Kiedy mutacja w cząsteczce DNA jest przekazywana potomstwu?

Naturalny proces kopiowania DNA w ludzkich komórkach jest bardzo dokładny, ale zdarzają się błędy. Szacunki dotyczące częstości mutacji są różne, ale badanie z 2011 r. wykazało, że na każde 85 milionów nukleotydów zgromadzonych w DNA podczas produkcji ludzkiego plemnika lub komórek jajowych (jaj) jeden będzie błędem: mutacją. Statystyka dotyczy mutacji w produkcji plemników i komórek jajowych, ponieważ tylko mutacje w tych konkretnych komórkach są przekazywane następnemu pokoleniu.

TL; DR (zbyt długi; Nie czytałem)

Mutacje są przekazywane potomstwu tylko wtedy, gdy pojawiają się w DNA komórek zarodkowych, które tworzą plemniki lub komórki jajowe. Inny rodzaj komórek, komórki somatyczne, to pozostałe komórki w ciele, a mutacje zachodzące w tych komórkach nie są przekazywane potomstwu. Na każde 85 milionów nukleotydów zgromadzonych w DNA podczas wytwarzania ludzkiego plemnika lub komórek jajowych, jeden będzie mutacją. Ponieważ ludzki genom ma długość 6 miliardów nukleotydów, to wciąż daje dziesiątki mutacji na pokolenie, ale większość z nich nie jest na tyle znacząca, aby można ją było wykryć.

Niektóre mutacje są tak poważne, że embrion lub płód nie dożywają; w tym przypadku mutacja nie została przekazana. W innych przypadkach mutacja jest żywotna, ale cierpi na tym jakość życia potomstwa. Jeśli komórka zarodkowa ma mutację w swoim DNA, plemniki lub komórki jajowe, które tworzy, nadal prawdopodobnie nie zostaną przekazane potomstwu. Mutacja zostanie odziedziczona tylko wtedy, gdy pojawi się na chromosomie w plemniku lub komórce jajowej spośród wielu, które ostatecznie połączą się, tworząc zygotę.

Komórki ludzkiego ciała dzielą się na dwie szerokie kategorie: komórki rozrodcze i komórki somatyczne. Komórki rozrodcze wytwarzają plemniki i komórki jajowe; wszystkie inne tkanki ciała są komórkami somatycznymi. Mutacja komórki somatycznej w organizmie jest przekazywana komórkom potomnym w organizmie. Ale ten rodzaj mutacji nie wpływa na przyszłe pokolenia, ponieważ tylko geny przenoszone przez plemniki lub komórki jajowe mogą stać się częścią materiału genetycznego potomstwa. Natomiast mutacja w komórce zarodkowej nie wpłynie na organizm, ale wpłynie na potomstwo z plemników lub komórek jajowych, które wytwarza komórka zarodkowa.

Dzieci zazwyczaj dziedziczą pewne mutacje od swoich rodziców. Średnia częstość mutacji 1 na 85 milionów nukleotydów lub liter kodu genetycznego podczas produkcji plemników lub komórek jajowych może wydawać się niska. Jednak ludzki kod genetyczny ma 6 miliardów liter. Ta szybkość mutacji sumuje się do dziesiątek mutacji na pokolenie, chociaż wiele z tych mutacji nie ma wykrywalnego efektu. Ogólnie rzecz biorąc, naukowcy uważają, że DNA plemników zawiera więcej mutacji niż DNA komórek jajowych, ponieważ samice rodzą się ze wszystkimi jajeczek, jakie kiedykolwiek będą mieć, ale samce wytwarzają nowe plemniki w sposób ciągły przez całe życie, co pozwala na więcej błędów z czas.

Czasami mutacja jest tak poważna, że ​​jest śmiertelna; płód będący nosicielem tego typu mutacji nigdy nie osiąga pełnego terminu. Na przykład wiele poronień jest spowodowanych poważnymi mutacjami lub rearanżacjami chromosomów, które uniemożliwiają prawidłowy rozwój płodu. W tych przypadkach, chociaż mutacja wystąpiła w komórce zarodkowej, nie jest przekazywana potomstwu, ponieważ potomstwo się nie urodziło. W innych przypadkach mutacje powodują wady wrodzone, które choć nie są śmiertelne, są poważne i mogą siać spustoszenie w jakości życia potomstwa.

Proces podziału komórek, z którego powstają plemniki i komórki jajowe, jest skomplikowany. Błędem byłoby zakładać, że wszystkie mutacje występujące w dowolnej komórce zarodkowej będą dziedziczone. Określony plemnik lub komórka jajowa niosąca mutację musi walczyć z dużymi szansami wśród dużej liczby plemników i komórek jajowych, zanim stanie się częścią nowego organizmu. Mutacja zostanie przekazana tylko wtedy, gdy pojawi się na chromosomie w plemniku lub komórce jajowej, które łączą się w zygotę.