Niektóre mutacje DNA są ciche i nie mają żadnego wpływu, ale inne wpływają na białka, cząsteczki niezbędne do życia, które regulują, czy gen jest aktywny, czy nie, wytwarzają mniej lub więcej białek lub zmieniają syntezę białek całkowicie. Mutacja to zmiana w sekwencji DNA spowodowana błędem popełnionym podczas kopiowania DNA lub uszkodzeniem chemicznym. Regiony genomu, zwykle nazywane genami, dostarczają instrukcji tworzenia cząsteczek białek, które wykonują większość ważnych zadań w komórkach.
Aktywacja genów
W komórkach różne mechanizmy decydują o tym, kiedy gen zostanie włączony i jak będzie aktywny. Często ten proces włączania występuje, gdy regiony wzmacniacza i promotora w genie są rozpoznawane przez białka regulatorowe, które kontrolują aktywność pobliskiego genu. Mutacja w regionie wzmacniającym lub promotorowym może spowodować, że gen stanie się bardziej aktywny, co oznacza, że zostanie wyprodukowane więcej białka. Lub może spowodować, że gen ucichnie i całkowicie się wyłączy.
Swapy na pojedyncze litery
Mutacja punktowa to zamiana jednej litery – wymiana dwóch zasad, na przykład adeniny na cytozynę, w jednym miejscu w cząsteczce DNA. Ponieważ sekwencja liter w genie określa sekwencję aminokwasów w kodowanym przez niego białku, mutacja punktowa może zmienić sekwencję aminokwasową powstałego białka. Czasami zmiana w sekwencji aminokwasowej białka może mieć dramatyczne skutki. Na przykład anemia sierpowata występuje, gdy jednopunktowa mutacja w genie kodującym cząsteczkę hemoglobiny powoduje deformację czerwonych krwinek.
Wstawienia i usunięcia
Czasami błędy kopiowania mogą wstawić lub usunąć dodatkowe litery kodu genetycznego. Ponieważ te insercje i delecje, zwane indelami, mogą sprawić, że białko wytwarzane przez gen będzie znacznie krótsze lub znacznie dłuższe, błędy te mogą mieć znaczący wpływ. Indele mogą mieć dramatyczny wpływ na strukturę i funkcję białka. Wstawienie lub usunięcie pojedynczej litery może czasami powodować mutację przesunięcia ramki odczytu, w której zmienia się cała sekwencja aminokwasowa powstałego białka.
Powielanie genu lub regionu
Czasami błędy podczas replikacji DNA mogą zduplikować cały gen lub region genomu. Ten rodzaj błędu może spowodować produkcję większej ilości białka, ponieważ po duplikacji kodują je dwa geny, a nie jeden. Wydaje się, że duplikacja genu była ważna w ewolucji, ponieważ zduplikowana kopia genu może akumulować inne mutacje i być może pełnić inną funkcję niż u rodzica.