana z rodziców na potomstwo.
• Mutacje genów. Zmiana w sekwencjach DNA może nastąpić spontanicznie podczas podziału komórki lub pod wpływem czynników zewnętrznych, takich jak leki lub chemikalia.
• Uszkodzić. Sekwencje DNA mogą zostać zakłócone przez czynniki środowiskowe, takie jak promieniowanie lub toksyny.
• Mitoza. Chromosomy mogą nie rozdzielać się prawidłowo, powodując brakujące sekwencje lub segmenty chromosomów.
• Mejoza. Podczas produkcji plemników i komórek jajowych chromosomy są rozmieszczone nierównomiernie, co skutkuje pojawieniem się dodatkowych lub brakujących chromosomów w zapłodnionej komórce jajowej.

Przyczyny nieprawidłowości genetycznych można podzielić na dwie klasy: defekty dziedziczne oraz defekty spowodowane wpływami środowiskowymi i behawioralnymi. Te ostatnie mogą obejmować skutki, takie jak zanieczyszczenie lub skutki stylu życia, takie jak palenie, zażywanie narkotyków i dieta. Efekty te mogą się kumulować wraz ze starzeniem się organizmu.

• Zespół Downa. Zaburzenie chromosomalne ma trzy kopie chromosomu 21, zwane trisomią 21. Powoduje niepełnosprawność intelektualną z charakterystycznymi fałdami wokół oczu oraz bardziej płaską i okrągłą twarzą.
• Mukowiscydoza. Choroba jest spowodowana wadliwym pojedynczym genem, genem CFTR na chromosomie 7. Wadliwy gen powoduje wytwarzanie nadmiernie lepkiej wydzieliny śluzowej, powodując problemy w płucach.
• Zespół Klinefeltera. Zespół jest spowodowany dodatkowym chromosomem X u mężczyzn, co daje chromosomy XXY. Wada skutkuje małymi jądrami, niepłodnością i łagodnymi opóźnieniami rozwojowymi.
• Anemia sierpowata. Odziedziczone mutacje w genach hemoglobiny powodują, że komórki krwi mają raczej wąski, sierpowaty kształt niż normalny okrągły kształt. Stan powoduje duszność, ale może również powodować odporność na malarię.
• Choroba Huntingtona. Defekt chromosomalny na chromosomie 4 wywołuje wczesną i postępującą demencję.
• Wady serca i choroby. Schorzenie składa się z wieloczynnikowej grupy chorób, która może mieć odziedziczone elementy genetyczne, a także wpływy środowiskowe i styl życia.
• Zespół łamliwego chromosomu X. Zduplikowane sekwencje w chromosomie X powodują trudności w uczeniu się.
• Hemofilia. Odziedziczone wadliwe geny na chromosomie X prowadzą do niedoboru czynników krzepnięcia we krwi. Chorzy na hemofilię mogą mieć nadmierne krwawienie nawet z niewielkich skaleczeń.

• Gen raka piersi. Odziedziczone mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 wpływają na produkcję białek supresorowych guza i zwiększają ryzyko raka piersi.
• Zespół Larsena. Mutacja genu FLNB wpływa na tworzenie kolagenu i powoduje nieprawidłowy wzrost kości.
• Wrodzonej łamliwości kości. Defekt genu produkującego kolagen jest czasami dziedziczony, a czasami rozwija się samoistnie. Powoduje łamliwość kości.
• Zespół Proteusa. Mutacja w genie AKT1 powoduje nadprodukcję enzymów czynnika wzrostu, które prowadzą do nienormalnie wysokiego tempa wzrostu w skórze, kościach i niektórych tkankach.
• Zespół Marfana. Odziedziczony wadliwy gen odpowiedzialny za produkcję fibryliny powoduje wadliwą tkankę łączną obejmującą oczy, skórę, serce, układ nerwowy i płuca.
• Zespół Turnera. Brakujący lub częściowo nieobecny chromosom X u kobiet prowadzi do rozwoju szczególnych cech twarzy, niskiego wzrostu i bezpłodności.
• Choroba Taya-Sachsa. Zmutowany gen HEXA odpowiedzialny za enzym krytyczny dla rozwoju komórek mózgu i nerwów powoduje postępujące pogorszenie funkcji umysłowych i kontroli mięśni.
• SCID (ciężki złożony niedobór odporności). Grupa do 13 zmutowanych genów wpływa na odpowiedź immunologiczną, co sprawia, że ​​osoby cierpiące na tę chorobę są podatne na infekcje.

Wiele zaburzeń genetycznych można zdiagnozować, ale nie leczyć, ponieważ funkcje podstawowych genów nie są do końca poznane. Gdy leczenie jest możliwe, substancje organiczne normalnie wytwarzane przez wadliwe geny mogą zostać zastąpione, a pacjenci mogą prowadzić bardziej normalne życie. Stosunkowo nowa dziedzina terapii genowej bada i stale dodaje nowe badania do tego rodzaju leczenia.