Co oznacza heterozygota?

W dziedziczeniu heterozygotycznym geny pochodzą z dwóch komórek macierzystych, aby się rozmnażać i są obecne u zwierząt, ludzi i roślin. Istnieje kilka przykładów genów heterozygotycznych, w tym pełna dominacja, kodominacja i mutacje heterozygotyczne.

We wszystkich organizmach diploidalnych, które zawierają dwa zestawy chromosomów, termin heterozygotyczny oznacza, że ​​osobnik utworzony z dwóch komórek rodzicielskich ma dwa różne allele dla jednej specyficznej cechy. Chromosomy zawierają allele jako specyficzną cechę DNA lub gen. Odziedziczasz allele od obojga rodziców, w przypadku ludzi, połowę po matce, a połowę po ojcu.

To jest ten sam proces u zwierząt i roślin. Komórki zawierają zestawy dwóch homologicznych chromosomów, co oznacza, że ​​zestawy pojawiają się w tej samej pozycji dla tej samej cechy na każdej parze chromosomów. Homologiczne chromosomy mają ten sam skład genetyczny, ale allele mogą się różnić, aby określić, które cechy są wyrażane w komórce.

Cechą heterozygotyczną jest występowanie dwóch zestawów chromosomów w tym samym obszarze, ponieważ allele różnią się od siebie. Jedna oznacza cechę od matki, a druga z komórki ojca, ale te dwie nie są takie same. Na przykład, jeśli matka ma brązowe włosy, a ojciec blond włosy, dominująca cecha jednego z rodziców będzie kontrolować cechę lub kolor włosów dziecka.

Kiedy dwa allele różnią się na swoich odpowiednich chromosomach od każdego z rodziców, mogą mieć dominujące lub recesywne geny lub cechy. Cechą dominującą jest ta, którą możesz zobaczyć lub zauważyć, na przykład wygląd zewnętrzny, lub może to być cecha, która powoduje nawyk, taki jak obgryzanie paznokci. Cecha heterozygotyczna recesywna w tym przypadku jest maskowana przez heterozygotyczną cechę dominującą, więc nie będzie obserwowana jako cecha dominująca. W przypadku, gdy dominacja całkowicie maskuje cechę recesywną, nazywa się to dominacją całkowitą.

W przypadku niepełnej dominacji jeden allel heterozygotyczny jest dominujący, a drugi recesywny, jednak cecha dominująca tylko częściowo maskuje cechę recesywną. Zamiast tego tworzony jest inny fenotyp, który jest kombinacją fenotypów obu alleli. Na przykład, jeśli jeden z rodziców ma ciemną karnację i ciemne włosy, a drugi ma bardzo jasną skórę i blond włosy, przypadek niepełnej dominacji miałby miejsce, gdy dziecko ma średni odcień skóry, który jest mieszanką obojga rodziców cechy.

W przypadku kodominacji w genetyce oba heterozygotyczne allele są w pełni wyrażane w fenotypie obojga rodziców. Można to zobaczyć, badając grupy krwi potomstwa. Jeśli jeden rodzic ma grupę krwi A, a drugi rodzic ma grupę krwi B, dziecko będzie miało współdominującą grupę krwi AB. W tym przypadku każda z dwóch różnych grup krwi jest w pełni wyrażona i jednakowo wyrażona jako współdominująca.

Homozygota jest w istocie przeciwieństwem heterozygoty. Osoba z cechą homozygotyczną ma allele, które są do siebie bardzo podobne. Homozygoty produkują tylko homozygotyczne potomstwo. Potomstwo może być homozygotycznie dominujące wyrażone jako RR lub może być homozygotyczne recesywne wyrażone jako rr dla cechy.

Osoby homozygotyczne mogą nie mieć cech zarówno recesywnych, jak i dominujących, wyrażonych jako Rr. Zarówno heterozygotyczne, jak i homozygotyczne potomstwo może urodzić się z heterozygotą. Potomstwo w tym przypadku może mieć allele dominujące i recesywne, które wyrażają się całkowitą dominacją, niepełną dominacją lub nawet współdominacją.

Krzyżówka dwuhybrydowa jest wykonywana, gdy dwa organizmy rodzicielskie różnią się dwiema cechami. Organizmy rodzicielskie mają różne pary alleli dla każdej cechy. Jeden rodzic ma homozygotyczne dominujące allele, a drugi ma przeciwieństwo, co widać w heterozygotycznym recesywnym. To sprawia, że ​​każdy rodzic jest całkowitym przeciwieństwem drugiego. Potomstwo, które jest produkowane przez dwa organizmy rodzicielskie, jest heterozygotyczne pod względem wszystkich specyficznych cech. Całe potomstwo ma hybrydowy genotyp i wyraża dominujące fenotypy dla każdej cechy.

Na przykład zbadaj krzyżówkę dwuhybrydową w nasionach, gdzie dwie badane cechy to kształt i kolor nasion. Jedna roślina jest homozygotyczna dla obu dominujących cech kształtu i koloru, reprezentowanych jako (YY) dla żółtego koloru nasion i (RR) dla okrągłego kształtu nasion. Genotyp to (YYRR). Druga roślina jest odwrotna i ma homozygotyczne cechy recesywne, takie jak zielony kolor nasion i zmarszczki w kształcie nasion wyrażone jako (yyrr). Gdy te dwie rośliny są krzyżowane, wynik jest heterozygotyczny dla żółtego koloru nasion i okrągłego kształtu nasion lub (YrRr). Odnosi się to do pierwszego potomstwa lub pokolenia F1 wszystkich hybrydowych roślin krzyżowych z tych samych dwóch roślin rodzicielskich.

Pokolenie F2, które występuje, gdy rośliny samozapylają się, jest drugim pokoleniem, a wszystkie rośliny mają różne kształty i kolor nasion. W tym przykładzie około 9/16 roślin ma żółte nasiona o pomarszczonym kształcie. Około 3/16 uzyskuje zielony kolor nasion i okrągły kształt. Około 3/16 otrzymuje nasiona w kolorze żółtym i pomarszczonym kształcie, a pozostałe 1/16 otrzymuje nasiona w kolorze zielonym o pomarszczonym kształcie. W rezultacie pokolenie F2 wykazuje cztery fenotypy i dziewięć genotypów.

Monohybrydowa krzyżówka genetyczna skupia się wokół tylko jednej cechy, która różni się od dwóch roślin rodzicielskich. Obie rośliny rodzicielskie są homozygotyczne pod względem badanej cechy, chociaż mają różne allele dla tych cech. Jeden rodzic jest homozygotyczny recesywny, a drugi homozygotyczny dominujący w tej samej cesze. Podobnie jak w krzyżówce dihybrydowej roślin, pokolenie F1 będzie w całości heterozygotyczne w krzyżówce monohybrydowej. W pokoleniu F1 obserwuje się tylko dominujący fenotyp. Ale pokolenie F2 będzie stanowić 3/4 dominującego fenotypu i 1/4 obserwowanego fenotypu recesywnego.

Mutacje genetyczne mogą wystąpić na chromosomach, które trwale zmieniają sekwencję DNA, więc jest ona inna niż sekwencja u większości innych ludzi. Mutacje mogą być tak duże, jak segment chromosomów z wieloma genami lub tak małe, jak pojedyncza para alleli. W przypadku mutacji dziedzicznej mutacja jest dziedziczona i pozostaje z osobą w każdej komórce jej ciała przez całe życie.

Mutacje występują, gdy komórka jajowa i plemnik łączą się, a zapłodniona komórka jajowa otrzymuje DNA od obojga rodziców, w którym powstałe DNA ma mutację genetyczną. W organizmach diploidalnych mutacja występująca tylko na jednym allelu genu jest mutacją heterozygotyczną.

Każda komórka w ludzkim ciele zależy od tysięcy białek, które muszą pojawić się we właściwych obszarach, aby wykonywać swoją pracę i promować zdrowy rozwój. Mutacja genu może uniemożliwić prawidłowe funkcjonowanie jednego lub więcej białek i może spowodować nieprawidłowe działanie białka lub może brakować go w komórce. Te rzeczy, które zbiegają się z mutacjami genetycznymi, mogą zakłócić normalny rozwój lub spowodować chorobę w ciele. Jest to często określane jako zaburzenie genetyczne.

W przypadku poważnych mutacji genetycznych zarodek może nawet nie przeżyć wystarczająco długo, aby urodzić się. Dzieje się tak z genami, które są niezbędne do rozwoju, są dotknięte. Bardzo poważne mutacje genów będą w jakikolwiek sposób nie do pogodzenia z życiem, więc embrion nie dożyje do urodzenia.

Geny nie powodują choroby, ale zaburzenie genetyczne może spowodować, że gen nie będzie prawidłowo funkcjonować. Jeśli ktoś mówi, że dana osoba ma złe geny, w rzeczywistości jest to przypadek wadliwego lub zmutowanego genu.

Twoja sekwencja DNA może zostać zmieniona na siedem różnych sposobów, aby spowodować mutację genu.

Mutacja typu Missense to zmiana w jednej parze zasad DNA. Powoduje to podstawienie jednego aminokwasu na inny w białku genu.

Mutacja nonsensowna to zmiana w parze zasad DNA. Nie zastępuje jednego aminokwasu innym, ale zamiast tego sekwencja DNA przedwcześnie sygnalizuje a komórki, aby przestać wytwarzać białko, co powoduje skrócenie białka, które może działać nieprawidłowo lub wcale.

Mutacje insercyjne zmieniają ilość zasad DNA, ponieważ dodają dodatkowy kawałek DNA, który nie należy. Może to spowodować nieprawidłowe działanie białka genu.

Mutacje delecyjne są przeciwieństwem mutacji insercyjnej, ponieważ usuwany jest fragment DNA. Delecje mogą być małe, gdy dotyczy to tylko kilku par zasad, lub mogą być duże, gdy usuwany jest cały gen lub sąsiednie geny.

Mutacja duplikacyjna ma miejsce, gdy fragment DNA kopiuje się raz lub więcej razy, aby spowodować nieprawidłowe funkcjonowanie białka powstałego w wyniku mutacji.

Mutacje przesunięcia ramki występują, gdy ramka odczytu genu zostaje zmieniona z powodu utraty lub dodania zmian zasad DNA. Czytanie ramki zawierają grupy trzech zasad z każdym kodem jednego aminokwasu. Mutacja przesunięcia ramki przesuwa grupy trzech i zmienia kody aminokwasów. Białko w wyniku tego działania jest zwykle niefunkcjonalne.

Powtarzające się mutacje ekspansji mają miejsce, gdy nukleotydy powtarzają się kilka razy z rzędu. Zasadniczo zwiększa liczbę powtórzeń krótkiego DNA.

Złożona heterozygota występuje, gdy w parach genów w tej samej lokalizacji występują dwa zmutowane allele, po jednym od każdego rodzica. Oba allele mają mutacje genetyczne, ale każdy allel w parze ma inną mutację. Nazywa się to heterozygotą złożoną lub związkiem genetycznym, który obejmuje obie pary alleli w jednym obszarze chromosomu.

Jako heterozygotyczny przykład, każdy pies nosi zestaw dwóch alleli w jednym miejscu na chromosomie dla swoich cech. Najczęściej jeden jest recesywny, a drugi dominujący, a dominujący kolor pojawi się dla umaszczenia szczeniąt jako fenotyp. Patrzeć na Labrador retrievery i ich dominujące kolory, gdzie dominującym kolorem jest czarny, a recesywnym kolorem czekoladowym.

Cechy dominujące są wyrażone dużymi literami, a cechy recesywne są wyrażone małą literą dla genotypu. Na przykład pies z genotypem BB ma dwa dominujące allele i będzie wyrażał tylko B, ponieważ oba są dominujące. Pies z genotypem Bb będzie wyrażał B, ponieważ B jest dominujący, a b jest recesywny. Genotyp bb, oba będące recesywnymi, będzie jedynym genotypem wyrażającym kolor b.