Co to jest allel?

Pojęcie genu jest prawdopodobnie najważniejszą rzeczą do zrozumienia dla studentów biologii molekularnej. Nawet osoby z niewielkim kontaktem z nauką zazwyczaj wiedzą, że „genetyczny” odnosi się do cech, które ludzie się rodzą z i mogą przekazywać swojemu potomstwu, nawet jeśli nie mają wiedzy o mechanizmie leżącym u podstaw tego. Z tego samego powodu typowy dorosły zdaje sobie sprawę, że dzieci dziedziczą cechy od obojga rodziców i że z jakiegoś powodu pewne cechy „zwyciężają” nad innymi.

Każdy, kto widział rodzinę, na przykład z blond matką, ciemnowłosym ojcem, czwórką ciemnowłosych i jednym blond dzieckiem, intuicyjnie rozumie, że niektóre cechy fizyczne, czy to fizycznie oczywiste, takie jak kolor włosów lub wzrost lub mniej oczywiste cechy, takie jak alergie pokarmowe lub problemy metaboliczne, mają większe szanse na utrzymanie silnej obecności w populacji niż inne.

Jednostka naukowa łącząca wszystkie te koncepcje razem to allel. Allel to nic innego jak forma genu, który z kolei jest długością DNA lub kwasu dezoksyrybonukleinowego, który koduje określony produkt białkowy w ciałach istot żywych. Ludzie mają dwie kopie każdego chromosomu i dlatego mają dwa allele na każdy gen, zlokalizowane w odpowiednich częściach pasujących chromosomów. Odkrycie genów, alleli i ogólnych mechanizmów dziedziczenia oraz ich implikacje dla medycyny i badań stanowią naprawdę fascynujący obszar badań dla każdego entuzjasty nauki.

W połowie XIX wieku europejski mnich Gregor Mendel poświęcił swoje życie na rozwijanie zrozumienia, w jaki sposób cechy są przekazywane z jednego pokolenia organizmów na następne. Rolnicy od wieków prowadzili hodowlę zwierząt i roślin w sposób strategiczny, zamierzając wyhodować potomstwo o cenionych cechach opartych na cechach organizmów rodzicielskich. Ponieważ dokładny sposób przekazywania informacji dziedzicznych od rodziców do potomstwa był nieznany, były to w najlepszym razie niedokładne wysiłki.

Mendel skoncentrował swoją pracę na roślinach grochu, co miało sens, ponieważ czasy powstawania roślin są krótkie i nie ma tu żadnych obaw etycznych, które mogłyby mieć miejsce w przypadku zwierząt. Jego najważniejszym odkryciem początkowo było to, że jeśli hodował razem rośliny, to wyraźnie różne cechy, nie były one mieszane u potomstwa, ale pokazywały się w całości lub nie w ogóle. Ponadto niektóre cechy, które były widoczne w jednym pokoleniu, ale nie były widoczne w następnym, mogły pojawić się ponownie w późniejszych pokoleniach.

Na przykład kwiaty związane z groszkiem są albo białe, albo fioletowe, bez pośrednich kolorów (takich jak lawenda lub fioletowe) pojawiających się u potomstwa tych roślin; innymi słowy, rośliny te nie zachowywały się jak farba czy atrament. Ta obserwacja była sprzeczna z dominującą wówczas hipotezą społeczności biologicznej, zgodnie z którą konsensus sprzyjał pewnemu mieszaniu się przez pokolenia. Podsumowując, Mendel zidentyfikował siedem różnych cech grochu, które manifestowały się w sposób binarny, bez formy pośrednie: kolor kwiatu, kolor nasion, kolor strąków, kształt strąków, kształt nasion, pozycja kwiatu i łodyga długość.

Mendel zdawał sobie sprawę, że aby dowiedzieć się jak najwięcej o dziedziczeniu, musi mieć pewność że rośliny rodzicielskie były czystorasowe, nawet jeśli nie wiedział jeszcze, jak to się stało w molekularnym poziom. Więc kiedy studiował genetykę koloru kwiatów, zaczął od wybrania jednego rodzica z partii kwiatów, które miały produkowała tylko fioletowe kwiaty od wielu pokoleń a inne z partii pochodzącej od wielu pokoleń wyłącznie białe kwiaty. Wynik był przekonujący: wszystkie rośliny potomne w tym pierwszym pokoleniu (F1) były fioletowe.

Dalsza hodowla tych roślin F1 dała pokolenie F2 kwiatów, które były zarówno fioletowe, jak i białe, ale w stosunku 3:1. Nieuchronne wnioski były takie, że czynnik wytwarzający kolor fioletowy był w jakiś sposób dominujący nad czynnikiem wytwarzającym kolor biały, a także, że czynniki te mogą pozostawać w utajeniu, a mimo to być przekazywane kolejnym pokoleniom i pojawiać się ponownie, jakby nic nie istniało stało się.

Stosunek purpurowych kwiatów do białych kwiatów 3 do 1 dla roślin F2, który utrzymał się dla pozostałych sześciu cech roślin grochu w okazy pochodzące od czystorasowych rodziców przykuły uwagę Mendla ze względu na implikacje z tego wynikające związek. Najwyraźniej skojarzenie ściśle białych roślin i ściśle fioletowych roślin musiało wytworzyć rośliny potomne, które otrzymały tylko fioletowy „czynnik” z fioletu rodzica i tylko biały „czynnik” od białego rodzica, i teoretycznie czynniki te musiały być obecne w równych ilościach, mimo że wszystkie rośliny F1 są purpurowy.

Czynnik fioletowy był wyraźnie dominujący i można go zapisać wielką literą P; czynnik bieli został nazwany recesywnym i może być reprezentowany przez odpowiednią małą literę p. Każdy z tych czynników stał się później znany jako allele; są to po prostu dwie odmiany tego samego genu i zawsze pojawiają się w tym samym miejscu fizycznym. Na przykład gen określający kolor sierści może znajdować się na chromosomie 11 danej istoty; oznacza to, że niezależnie od tego, czy allel koduje brąz, czy czerń, można go wiarygodnie znaleźć w tym miejscu na obu kopiach 11. chromosomu niesionych przez to stworzenie.

Jeśli zatem całkowicie fioletowe pokolenie F1 zawierało czynniki P i p (po jednym na każdym chromosomie), wszystkie „typy” tych roślin mogłyby być napisane s. Połączenie między tymi roślinami, które jak stwierdzono, dało trzy fioletowe rośliny na każdą białą roślinę, może dać te kombinacje:

PP, PP, PP, PP

w równych proporcjach, wtedy i tylko wtedy gdy każdy allel był przekazywany do następnego pokolenia niezależnie, warunek, który Mendel uważał za spełniony przez ponowne pojawienie się białych kwiatów w pokoleniu F2. Patrząc na te kombinacje liter, jasne jest, że białe kwiaty powstają tylko wtedy, gdy dwa recesywne allele pojawiają się w kombinacji (pp). trzy na cztery rośliny F2 posiadały co najmniej jeden allel P i były fioletowe.

Dzięki temu Mendel był na dobrej drodze do sławy i fortuny (niezupełnie; jego praca osiągnęła szczyt w 1866 r., ale została opublikowana dopiero w 1900 r., po jego śmierci). Ale jakkolwiek przełomowa była idea dominujących i recesywnych alleli, z eksperymentów Mendla można było wydobyć więcej istotnych informacji.

Powyższa dyskusja koncentruje się na kolorze kwiatów, ale mogła koncentrować się na dowolnej z pozostałych sześciu cech, które Mendel zidentyfikował jako wynikające z dominujących i recesywnych alleli. Kiedy Mendel wykrwawiał rośliny, które były czyste dla jednej cechy (np. jeden rodzic miał wyłącznie pomarszczone nasiona, a drugi wyłącznie okrągłe nasion), pojawienie się innych cech nie miało matematycznego związku ze stosunkiem nasion okrągłych do pomarszczonych w kolejnych pokolenia.

Oznacza to, że Mendel nie widział, aby groch pomarszczony był mniej lub bardziej krótki, biały lub miał jakąkolwiek z innych cech grochu, które zidentyfikował jako recesywny. Stało się to znane jako zasada niezależny asortyment, co oznacza po prostu, że cechy są dziedziczone niezależnie od siebie. Naukowcy wiedzą dzisiaj, że wynika to ze sposobu, w jaki chromosomy ustawiają się i zachowują podczas rozmnażania, i przyczynia się do niezwykle ważnego zachowania różnorodności genetycznej.

Zasada segregacji jest podobna, ale związana z dynamiką dziedziczenia wewnątrz cech, a nie dynamiką między cechami. Mówiąc prościej, dwa odziedziczone przez ciebie allele nie są względem siebie lojalne, a proces reprodukcji nie sprzyja żadnemu z nich. Jeśli zwierzę ma ciemne oczy z powodu obecności pary jednego allelu dominującego i jednego allelu recesywnego dla tego genu (nazwij to parowanie Dd), nie mówi to absolutnie nic o tym, gdzie każdy z tych alleli znajdzie się w kolejnym Pokolenie.

Allel D może zostać przekazany danemu młodemu zwierzęciu lub nie, i podobnie w przypadku allelu d. Termin allel dominujący czasami dezorientuje ludzi w tym kontekście, ponieważ słowo to wydaje się sugerować większą moc reprodukcyjną, a nawet formę świadomej woli. W rzeczywistości ten aspekt ewolucji jest tak samo ślepy jak każdy inny, a „dominujący” odnosi się tylko do tego, jakie cechy akurat widzimy w świecie, a nie do tego, co jest „wyświęcone”.

Allel jest po prostu odmianą genu. Jak opisano powyżej, większość alleli występuje w dwóch formach, z których jedna dominuje nad drugą. Pamiętanie o tym pomaga uniknąć brodzenia w mętnych wodach, jeśli chodzi o utrwalenie tych koncepcji w swoim umyśle. Niebiologiczny przykład wyżej wymienionych zasad może jednak rozjaśnić wprowadzone tu pojęcia.

Wyobraź sobie, że ważne szczegóły twojego życia są reprezentowane przez odpowiednik długiej nici DNA. Część tego pasma jest przeznaczona na „pracę”, inną część na „samochód”, inną na „zwierzę domowe” i tak dalej. Wyobraź sobie dla uproszczenia (i w celu wierności analogii „DNA”), że możesz mieć tylko jedną z dwóch prac: kierownik lub robotnik. Możesz także mieć tylko jeden z dwóch typów pojazdów: samochód kompaktowy lub SUV.

Możesz polubić jeden z dwóch gatunków filmowych: komedia lub horror. W terminologii genetyki oznaczałoby to, że w DNA opisującym podstawy twojej codziennej egzystencji istnieją geny dla „samochodu”, „filmu” i „pracy”. Allele byłyby specyficznym wyborem w każdej lokalizacji „genu”. Otrzymasz jeden „allel” od matki i jeden od ojca, a w każdym przypadku, jeśli zranisz z jednym z każdego „allelu” dla danego „genu”, jeden z nich całkowicie zamaskowałby obecność inny.

Załóżmy na przykład, że jazda samochodem kompaktowym dominowała nad jazdą SUV-em. Jeśli odziedziczysz dwie kopie „allelu” samochodu kompaktowego, będziesz jeździł samochodem kompaktowym, a jeśli zamiast tego odziedziczysz dwa „allele” SUV-a, będziesz jeździł pojazdem sportowo-użytkowym. Ale gdybyś odziedziczył po jednym z każdego typu, jeździłbyś samochodem kompaktowym. Należy zauważyć, że aby właściwie rozszerzyć analogię, należy podkreślić, że jeden z każdego allelu nie może skutkować preferencją dla hybrydy samochodu kompaktowego i SUV-a, takiego jak mini-SUV; allele albo powodują całkowite przejawy cech, z którymi są związane, albo są całkowicie milczące. (Nie zawsze tak jest w naturze; w rzeczywistości cechy określone przez pojedynczą parę alleli są w rzeczywistości rzadkie. Ale temat niepełna dominacja wykracza poza zakres tej eksploracji; zapoznaj się z Zasobami w celu dalszej nauki w tej dziedzinie.)

Kolejną ważną rzeczą do zapamiętania jest to, że ogólnie allele należące do danego genu są dziedziczone niezależnie od alleli należących do innych genów. Tak więc w tym modelu, rodzaj samochodu, którym wolisz jeździć ze względu na stricte genetykę, nie ma nic wspólnego z twoją pracą ani gustem filmowym. Wynika to z zasady niezależnego asortymentu.