Na długo przed odkryciem, że kwas dezoksyrybonukleinowy był cząsteczką odpowiedzialną za przekazywanie cech od rodziców do ich potomstwa, środkowoeuropejski mnich Gregor Mendel przeprowadził eksperymenty na roślinach grochu, aby dowiedzieć się, jak działa proces dziedziczność. Ustalając zasady genetycznej dominacji i recesywności, Mendel ustalił, jak znaleźć genotyp osobnika, obserwując jego potomstwo z krzyżówki testowej.
Przenoszenie genów
W genetyce Mendla każda mierzalna cecha, fenotyp osobnika, taka jak kolor kwiatu, długość łodygi lub kształt nasion, jest kontrolowana przez parę genów. Różnice w tych cechach są spowodowane przez różne osobniki posiadające alternatywne formy tych samych genów, znane jako allele. Na przykład rośliny grochu, które badał Mendel, miały albo zaokrąglone, albo pomarszczone nasiona. Wiele z tych roślin, pozostawionych do samozapylenia, było prawdziwą rasą, dając potomstwo o tym samym fenotypie: rodzice z okrągłymi nasionami dawali potomstwo z okrągłych nasion i odwrotnie.
Maskowanie recesji
Jednak Mendel zauważył, że niektóre z okrągłych roślin nasiennych, po samozapyleniu, wytwarzały mieszankę okrągłego i pomarszczonego potomstwa. Co więcej, samozapylone, pomarszczone rośliny nasienne nigdy nie wytwarzały potomstwa z okrągłymi nasionami. Mendel doszedł do wniosku, że w tym przypadku rodzice z okrągłymi nasionami musieli posiadać pomarszczony allel, ale ekspresja tego genu była maskowana obecnością okrągłego allelu. Podobnie, prawdziwe pomarszczone rośliny musiały posiadać dwie kopie pomarszczonego allelu. Z powodu tego zachowania określił okrągłe nasiona jako „dominujące”, a pomarszczone nasiona jako „recesywne” i odkrył, że wiele innych cech ma podobne wzorce.
Dokonywanie krzyża
To odkrycie oznaczało, że nieznana roślina o okrągłym nasieniu może być albo homozygotyczna, niosąca dwa dominujące allele, albo heterozygotyczna, niosąca jeden allel dominujący i jeden recesywny. Aby odróżnić te możliwe genotypy, Mendel opracował procedurę znaną jako krzyżówka testowa. Wziął pomarszczoną roślinę nasienną, o której wiedział, że jest homozygotą pod względem allelu recesywnego, i zapylił ją krzyżowo tajemniczą rośliną. Następnie spojrzał na fenotypy potomstwa z krzyża.
Wskaźniki i wyniki
Mendel wiedział, że każde potomstwo otrzymało od każdego z rodziców po jednej kopii genu kształtu nasion. Dlatego wszyscy mieli zagwarantowany jeden recesywny allel od pomarszczonego rodzica. Jeśli rodzic z okrągłymi nasionami był homozygotyczny, potomstwo również otrzymałoby dominujący allel, co skutkowałoby jednolitą heterozygotycznością i okrągłymi nasionami. Odwrotnie, jeśli rodzic był heterozygotyczny, połowa potomstwa otrzymałaby allel recesywny, dając w wyniku mieszaninę potomstwa z okrągłymi i pomarszczonymi nasionami jeden do jednego. Dla Mendla te widoczne wyniki ujawniły niewidzialne wówczas działanie dziedziczności.