Mutacja na poziomie molekularnym odnosi się do każdej addycji, delecji lub podstawienia zasad nukleotydowych w DNA. DNA składa się z czterech różnych zasad nukleotydowych, a kolejność tych zasad tworzy kod dla aminokwasów, które są budulcem białka. Kolejność zasad w DNA musi być zachowana, aby zapewnić wytwarzanie odpowiedniego białka. Ale w DNA może wystąpić kilka różnych typów mutacji. Obejmują one od niewielkiego lub zerowego wpływu na produkt białkowy po zapobieganie wytwarzaniu właściwego białka.
Cicha mutacja
Mutacja cicha lub mutacja punktowa odnosi się do zmiany pojedynczej zasady nukleotydowej. Kiedy tak się dzieje, inna zasada zastępuje zasadę nukleotydową, ale nadal koduje ten sam aminokwas. Zasady nukleotydowe kodują aminokwasy w grupach składających się z trzech zasad, znanych jako kodony. Niektóre aminokwasy są kodowane przez wiele kodonów, co oznacza, że może istnieć więcej niż jedna grupa trzech zasad, która koduje ten aminokwas. W cichej mutacji podstawiona zasada daje kodon, który nadal koduje ten sam aminokwas. Ponieważ kodowany jest ten sam aminokwas, nie ma wpływu na końcowe białko wytworzone z genu.
Mutacja błędna
Mutacja zmiany sensu to inny rodzaj mutacji punktowej, w której podstawiona jest pojedyncza zasada nukleotydowa. Jednak w mutacji zmiany sensu podstawiona zasada koduje inny aminokwas. Zmiana aminokwasu powoduje zmianę w końcowym białku, które jest wytwarzane. Nasilenie zmian w białku zależy od rodzaju występującej substytucji aminokwasowej. Niektóre aminokwasy są do siebie bardzo podobne pod względem wielkości i ładunku. Jeśli aminokwas zostanie zastąpiony aminokwasem o podobnych właściwościach, prawdopodobnie będzie miał niewielki wpływ na strukturę lub funkcję powstałego białka; jednak, jeśli podstawienie koduje aminokwas o bardzo różnych właściwościach, może to niekorzystnie wpłynąć na powstałe białko i może nawet prowadzić do produkcji białka, które jest albo niefunkcjonalne, albo ma inne funkcjonować. Tego typu mutacje często prowadzą do raka.
Nonsensowna mutacja
Nonsensowna mutacja prowadzi do poważnych skutków. Jest to inny rodzaj mutacji punktowej, ponieważ jest spowodowany substytucją pojedynczej zasady nukleotydowej. Jednak w tym przypadku powstały kodon koduje kodon stop zamiast aminokwasu. U ssaków trzy kodony kodują zatrzymanie translacji białka. Jeśli podstawienie zasady koduje kodon stop zamiast aminokwasu, produkcja białka zatrzyma się przedwcześnie, powodując powstanie skróconego białka. Białka skrócone są zazwyczaj niefunkcjonalne, ponieważ brakuje im części białka. Tego typu mutacje są bardzo niebezpieczne i mogą prowadzić do wielu rodzajów chorób, w tym raka.
Mutacja przesuwająca ramkę
Wstawienie lub usunięcie zasad nukleotydowych w wielokrotnościach innych niż trzy powoduje mutację przesunięcia ramki. Ponieważ kodony są odczytywane w grupach po trzy zasady, insercja lub delecja jednej lub dwóch zasad powoduje przesunięcie ramki odczytu kodonów. Powoduje to kodowanie zupełnie innych aminokwasów i prowadzi do produkcji zupełnie innego białka. Wynikające z tego losowe kodowanie może również spowodować zakodowanie kodonu stop w środku genu, co prowadzi nie tylko do zupełnie innego białka, ale także do białka skróconego.